Tes kehamilan terpadu: untuk apa, kapan dilakukan, untuk siapa dianjurkan?

'Tes terintegrasi', atau skrining prenatal terintegrasi, dalam kedokteran mengacu pada serangkaian tiga tes yang dilakukan pada wanita hamil untuk menilai risiko janin mengalami penyakit tertentu, seperti sindrom Down

Tes terpadu adalah tes yang aman untuk ibu dan janin

Ini tidak menimbulkan rasa sakit karena terdiri dari dua sampel darah vena ibu sederhana yang diambil sekitar satu bulan terpisah dan pemindaian ultrasound yang mengukur tembus nuchal.

Tes terpadu, sambil meningkatkan akurasi tes duo, tes quad dan tembus nuchal yang diambil secara individual, tidak memungkinkan diagnosis dibuat, tetapi hanya mengungkapkan risiko statistik bahwa janin memiliki kelainan: jika risiko ini tinggi – dan dengan adanya faktor risiko seperti usia di atas 35 tahun – wanita tersebut disarankan untuk melakukan tes lain yang lebih invasif dan berisiko, tetapi juga lebih akurat, seperti amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik.

Apa tujuan dari tes terintegrasi?

Tujuan dari tes terpadu adalah untuk mengukur risiko malformasi janin (cacat tabung saraf seperti spina bifida atau penyakit jantung tertentu) atau kelainan kromosom pada janin, seperti pada sindrom Down (trisomi 21) atau sindrom Edwards (trisomi 18) atau sindrom Patau (trisomi 13).

Tes terintegrasi dilakukan pada tiga waktu yang berbeda

  • sampel pertama biasanya diambil antara minggu ke-9 dan ke-11 kehamilan;
  • USG untuk pengukuran translusensi nuchal umumnya dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan;
  • sampel kedua umumnya diambil antara usia kehamilan 15 dan 17 minggu.

Tidak perlu bertepatan dengan USG dengan pengambilan sampel pertama, tetapi kedua pemeriksaan sering dilakukan bersama-sama (biasanya pada minggu ke-11).

Nilai tembus nuchal harus diberikan pada pengambilan sampel kedua.

Tanggal pasti untuk tes darah pertama ditunjukkan oleh ginekolog yang hadir berdasarkan menstruasi terakhir dan/atau USG trimester pertama.

Efektivitas tes terpadu didasarkan pada penentuan waktu kehamilan yang benar: tanpa kebenaran tersebut, tes menjadi kurang akurat secara statistik.

Tiga tes berbeda menganalisis data yang berbeda:

  • tes pertama menganalisis zat spesifik yang ada dalam darah wanita hamil, PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan A). Di hadapan risiko tinggi sindrom Down, PAPP-A cenderung menurun;
  • pemindaian ultrasound, yang mengukur translusensi nuchal, menganalisis translusensi nuchal. Translusensi nuchal adalah celah tembus berisi cairan yang muncul pada USG pada tingkat kulit nuchal janin dan diamati pada semua janin pada trimester pertama kehamilan. Pengukurannya penting karena, peningkatan ketebalannya menunjukkan peningkatan risiko kelainan kromosom, seperti sindrom Down, atau malformasi janin;
  • tes kedua pada dasarnya adalah tes quad dan menganalisis empat zat yang ada dalam darah ibu:

A) AFP (atau 'α-fetoprotein', alfa-fetoprotein). Dengan adanya sindrom Down, alfa-fetoprotein menurun sekitar 25-30%. Peningkatan alfa-fetoprotein mungkin menunjukkan peningkatan risiko cacat penutupan tabung saraf (misalnya spina bifida);

B) beta-hCG (atau 'β-hCG', bagian beta dari human chorionic gonadotropin). Dengan adanya sindrom Down, beta-hCG mencapai nilai kira-kira dua kali lebih tinggi dari normal;

C) uE3 (estriol bebas atau 'tidak terkonjugasi'). Di hadapan sindrom Down estriol tak terkonjugasi menurun sekitar 25-30%;

D) inhibin A. Dengan adanya sindrom Down, inhibin A meningkat.

Oleh karena itu, tes terintegrasi pada dasarnya merupakan tes gabungan (terdiri dari tes duo dan tembus pandang) yang dikombinasikan dengan tes quad.

Pada pasien mana direkomendasikan?

Berdasarkan tidak adanya risiko yang terkait dengan USG dan pengambilan sampel darah, tes terpadu diusulkan untuk semua wanita hamil, terutama dalam kasus di mana ada faktor risiko, termasuk:

  • usia pasien di atas 35
  • orang tua yang merupakan pembawa perubahan kromosom (translokasi, inversi, aneuploidi)
  • cacat janin yang dicurigai atau dideteksi dengan USG atau pemeriksaan lain;
  • satu atau lebih anak sebelumnya yang terkena kelainan kromosom.

Tes terpadu dilakukan secara rawat jalan

Translusensi nuchal membutuhkan waktu sekitar 10 menit, sedangkan dua sampel masing-masing membutuhkan waktu beberapa menit.

Anestesi dan nyeri

Pemeriksaan ini tidak memerlukan anestesi dan tidak menyakitkan.

Beberapa pasien yang lebih cemas mungkin merasa gel yang dioleskan pada kulit perut dan/atau tekanan probe ultrasound pada perut mengganggu, sementara yang lain mungkin merasa tusukan sampel darah yang sederhana itu menyakitkan, tetapi kita berbicara tentang ketidaknyamanan kecil yang objektif. .

Apa yang harus dilakukan sebelum pemeriksaan?

Kecuali dinyatakan lain secara medis, pemeriksaan pendahuluan tidak diperlukan sebelum pemindaian ultrasound (kecuali dalam kasus tes gabungan, di mana sampel darah yang diperlukan untuk tes duo harus diambil).

