Nuove scoperte dall'Italia contro la sindrome di Hurler
Nuove importanti scoperte in campo medico per combattere la sindrome di Hurler
Cos’è la sindrome di Hurler
Una delle malattie più rare che si possa manifestare nei bambini è la sindrome di Pfaudler-Hurler, conosciuta in gergo tecnico come “mucopolisaccaridosi di tipo 1H“. Questa malattia rara colpisce 1 bambino ogni 100 mila nuove nascite. Consiste nella mancanza di un particolare enzima che ha la funzione di degradare alcuni zuccheri specifici, i glicosaminoglicani. L’accumolo di questi zuccheri causa un danneggiamento cellulare, andando a compromettere la crescita e lo sviluppo psichico e cognitivo dei bambini.
Purtroppo l’esito è nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale in particolare per complicazioni cardiache o respiratorie.
Un nuovo panorama medico
Già nel 2021 una ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica aveva dato buoni risultati. Questa pratica consiste nel fornire una versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l’enzima mancate.
La particolarità della terapia è l’utilizzo, nel processo di modifica di cellule staminali ematopoietiche del paziente, di alcuni vettori derivati dall’HIV, il virus responsabile dell’AIDS. Si deve sapere, infatti, che sempre più di frequente alcune piccole porzioni della sequenza originale vengono utilizzate nel campo della terapia genetica di malattie rare.
Un nuovo studio pubblicato sulla rivista JCI Insight, compiuto da alcuni ricercatori internazionali sotto la guida dell’Università Sapienza di Roma e Fondazione Tettamanti di Monza, con il contributo anche di Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Università di Milano-Bicocca, ha permesso di ottenere in laboratorio un organoide di osso, ossia una versione semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano.
Questo permetterà di gettare nuova luce sulla sindrome di Hurler.
Intervistate dall’Ansa, le dottoresse Serafini e Riminucci, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza e Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che la creazione di questo organoide permetterà non solo di aprire nuove porte per affrontare la sindrome di Hurler, ma anche di approfondire la ricerca verso la cura di altre gravi patologie genetiche.
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