Anemia mediterranea: cause, sintomi e cura
L’anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l’ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l’anidride carbonica
È la forma eterozigote della beta-talassemia, una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria.
Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l’anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (delta del Po, Sardegna, Sicilia, Nord Africa, Grecia) ma è presente con minore frequenza anche nel sud-est asiatico, nel Pacifico Meridionale, nel Medio Oriente e in alcune zone dell’India.
Dal momento che i globuli rossi dei soggetti affetti da anemia mediterranea impediscono l’infezione malarica, questa malattia si è diffusa prevalentemente nelle zone un tempo affette da malaria, effettuando una selezione della popolazione residente: quelli affetti da anemia mediterranea non contraevano la malaria e quindi i loro discendenti sono stati più numerosi.
L’origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell’anemia mediterranea non si conosce
Ciò che è noto è il legame che la malattia ha avuto in passato con fattori ambientali.
Sembra, infatti, che l’anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo.
Cause dell’anemia mediterranea
Al momento del concepimento, un figlio riceve i geni da ambedue i genitori: se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea (cosiddette “coppie a rischio”), un figlio può ricevere da ciascuno dei due o il gene normale o il gene difettoso.
A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano.
Dunque, l’anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambi i genitori un gene difettoso.
Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano.
Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre emoglobina a sufficienza.
Diagnosi di anemia mediterranea
La diagnosi clinica di routine di anemia mediterranea viene fatta attraverso una serie completa di esami ematologici.
Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo.
La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati.
Segni e sintomi di anemia mediterranea
I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell’organismo, problemi di sviluppo.
Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley).
Al contrario, i portatori sani di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza.
Terapia dell’anemia mediterranea
Trasfusioni costanti, per rifornire di emoglobina e quindi di ossigeno i pazienti, ferrochelazione, per eliminare l’accumulo di ferro contenuto nell’emoglobina che invariabilmente consegue alle trasfusioni e trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l’organismo non è in grado di produrre da sé.
In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può essere risolutivo.
La cura dell’anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l’insorgenza delle problematiche a carico dell’apparato scheletrico e cardiovascolare.
Per approfondire:
Emergency Live ancora più…live: scarica la nuova app gratuita del tuo giornale per iOS e Android
Anemia, tra le cause anche la carenza di vitamine
Come viene trattata l’anemia da carenza di ferro (IDA)
Surrogati del sangue: il loro ruolo nel trattamento dell’anemia postemorragica acuta
Anemia Mediterranea: la diagnosi con un esame del sangue
Colore della pipì: cause, diagnosi e quando preoccuparsi se le urine sono scure
Anemia da carenza di ferro: quali sono gli alimenti consigliati
Come viene trattata l’anemia da carenza di ferro (IDA)
Emoglobina bassa, alta, cause e valori normali
Talassemia o anemia mediterranea: che cos’è?
Anomalie dei vasi sanguigni: le varici orbitarie
Ematuria: le cause del sangue nelle urine
Emoglobina bassa, alta, cause e valori normali
Creatinina, dalla rilevazione in sangue e urine si capisce la funzionalità renale
Ferritina alta: quando è il caso di preoccuparsi?
Alterazioni di colore nelle urine: quando consultare un medico
Leucociti alti nelle urine: quando preoccuparsi?
Il colore della pipì: cosa ci dice l’urina sulla nostra salute?
Colore della pipì: cause, diagnosi e quando preoccuparsi se le urine sono scure
Infezioni urinarie: sintomi, diagnosi e terapie