Pediatria, oggi si celebra il World Sanfilippo Awareness Day: conosciamo assieme la Sindrome di Sanfilippo
World Sanfilippo Awareness Day, si festeggia oggi la Giornata mondiale della Sindrome di Sanfilippo, o MPSIII. Si tratta di una malattia infantile, neurodegenerativa e fatale che priva progressivamente i bambini di tutte le capacità, anche quelle vitali, acquisite nei primi anni di vita, rubando ai genitori la gioia di veder crescere i loro figli in salute e diventare adulti.
“Poche persone – scrivono i membri della Sanfilippo Fighters – hanno sentito parlare di questa malattia rara. Oggi vogliamo diffondere questa amara realtà per aumentare consapevolezza e informazione”.
Parliamo di malattie rare: Sindrome di Sanfilippo, che cos’è?
Fino al 1961 la Sindrome di Safilippo era considerata una variante della malattia di Hurler.
Ma la presenza di abnormi quantità di eparan-solfato nelle urine di una piccola paziente, spinse a ritenere ci si trovasse di fronte a qualcosa di diverso.
A definire sintomi e caratteristiche di questa nuova patologia pediatrica fu un gruppo di ricerca in Australia, guidato da Sylvester Sanfilippo, da cui prende il nome.
Le caratteristiche dei bambini con questa sindrome prevedevano ritardo mentale e mucopolisaccariduria da eparan-solfato.
Nel 1964 si comprese che la malattia era dovuta ad un difetto enzimatico, e nel 1966 si comprese che la patologia e i sintomi erano dovuti ad un accumulo patologico di glicosaminoglicani, un tipo di mucopolisaccaridi.
Nel 1974 fu descritta la variante di tipo A della malattia di Sanfilippo, mentre nel 1980 fu descritta la variante di tipo D, caratterizzata dalla carenza dell’enzima glucosamina 6-sulfato solfatasi.
Nel 2011 Esko e William C. Lamanna della University of California, San Diego, La Jolla, USA hanno studiato l’attività enzimatica in fibroblasti di pazienti, rilevando che il difetto di attività enzimatica non comporta solo l’accumulo di un particolare glicosaminoglicano, l’eparansolfato, ma anche di una metabolita secondario, il dermatansolfato, che raggiunge livelli da tre a cinque volte il normale.
A causare la Sindrome di Sanfilippo, o MPSIII è una mutazione genica
La mucopolisaccaridosi 3 è causata da mutazioni di 4 geni codificanti per altrettanti enzimi necessari per la degradazione dell’eparansolfato, rispettivamente: eparan-sulfamidasi (tipo A), N-acetil-alfa-glucosaminidasi (tipo B), acetil-CoA:alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi (tipo C), N-acetilglucosamina-6-solfato solfatasi (tipo D).
La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
Purtroppo ad oggi non esiste alcuna cura, per questi bambini: ciò che la medicina può fare è adottare un approccio multidisciplinare per la mitigazione dei sintomi e delle evoluzioni.
Per approfondire:
Global Health, Malattie rare: riparte il Testo Unico alla Camera