Anomalie cardiache: cos'è la Tetralogia di Fallot?

da Cristiano Antonino il Apr 26, 2023

La tetralogia di Fallot (TOF) è un’anomalia cardiaca che si riferisce a una combinazione di quattro difetti cardiaci correlati che si verificano comunemente insieme

I quattro difetti sono:

Difetto del setto ventricolare (VSD) – un foro tra le camere di pompaggio destra e sinistra del cuore
Override dell’aorta – la valvola aortica è ingrandita e sembra provenire sia dal ventricolo sinistro che da quello destro invece che dal ventricolo sinistro come nei cuori normali
Stenosi polmonare – restringimento della valvola polmonare e del tratto di deflusso o dell’area sotto la valvola che crea un’ostruzione (blocco) del flusso sanguigno dal ventricolo destro all’arteria polmonare
Ipertrofia ventricolare destra – ispessimento delle pareti muscolari del ventricolo destro, che si verifica perché il ventricolo destro sta pompando ad alta pressione

Una piccola percentuale di bambini con tetralogia di Fallot può anche avere ulteriori difetti del setto ventricolare

E’ un difetto del setto atriale (ASD) o anomalie nel pattern di ramificazione delle loro arterie coronarie.

Alcuni pazienti con tetralogia di Fallot hanno un’ostruzione completa al flusso dal ventricolo destro o atresia polmonare.

La tetralogia di Fallot può essere associata ad anomalie cromosomiche, come la sindrome da delezione 22q11.

La stenosi polmonare e l’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro osservate con la tetralogia di Fallot di solito limitano il flusso sanguigno ai polmoni.

Quando il flusso sanguigno ai polmoni è limitato, la combinazione del difetto del setto ventricolare e dell’aorta sovrastante consente al sangue povero di ossigeno (“blu”) che ritorna nell’atrio destro e nel ventricolo destro di essere pompato dall’aorta al corpo.

Questo “smistamento” del sangue povero di ossigeno dal ventricolo destro al corpo si traduce in una riduzione della saturazione arteriosa di ossigeno in modo che i bambini appaiano cianotici o blu.

La cianosi si verifica perché il sangue povero di ossigeno è più scuro e ha un colore blu, in modo che le labbra e la pelle appaiano blu.

L’entità della cianosi dipende dalla quantità di restringimento della valvola polmonare e del tratto di efflusso del ventricolo destro.

Un tratto di deflusso più stretto dal ventricolo destro è più restrittivo per il flusso sanguigno ai polmoni, che a sua volta abbassa il livello di ossigeno arterioso poiché più sangue povero di ossigeno viene deviato dal ventricolo destro all’aorta.

Segni e sintomi della tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot viene spesso diagnosticata nelle prime settimane di vita a causa di un forte soffio o di cianosi.

I bambini con tetralogia di Fallot di solito hanno un dotto arterioso pervio alla nascita che fornisce ulteriore flusso sanguigno ai polmoni, quindi la cianosi grave è rara subito dopo la nascita.

Quando il dotto arterioso si chiude, cosa che accade tipicamente nei primi giorni di vita, la cianosi può svilupparsi o diventare più grave.

Il grado di cianosi è proporzionale al flusso sanguigno polmonare e quindi dipende dal grado di restringimento del tratto di deflusso alle arterie polmonari.

Può verificarsi una respirazione rapida in risposta a bassi livelli di ossigeno e flusso sanguigno polmonare ridotto.

Il soffio al cuore, che è comunemente forte e aspro, è spesso assente nei primi giorni di vita.

La saturazione arteriosa di ossigeno dei bambini con tetralogia di Fallot può improvvisamente diminuire notevolmente.

Questo fenomeno, chiamato “incantesimo di tetralogia”, di solito deriva da un improvviso aumento della costrizione del tratto di deflusso ai polmoni in modo che il flusso sanguigno polmonare sia ulteriormente limitato.

Le labbra e la pelle dei bambini che hanno un’improvvisa diminuzione del livello di ossigeno arterioso appariranno acutamente più blu.

I bambini che hanno un incantesimo di tetralogia inizialmente diventeranno estremamente irritabili in risposta ai livelli di ossigeno criticamente bassi e potrebbero diventare assonnati o non rispondere se la grave cianosi persiste.

Un incantesimo di tetralogia a volte può essere trattato confortando il bambino e flettendo le ginocchia in avanti e verso l’alto. Molto spesso, tuttavia, è necessaria l’assistenza medica immediata.

