Sindrom adrenogenital: Hiperplasia adrenal kongenital
Hiperplasia adrenal kongenital adalah istilah yang, bersama dengan sindrom adrenogenital, umumnya digunakan untuk menggambarkan sekelompok gangguan resesif autosomal karena kurangnya salah satu dari lima enzim yang terlibat dalam sintesis kortisol di korteks adrenal.
Hiperplasia adrenal kongenital, gambaran umum
Terapi standar yang saat ini digunakan memungkinkan penyakit untuk dikendalikan dengan baik, tetapi penemuan modalitas pengobatan baru yang lebih modern tampaknya memberikan hasil yang lebih menjanjikan.
Selain itu, sekarang dimungkinkan untuk membuat diagnosis dini, bahkan pada periode prenatal, yang memungkinkan untuk memulai pengobatan yang sama dininya selama kehamilan.
Pertama-tama, perbedaan harus dibuat antara defisit yang lebih serius, yang dikenal sebagai defisit klasik, yang bermanifestasi pada awal periode neonatal atau pada anak usia dini dengan virilisasi dan insufisiensi adrenal (dengan atau tanpa kehilangan garam), dan a defisit kurang serius, yang dikenal sebagai defisit non-klasik, yang mungkin asimtomatik atau terkait dengan hanya beberapa tanda hiperandrogenisme dan yang biasanya muncul kemudian (pada akhir masa kanak-kanak atau bahkan dewasa).
Dalam bentuk klasik, lebih jauh lagi, adalah mungkin untuk membedakan bentuk yang lebih parah, yang disebut kehilangan garam, di mana terdapat defek simultan pada sintesis kortisol dan aldosteron, dan bentuk yang sedikit lebih ringan, yang disebut virilisasi sederhana (di mana defisiensi hanya menyangkut sintesis kortisol dengan sintesis aldosteron yang tampaknya normal).
Dalam bentuk non-klasik, di sisi lain, adalah mungkin untuk membedakan bentuk yang sangat ringan (disebut defisiensi non-klasik) dari yang benar-benar asimtomatik (disebut heterozigosis) di mana satu-satunya perbedaan dengan populasi yang tidak terpengaruh terdiri dari peningkatan tingkat. 17-hidroksi progesteron setelah stimulasi dengan ACTH.
Defisiensi klasik ditemukan pada sekitar 1 dari 16,000 kelahiran, tanpa variasi besar antara populasi yang berbeda yang diteliti.
Bentuk non-klasik, di sisi lain, jauh lebih sering dan ditemukan pada 0.2% dari populasi kulit putih umum.
Baca Juga:
Tumor Kelenjar Adrenal: Ketika Komponen Onkologis Bergabung dengan Komponen Endokrin
Adrenalin: Apa Itu Dan Kapan Penting Untuk Menggunakannya