Difetto interventricolare: classificazione, sintomi, diagnosi e trattamento

da Cristiano Antonino Ultimo aggiornamento Apr 17, 2023

Dopo la valvola aortica bicuspide, il difetto interventricolare è la seconda cardiopatia congenita più conosciuta e diffusa al mondo

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Il difetto interventricolare consiste nella presenza di un “foro” di comunicazione a livello del setto interventricolare, ossia la parete che separa il ventricolo destro dal ventricolo sinistro nel cuore; in questo modo, le due cavità vengono messe in comunicazione e il loro sangue si mischia.

La conseguenza è che il sangue ossigenato, che il ventricolo sinistro dovrebbe pompare in aorta e quindi nelle diverse parti del corpo, passa nel ventricolo destro e da qui ai polmoni.

La comunicazione può essere di dimensioni variabili e di sede diversa.

Difetti di piccole dimensioni possono chiudersi da soli e non essere associati a gravi complicanze.

In altri casi, le conseguenze possono essere anche piuttosto gravi, anche durante l’infanzia, ed è quindi necessario l’intervento chirurgico.

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I difetti interventricolari possono essere classificati in:

DIV muscolari, nei quali i margini sono definiti interamente da miocardio;
DIV perimembranosi, situati nel setto membranoso;
DIV subarteriosi, caratterizzati dalla doppia connessione, si trovano nel setto di efflusso infundibolare, confinati dalla continuità fibrosa della valvola aortica e polmonare.

In alternativa, possono essere classificati in base alla sede:

Perimembranoso, o conoventricolare, è la forma più frequente e interessa il setto membranoso vicino alla valvola tricuspide.
Muscolare trabecolare, meno comune rispetto al precedente, può interessare qualsiasi parte della porzione trabecolata del setto interventricolare.
Sottopolmonare, con una frequenza diversa a seconda dell’area geografica, interessa il setto ventricolare proprio sotto l’anulus dell’aorta. A volte questo difetto può portare a un prolasso del lembo aortico o all’insufficienza aortica.
Inlet, in cui il setto del canale atrioventricolare è totalmente o parzialmente assente.

Sintomi di difetto interventricolare

I sintomi del difetto interventricolare cambiano da soggetto a soggetto in base all’età, alla gravità della condizione (dimensione e sede del difetto) e alla presenza di altri fattori.

È molto importante fare attenzione ad alcuni segni fin dai primi mesi di vita.

Uno dei sintomi del difetto interventricolare è il soffio al cuore, il rumore tipico che può essere obbiettivato dal medico durante l’auscultazione del cuore del paziente.

Il rumore può variare notevolmente di intensità e caratteristiche a seconda della dimensione del foro.

Altri sintomi sono:

stanchezza
affanno
inappetenza e accrescimento lento
irritabilità
suscettibilità ad infezioni respiratorie

Le complicanze sono rappresentate dallo sviluppo di edema degli arti inferiori o turgore giugulare fino all’edema polmonare.

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Diagnosi

La difficoltà nel porre diagnosi dipende dalla gravità del difetto stesso.

È fondamentale raccogliere una corretta anamnesi dai genitori del piccolo, ponendo domande riguardanti i sintomi o familiarità per patologie congenite.

In corso di visite di routine, vengono sempre raccolti dati riguardanti l’accrescimento.

La diagnosi viene sospettata già dall’esame obiettivo, nel corso del quale auscultando il cuore è possibile percepire soffi patologici, sostenuto poi da successivi accertamenti come:

RX del torace, per avere immagini della trama vascolare dei polmoni e delle dimensioni del cuore
ECG, per avere informazioni sull’attività elettrica del cuore ma anche su aspetti come ipertrofia ventricolare o dilatazione atriale
ecocardiografia, che è spesso diagnostica potendo fornire informazioni di tipo anatomico ed emodinamico, incluse la sede, la dimensioni del difetto e informazioni emodinamiche importanti.

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Trattamento in caso di difetto interventricolare

I trattamenti variano anch’essi a seconda di una serie di fattori, come la gravità del difetto, i sintomi associati e il quadro clinico al momento della diagnosi.

Piccoli difetti del setto ventricolare possono chiudersi spontaneamente e non richiedere alcun trattamento.

Nel caso invece di difetti significativi che esordiscono con scompenso cardiaco è fondamentale è l’uso di farmaci diuretici o ACE inibitori; i diuretici, in particolare, consentono di ridurre il sovraccarico di liquidi sia a livello periferico che a livello dei polmoni, migliorando quindi la dispnea.

Nel caso di difetti significativi, al fine di prevenire le complicanze successive, è indicato l’approccio chirurgico, gravato da un basso tasso di mortalità.

Tra gli approcci possibili, uno consiste nell’applicazione di un patch, ossia una sorta di toppa, per la correzione del difetto.