Diagnosi di tetralogia di Fallot

Quando viene visto per la prima volta un neonato con cianosi significativa, viene spesso sottoposto a ossigeno supplementare.

L’aumento dell’ossigeno migliora i livelli di ossigeno del bambino nei casi di malattie polmonari, ma respirare ossigeno extra avrà scarso effetto sui livelli di ossigeno di un bambino con tetralogia di Fallot.

La mancata risposta a questo “test di iperossia” è spesso il primo indizio per sospettare un difetto cardiaco cianotico.

I neonati con tetralogia di Fallot possono avere livelli di ossigeno normali se la stenosi polmonare è lieve (indicata come tetralogia “rosa” di Fallot).

In questi bambini, il primo indizio che suggerisce un difetto cardiaco è il rilevamento di un forte soffio quando il bambino viene esaminato.

Una volta sospettata una cardiopatia congenita, l’ecocardiografia può dimostrare rapidamente e accuratamente i quattro difetti correlati caratteristici della tetralogia di Fallot.

Occasionalmente è necessario il cateterismo cardiaco per valutare le dimensioni e la distribuzione delle arterie polmonari e per chiarire i modelli di ramificazione delle arterie coronarie.

Il cateterismo può anche dimostrare se i pazienti hanno un flusso sanguigno polmonare fornito da un vaso sanguigno anormale dall’aorta (collaterale aortopolmonare).

Trattamento per la tetralogia di Fallot

Una volta diagnosticata la tetralogia di Fallot, la gestione immediata si concentra sulla determinazione se i livelli di ossigeno del bambino sono in un intervallo di sicurezza.

Se i livelli di ossigeno sono criticamente bassi subito dopo la nascita, di solito viene iniziata un’infusione di prostaglandine per mantenere aperto il dotto arterioso che fornirà ulteriore flusso sanguigno polmonare e aumenterà il livello di ossigeno del bambino.

Questi neonati di solito richiedono un intervento chirurgico nel periodo neonatale. I neonati con livelli di ossigeno normali o solo lieve cianosi sono generalmente in grado di tornare a casa nella prima settimana di vita.

La riparazione completa viene solitamente eseguita elettivamente quando i bambini hanno circa 6 mesi di età, a condizione che i livelli di ossigeno rimangano adeguati.

Diminuzioni progressive o improvvise della saturazione di ossigeno possono richiedere una riparazione correttiva anticipata.

La correzione chirurgica del difetto è sempre necessaria.

Occasionalmente, i pazienti richiedono una procedura palliativa chirurgica prima della correzione finale.

La riparazione correttiva della tetralogia di Fallot comporta la chiusura del difetto del setto ventricolare con un cerotto sintetico in Dacron in modo che il sangue possa fluire normalmente dal ventricolo sinistro all’aorta.

Il restringimento della valvola polmonare e del tratto di efflusso del ventricolo destro viene quindi aumentato (ingrandito) mediante una combinazione di taglio (resezione) del tessuto muscolare ostruttivo nel ventricolo destro e allargamento del percorso di efflusso con un cerotto.

In alcuni bambini, tuttavia, le arterie coronarie si ramificano attraverso il tratto di efflusso del ventricolo destro dove normalmente verrebbe posizionato il cerotto.

In questi bambini un’incisione in quest’area per posizionare il cerotto danneggerebbe l’arteria coronaria quindi non può essere eseguita in sicurezza.

Quando ciò si verifica, viene praticato un foro nella superficie anteriore del ventricolo destro (evitando l’arteria coronaria) e viene cucito un condotto (tubo) dal ventricolo destro alla biforcazione delle arterie polmonari per fornire flusso sanguigno senza ostruzioni dal ventricolo destro ai polmoni.

Trattamento per la tetralogia di Fallot: risultati

La sopravvivenza dei bambini con tetralogia di Fallot è migliorata notevolmente negli ultimi decenni.

In assenza di fattori di rischio confondenti, oltre il 95% dei neonati con tetralogia di Fallot viene sottoposto con successo a intervento chirurgico nel primo anno di vita.

La riparazione chirurgica è più difficile quando le arterie polmonari sono estremamente piccole o quando il flusso sanguigno polmonare è fornito prevalentemente dai collaterali aortopolmonari.

La maggior parte dei bambini è piuttosto malata nei primi giorni dopo l’intervento, poiché il ventricolo destro è “rigido” a causa della precedente ipertrofia (spessore) e poiché viene praticata un’incisione nel muscolo del ventricolo, rendendo il muscolo temporaneamente più debole.

