Autismo, disturbi dello spettro autistico: cause, diagnosi e cura

da Cristiano Antonino il Gen 12, 2022

L’autismo si manifesta nei primi anni di vita. I genitori possono accorgersi delle difficoltà del bambino di comunicare e dei suoi comportamenti ripetitivi e meccanici

I disturbi dello spettro autistico sono un insieme di diverse alterazioni del neurosviluppo legate a un’anomala maturazione cerebrale che inizia già in epoca fetale, molto prima della nascita del bambino.

Il disturbo si presenta in modo molto variabile da caso a caso, ma in generale è caratterizzato dalla compromissione della comunicazione e dell’interazione sociale e dalla presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi.

In passato, i disturbi dello spettro autistico, proprio per la grande variabilità da bambino a bambino, sono stati variamente denominati:

Differenti sottotipi cui si faceva riferimento in passato, ad esempio, con il termine “disturbo autistico”;
La sindrome di Asperger;
Il disturbo generalizzato/pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato;
Il disturbo autistico ad alto funzionamento.

Oggi si stima che almeno un bambino su 100 abbia un disturbo dello spettro autistico.

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Quali sono le cause che determinano l’autismo?

A tutt’oggi non conosciamo le cause esatte che conducono all’autismo anche se la ricerca ha compiuto progressi molto significativi.

Conosciamo ad esempio molte alterazioni genetiche che sono collegate ai disturbi dello spettro autistico.

È verosimile che questi geni possano interagire tra di loro e con l’ambiente causando l’autismo.

Oggi è ampiamente dimostrato che le cause dei disturbi dello spettro autistico non sono da attribuire né ad errori educativi né a conflitti familiari.

I bambini autistici nascono con questo disturbo e i genitori non ne hanno alcuna responsabilità.

Quando e come si manifesta l’autismo?

Lo sviluppo sociale e comunicativo inizia in età molto precoce.

Fin dai primi stadi dello sviluppo, infatti, il bambino è impegnato attivamente ad interagire con l’ambiente circostante.

Segnali di un corretto sviluppo socio-relazionale possono essere:

I primi sorrisi;
I primi gesti intenzionali (tra tutti il gesto di indicare, che compare tra il primo e il secondo anno di vita).

Lo sviluppo dei gesti intenzionali si accompagna e spesso precede quello del linguaggio.

Le prime parole iniziano a emergere normalmente intorno al primo anno di vita e intorno ai 18 mesi compaiono le prime combinazioni di parole.

I disturbi dello spettro autistico si manifestano in genere nei primi anni di vita del bambino.

Generalmente i genitori sono i primi a rendersi conto delle difficoltà del loro bambino già dai 18 mesi.

In casi molto lievi questo può accadere anche dopo i 24 mesi.

In alcuni bambini i genitori riportano uno sviluppo apparentemente adeguato fino ai 18 mesi, seguito poi da un arresto e da una regressione di competenze già acquisite.

I primi campanelli di allarme solitamente sono:

Problemi di comunicazione e di socializzazione. I bambini con disturbi dello spettro autistico manifestano anzitutto difficoltà nella comunicazione non verbale: non guardano negli occhi ed evitano lo sguardo, sembrano ignorare le espressioni facciali di mamma e papà e non sembrano in grado di utilizzare la mimica facciale e i gesti per comunicare, hanno scarso interesse per gli altri e per le loro attività, scarso interesse per gli altri bambini, etc.;
Presenza di comportamenti stereotipati come un interesse eccessivo per alcuni oggetti o parti di oggetti, un eccessivo attaccamento a comportamenti di routine, la presenza di gesti sempre uguali e ripetuti delle mani e del corpo.

Come si fa diagnosi di autismo?

La diagnosi è “clinica”, ovvero basata unicamente sull’osservazione del bambino.

Non esistono, cioè, accertamenti di laboratorio o di imaging (tomografia assiale computerizzata, risonanza magnetica, etc.) in grado di confermare la diagnosi.

È quindi opportuno affidarsi a strutture sanitarie specializzate e a una équipe multidisciplinare, composta da neuropsichiatra infantile, psicologo e logopedista.

L’équipe sarà adeguatamente preparata per una valutazione clinica globale del bambino.

Si eseguono test specifici utili che aiutano i medici nella ricerca della diagnosi:

L’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Shedule-2nd Edition);
L’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised).

Il primo test si basa sull’osservazione del gioco mentre il secondo test è un’intervista raccolta dai genitori per indagare la presenza di sintomi dello spettro autistico.

In fase diagnostica è indispensabile indagare, oltre ai sintomi legati all’autismo, il funzionamento cognitivo, il comportamento adattativo e le capacità linguistiche del bambino.

Come si effettua il test?

Gli incontri con il bambino hanno lo scopo di valutare la presenza di sintomi tipici di un disturbo dello spettro autistico nonché le competenze cognitive, adattative e linguistiche del bambino e l’eventuale presenza di malattie psichiche associate.

Attraverso gli incontri con i genitori si raccolgono informazioni sui comportamenti del bambino e si ricostruiscono le prime fasi di vita e di crescita.

Si definisce così l’epoca di acquisizione delle tappe dello sviluppo psicomotorio, linguistico e sociale.

Curare l’autismo:

Una volta definita la diagnosi, è necessario progettare un intervento riabilitativo efficace.

Nella scelta della terapia va sempre considerata la fase dello sviluppo e la diversità di ogni bambino con disturbo dello spettro autistico.

Nel 2011 l’Istituto Superiore di Sanità, ha elaborato una Linea Guida per il Trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti.

I trattamenti più efficaci sono:

Programmi psicologici e comportamentali strutturati (Applied Behavioral Analysis – ABA, Early Intensive Behavioural Intervention – EIBI, Early Start Denver Model – ESDM) mirati a modificare i comportamenti del bambino per favorire un miglior adattamento alla vita quotidiana;
Interventi mediati dai genitori: i genitori sono guidati dai professionisti per apprendere e applicare nella quotidianità le modalità di comunicazione più adatte per favorire lo sviluppo e le capacità comunicative del figlio.

Possiamo definire appropriato un intervento quando:

È precoce (entro i 2-3 anni);
È intensivo (20/25 ore a settimana di occasioni di apprendimento in cui il bambino sia attivamente coinvolto in attività psicoeducative pianificate e adeguate al suo grado di evoluzione, distribuite nei diversi contesti di vita: centro terapeutico, famiglia e scuola);
Prevede un attivo coinvolgimento della famiglia e della scuola;
È caratterizzato da una costante misurazione dei progressi.

Qual è il comportamento più adatto da tenere?

Data la specificità della sintomatologia presentata dai bambini con disturbo dello spettro autistico, risulta utile adottare strategie d’interazione che si adeguino il più possibile alle loro difficoltà d’interazione e di comunicazione.

È utile, infatti, nell’interazione con il proprio bambino, tenere presenti alcuni accorgimenti:

Mantenere una postura che favorisca il contatto dello sguardo e l’interazione faccia a faccia;
Seguire l’interesse del bambino per provare a coinvolgerlo in attività condivise;
Parlare con un linguaggio semplice, adatto alle competenze linguistiche del bambino.

Per i genitori può essere utile, soprattutto nelle prime fasi dopo la diagnosi, intraprendere un percorso di parent training o terapia mediata dai genitori per favorire una corretta modalità d’interazione con il bambino.