Sindromi eredo-familiari, nasce associazione Mutagens a sostegno della ricerca: da oggi online il sito
Sindromi eredo-familiari .Un’associazione no profit che contribuisca attivamente alla ricerca medico-scientifica nell’ambito di queste rare patologie legate a mutazioni genetiche germinali.
È nata con questa missione Mutagens, l’11 febbraio di quest’anno a Milano, per iniziativa di un gruppo di soci fondatori, tutti portatori di mutazioni genetiche associate ad elevato rischio di patologie e che oggi debutta nel web con un sito dedicato (link in coda all’articolo).
SINDROMI EREDO-FAMILIARI: 600MILA ITALIANI PORTATORI DI MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI
“In Italia si stima ci siano circa 600.000 persone portatrici di mutazioni genetiche germinali- precisa Salvo Testa, ideatore, socio fondatore, consigliere e presidente di Mutagens–.
Le piu’ note e diffuse sono la Sindrome di Lynch e la Sindrome del cancro alla mammella e all’ovaio (BRCA1-BRCA2), ma ne esistono almeno altre 50 piu’ rare, con oltre 100 geni coinvolti”.
I tumori ereditari, “correlati a mutazioni genetiche germinali acquisite alla nascita, costituiscono una piccola frazione (5-20%) rispetto alla totalita’ dei tumori (oltre 370.000 in Italia nell’anno 2019), che sono in grande prevalenza tumori sporadici, correlati cioe’ a mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita”, prosegue Salvo Testa.
Nonostante le mutazioni germinali siano presenti in una porzione molto piccola della popolazione (circa l’1% del totale), la maggiore incidenza dei tumori ad esse associati evidenzia un alto rischio di tumori rispetto alla popolazione normale: da 2 a 40 volte maggiore, a seconda della tipologia di mutazione e degli organi colpiti.
LA CORRELAZIONE TRA MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI E SPECIFICHE NEOPLASIE
“Data la correlazione esistente tra mutazioni genetiche germinali e specifiche neoplasie- prosegue Silvia Paolucci, socia fondatrice, consigliera con delega alla Ricerca- i portatori di tali mutazioni genetiche rappresentano una potenziale ‘miniera di conoscenza’ per la ricerca oncologica e oncogenetica; in particolare, l’identificazione circoscritta di specifiche mutazioni nelle famiglie con le sindromi ereditarie e degli organi a rischio forniscono informazioni importanti per la sperimentazione di nuovi farmaci nel campo dell’oncologia di precisione e di nuovi protocolli di diagnosi e prevenzione”.
LA MISSIONE DELL’ASSOCIAZIONE: SUPPORTO AL TEMA DELLE SINDROMI EREDO-FAMILIARI
La missione dell’Associazione, e’ dedicata principalmente a:
– Informazione, divulgazione scientifica, formazione sui temi della genetica, delle mutazioni genetiche somatiche e germinali, delle sindromi eredo-familiari, dei protocolli clinici, della ricerca innovativa volta ad identificare nuovi farmaci piu’ personalizzati (medicina di precisione);
– Ricerca medico-scientifica nel campo delle sindromi eredo-familiari, attraverso la collaborazione con qualificati partner scientifici nazionali e internazionali e il coinvolgimento attivo dei soggetti portatori di sindromi eredo-familiari; – Raccolta di fondi per sostenere le iniziative istituzionali dell’Associazione, l’attivita’ di ricerca, in senso generale e su progetti specifici, coinvolgendo persone, soggetti privati e pubblici, enti del terzo settore e aziende, interessati a contribuire alla missione e alle attivita’ della Associazione;
– Advocacy e lobbying per offrire visibilita’ alla condizione e alle istanze delle persone portatrici di sindromi eredo-familiari e incoraggiare iniziative per sostenere l’iter attuativo di leggi, norme, percorsi utili al progresso nella prevenzione, nelle terapie , nelle sperimentazioni cliniche.
“E’ POSSIBILE PARTECIPARE ATTIVAMENTE”
“È possibile partecipare attivamente alla vita dell’Associazione- conclude Francesca Settimi, socia fondatrice, consigliera e vice-presidente con delega alla Comunicazione-.
Scegliendo di diventare socio – requisito essenziale e’ di essere soggetto sano o malato con sindromi eredo-familiari – mettendo a disposizione le proprie competenze e parte del proprio tempo, su base volontaria, per contribuire alla governance e alle varie attivita’ dell’Associazione, oppure diventare aderente, con un rapporto continuativo con l’Associazione basato su uno scambio di dati e informazioni e un supporto di counseling”.
Anche gli aderenti devono essere persone portatrici di sindromi eredo-familiari.
I donatori, infine, possono contribuire alla missione dell’Associazione versando dei contribuiti in denaro e in questo caso non e’ ovviamente necessario essere portatori di sindromi eredo-familiari.
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