Questa disfunzione ventricolare destra di solito migliora significativamente nei giorni successivi all’intervento.

I pazienti possono anche avere problemi di ritmo dopo l’intervento chirurgico.

Può verificarsi un ritmo anormalmente veloce (chiamato tachicardia giunzionale) che può richiedere un trattamento con farmaci o l’uso di un pacemaker temporaneo.

Questo ritmo anormale è solitamente temporaneo e il ritmo generalmente tornerà alla normalità quando il ventricolo destro si riprende.

I pazienti sono anche a rischio di rallentamento della frequenza cardiaca dopo l’intervento chirurgico a causa del blocco cardiaco.

Il blocco cardiaco può essere causato da lesioni o infiammazioni del sistema di conduzione del cuore.

In molti pazienti la conduzione migliora e ritorna il ritmo normale.

Raramente può essere necessario un pacemaker permanente.

Poiché la tetralogia della procedura di riparazione di Fallot produce una circolazione normale, la funzione cardiaca a lungo termine è generalmente eccellente.

Tuttavia, la riparazione di solito lascia il bambino con una valvola polmonare che perde (insufficiente).

In questa situazione, dopo che il ventricolo destro ha pompato il sangue nelle arterie polmonari, parte del sangue tornerà nel ventricolo destro.

Questo crea un volume extra nel ventricolo destro costringendolo a lavorare di più e a dilatarsi.

In una piccola percentuale di bambini, questa insufficienza polmonare può portare a una ridotta funzionalità del ventricolo destro.

Possono svilupparsi sintomi di affaticamento, specialmente con l’esercizio.

In questi casi è spesso consigliata la sostituzione della valvola polmonare.

I pazienti che hanno avuto la riparazione della tetralogia di Fallot possono anche sviluppare nuovamente un restringimento nell’area di deflusso o nel ramo (sinistro o destro) delle arterie polmonari, che causerà il pompaggio del ventricolo destro a pressioni anormalmente elevate.

Se si verificano questi problemi, può essere necessario un intervento chirurgico per allargare ulteriormente il tratto di deflusso o le arterie polmonari.

Il restringimento delle arterie polmonari a volte può essere trattato senza intervento chirurgico, con la dilatazione dei vasi con palloncino durante il cateterismo cardiaco.

È essenziale un follow-up a lungo termine con un cardiologo per rilevare problemi ricorrenti o nuovi il prima possibile.

Le visite di follow-up nella clinica cardiologica di solito consistono in un esame fisico, elettrocardiogramma ed ecocardiografia periodica.

Inoltre, queste visite includeranno anche scansioni MRI cardiache occasionali, test di stress da sforzo e valutazioni Holter quando un bambino raggiunge l’adolescenza e l’età adulta.

Gestione dell’adulto e dell’adolescenza

La maggior parte dei pazienti adulti con tetralogia di Fallot sono stati riparati durante l’infanzia.

Hanno iniziato la vita come un “bambino blu” e l’intervento chirurgico li ha quasi sempre resi rosa.

I risultati dell’intervento chirurgico in alcuni pazienti sono eccellenti e non presentano problemi in corso. Sfortunatamente, la maggior parte ha problemi; il più importante è la perdita della valvola polmonare o il cosiddetto “rigurgito polmonare”.

Ciò può allargare le camere cardiache destre e portare a limitazioni nell’attività fisica, nonché anomalie del ritmo cardiaco e occasionalmente morte cardiaca improvvisa.

La maggior parte dei pazienti con tetralogia riparata dovrebbe sottoporsi a una valutazione regolare (solitamente annuale) da parte di un cardiologo congenito.

Il rigurgito polmonare può essere trattato con la sostituzione di una valvola tissutale.

Questa è solitamente una procedura a basso rischio che può consentire al cuore di ridursi nuovamente e migliorare la qualità della vita e l’aspettativa di vita del paziente.

Queste valvole polmonari artificiali di solito durano molti anni nei pazienti adulti, ma richiedono una sorveglianza esperta.

Fortunatamente, se queste valvole ora falliscono, possono essere sostituite utilizzando valvole inserite attraverso cateteri (ad esempio la valvola Melody) piuttosto che al reintervento.

Alcuni adulti con tetralogia hanno una base genetica per la condizione.

È importante che questo venga identificato in modo che altre manifestazioni della loro anomalia genetica possano essere gestite correttamente.