Sindrom prune-belly: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan, prognosis
Sindrom perut prune" (juga disebut "sindrom perut prune" atau "sindrom perut pangkas" atau "sindrom Eagle-Barret" atau "sindrom Obrinsky" atau "sindrom defisiensi otot perut" atau "sindrom triad") adalah sindrom langka, bawaan ( sudah ada saat lahir) dan etiologi yang tidak diketahui (tidak diketahui penyebabnya)
Nama sindrom ini berasal dari ciri khas munculnya kerutan pada kulit dinding perut pada bayi baru lahir, yang menyerupai buah kering (prune belly).
PENYAKIT LANGKA? KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA UNTUK stan penyakit langka di EXPO DARURAT
Epidemiologi sindrom perut prune
Insiden tahunan diperkirakan 1/35,000 – 1/50,000. Dalam 95% kasus penyakit ini menyerang laki-laki.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO
Penyebab dan faktor risiko sindrom perut prune
Etiologinya tidak diketahui.
Dipercaya bahwa penyakit ini berasal dari obstruksi uretra pada tahap awal perkembangan; hal ini menyebabkan distensi kandung kemih yang signifikan dan asites urin yang mengakibatkan hiperevelopment otot-otot dinding perut dan kegagalan testis untuk turun.
Kegagalan mengeliminasi urin dari kandung kemih juga menyebabkan oligohidramnion yang, pada gilirannya, mengganggu perkembangan paru-paru, menghasilkan tanda-tanda klinis yang khas dari rangkaian Potter.
Obstruksi kongenital saluran kemih pada tahap kritis organogenesis dapat memiliki konsekuensi serius dan permanen pada fungsi ginjal, ureter dan kandung kemih.
Asal genetik atau mosaikisme telah disarankan dalam kasus kekambuhan sindrom perut prune di antara saudara kandung, meskipun sebagian besar kasus bersifat sporadis.
Baca Juga:
Penyakit Langka: Sindrom Bardet Biedl
Penyakit Langka: Hasil Positif Dari Studi Fase 3 Untuk Pengobatan Hipersomnia Idiopatik