Pediatria, le prime linee guida al mondo per i bambini con disturbi nervosi ereditari della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Prime linee guida al mondo per i bambini con disturbo nervoso ereditario comune: neurologi pediatrici e medici affini hanno sviluppato linee guida di pratica clinica per la prima volta al mondo per i bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), il disturbo nervoso ereditario infantile più comune
Lo studio sui bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Il ricercatore associato del Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), il dott. danni ai nervi) e sostiene un migliore accesso alle cure multidisciplinari.
La CMT è una condizione degenerativa permanente che causa danni ai nervi, debolezza muscolare, problemi sensoriali, difficoltà a camminare, deformità del piede e dolore associato, che di solito iniziano durante l’infanzia e progrediscono nel tempo.
Sebbene attualmente non esista una cura, le persone con CMT possono utilizzare una varietà di terapie e strategie per aiutare a gestire i loro sintomi.
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La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la più comune malattia nervosa ereditaria
Eppure fino ad ora non esistevano linee guida per aiutare i pazienti a gestire la loro condizione.
Per rispondere a questa esigenza, il dottor Yiu, il professor Burns e il loro team hanno formato il consorzio Pediatric CMT Best Practice Guidelines, coinvolgendo medici provenienti da Australia, Belgio, Canada, Croazia, Stati Uniti, Repubblica Ceca, Italia e Regno Unito.
“L’obiettivo era sviluppare prove e raccomandazioni basate sul consenso per la gestione clinica di bambini e adolescenti con CMT”, ha affermato il dottor Yiu.
Il dottor Yiu ha affermato che le linee guida promuoverebbero un’assistenza ottimale e standardizzata per i bambini con CMT a livello globale, migliorerebbero l’accesso alle cure multidisciplinari, ad esempio tramite il National Disability Insurance Scheme (NDIS), e sarebbero fondamentali per la prontezza della sperimentazione clinica.
Per sviluppare le linee guida, il gruppo internazionale di medici ha condotto una serie di revisioni sistematiche che coprono 10 domande cliniche e ha valutato il corpo della letteratura sulla gestione della malattia da CMT.
Il panel ha quindi formulato raccomandazioni basate su queste revisioni.
Le linee guida, pubblicate sul Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, includono prove e raccomandazioni basate sul consenso per la gestione della debolezza muscolare, dell’equilibrio e della compromissione della mobilità, dei sintomi sensoriali, dei crampi muscolari, della funzione compromessa degli arti superiori, della respirazione, del movimento articolare e gestione non chirurgica della deformità articolare.
La dott.ssa Yiu ha affermato di sperare che le raccomandazioni vengano diffuse e implementate in più strutture sanitarie in tutto il mondo a beneficio dei bambini e dei giovani con CMT.
“Le linee guida sono importanti per una serie di medici e medici affini che forniscono assistenza ai bambini con CMT, inclusi neurologi, specialisti della riabilitazione, fisioterapisti, terapisti occupazionali, infermieri specializzati e consulenti genetici”, ha affermato.
Anche i medici del Royal Children’s Hospital, University of Melbourne, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney Children’s Hospital, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University e Concord Hospital, The Children’s Hospital of Philadelphia, University of Antwerp, Stanford e University of Pennsylvania parte alla revisione.
Pubblicazione: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. “Linee guida di pratica clinica per la gestione della malattia pediatrica di Charcot-Marie-Tooth”, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483
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