Tanyakan kepada dokter Anda apakah puasa diperlukan sebelum mengambil sampel darah.

Translusensi nuchal membutuhkan pemindaian ultrasound sederhana

Pasien berada di sofa dan dokter, setelah menyebarkan gel ultrasound di perut, melewati probe ultrasound di atas kulit.

Kedua sampel membutuhkan dua pengambilan darah vena sederhana dari lengan.

Apa yang harus dilakukan di akhir ujian?

Di akhir ujian, Anda dapat dengan aman dan mandiri kembali ke pekerjaan atau aktivitas rumah Anda.

Anda bisa mengendarai kendaraan dan tidak perlu ditemani.

Risiko

Berbeda dengan amniosentesis dan vilosentesis, yang memiliki risiko aborsi masing-masing sekitar 0.1% dan 1.8%, translusensi nuchal dan kedua sampel tidak menimbulkan risiko bagi ibu atau janin.

Hasil tes terintegrasi

Hasilnya biasanya disampaikan seminggu setelah tes darah terakhir.

Penting untuk diingat bahwa tes terpadu tidak memungkinkan diagnosis dibuat, tetapi mengungkapkan risiko statistik bahwa janin memiliki kelainan.

Ini adalah penyelidikan 'sugestif' untuk patologi tetapi – dengan sendirinya – tidak memiliki makna diagnostik tertentu dan hanya mengungkapkan kemungkinan penyakit:

  • hasil negatif tidak menjamin kelahiran janin normal;
  • hasil positif tidak menunjukkan adanya janin yang terkena, tetapi hanya peningkatan risiko.

Singkatnya, hasil tes menyatakan probabilitas:

  • jika probabilitasnya antara 1/1 dan 1/250, risiko janin terkena trisomi 21 atau trisomi 18 dianggap lebih tinggi;
  • jika probabilitas lebih besar dari 1/250 (misalnya 1/500) risiko dianggap lebih rendah.

Jika risikonya tinggi, terutama jika terdapat beberapa faktor risiko (misalnya wanita di atas 35 tahun dan anak-anak lain dengan kelainan genetik), maka tes lain yang lebih invasif dan berisiko, tetapi juga lebih akurat, seperti amniosentesis dan pengambilan sampel chorionic villus, direkomendasikan .

Dalam hal risiko tinggi janin abnormal, pemeriksaan skrining tingkat 2 juga dianjurkan: evaluasi keberadaan tulang hidung, pengukuran sudut wajah, evaluasi aliran darah di saluran vena Arantius dan katup jantung trikuspid.

Akurasi hasil

Tes tembus nuchal sendiri mendeteksi 60-70% janin dengan sindrom Down (variabilitas ini juga tergantung pada keterampilan dokter melakukan pemindaian ultrasound).

Oleh karena itu, di antara semua janin sindrom Down, translusensi nuchal akan gagal mendeteksi 3 atau 4 dari 10.

Sebagai perbandingan, mari kita ingat bahwa amniosentesis dan vilosentesis berhasil mendeteksi adanya kelainan genetik pada hampir semua janin yang diperiksa (sekitar 99%).

Inilah sebabnya mengapa nuchal translucency digabungkan dengan tes duo dan tes quad untuk membentuk tes terintegrasi.

Yang terakhir, jika mendeteksi risiko tinggi janin dengan kelainan, harus dilengkapi dengan tes lain seperti tes quad, atau dengan tes yang lebih invasif seperti amniosentesis dan vilosentesis (analisis chorionic villus): yang terakhir, bagaimanapun, memiliki risiko aborsi untuk janin masing-masing sekitar 0.1% dan 1.8%.

Terlepas dari hal di atas, harus dikatakan bahwa penilaian keseluruhan faktor risiko dan tes terintegrasi memungkinkan keandalan yang memuaskan: sensitivitas tes terintegrasi sebenarnya 90-95%.

Jadi untuk meringkas:

  • tembus nuchal 60-70%
  • tes duo: 80%
  • tes quad: 85%
  • uji duo plus tembus nuchal ('uji gabungan'): 85-90%
  • tes serum terintegrasi (atau 'tes serum terintegrasi', pada dasarnya adalah tes terintegrasi, tetapi tanpa tembus pandang): 85-90%
  • uji duo plus translusensi nuchal dan uji quad ("tes terintegrasi"): 90-95%
  • amniosentesis dan vilosentesis: 99% (tetapi dengan risiko keguguran yang jauh lebih tinggi daripada tes yang tercantum di atas, yang jauh lebih tidak invasif).

Tes terintegrasi adalah tes skrining non-invasif yang paling sensitif

Kami tegaskan sekali lagi bahwa tidak ada tes skrining yang mencapai kepastian 100%.

Baca Juga:

Darurat Langsung Bahkan Lebih… Langsung: Unduh Aplikasi Gratis Baru Surat Kabar Anda Untuk iOS Dan Android

Berjemur Selama Kehamilan: Tips Untuk Musim Panas yang Aman

Trauma dan Pertimbangan Unik untuk Kehamilan

Pedoman Pengelolaan Pasien Trauma Hamil

Bagaimana Memberikan Perawatan Medis Darurat yang Benar Untuk Wanita Hamil Dengan Trauma?

Kehamilan: Tes Darah Dapat Memprediksi Tanda Peringatan Preeklamsia Dini, Kata Studi

Trauma Selama Kehamilan: Cara Menyelamatkan Wanita Hamil

Bepergian Selama Kehamilan: Tips Dan Peringatan Untuk Liburan yang Aman

Diabetes Dan Kehamilan: Yang Perlu Anda Ketahui

Sumber:

Obat Online

Anda mungkin juga menyukai