Che cos'è la retinite pigmentosa?

da Cristiano Antonino il Feb 10, 2023

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La retinite pigmentosa (RP) è un gruppo di problemi oculari che colpiscono la retina. Questa condizione modifica il modo in cui la retina risponde alla luce, rendendo difficile la visione

Le persone affette da RP perdono la vista lentamente nel tempo.

Di solito, però, non diventano completamente cieche.

Quali sono le cause della retinite pigmentosa?

La RP è una condizione genetica, il che significa che può essere trasmessa nelle famiglie.

Il tipo e la velocità della perdita della vista dovuta alla RP variano da persona a persona.

Dipende dalla forma della patologia.

Sintomi della retinite pigmentosa

La RP può comportare una perdita della vista nei seguenti modi:

Perdita della visione notturna. La cecità notturna è quando non si riesce a vedere nulla al buio. La visione può essere normale durante il giorno. Quando si inizia a perdere la visione notturna, ci vuole più tempo per adattarsi al buio. Si può inciampare negli oggetti o avere difficoltà a guidare al crepuscolo e di notte. Potreste anche avere difficoltà a vedere al cinema o in altri ambienti poco illuminati.
Graduale perdita della visione periferica (laterale). Si tratta della cosiddetta “visione a tunnel”. Può capitare di urtare gli oggetti mentre ci si muove. Ciò è dovuto al fatto che non si è in grado di vedere gli oggetti sotto e intorno a sé.
Perdita della visione centrale. Alcune persone hanno anche problemi di visione centrale. Questo può rendere difficile svolgere attività dettagliate come leggere o infilare un ago.
Problemi di visione dei colori. Alcune persone possono avere problemi a vedere i diversi colori.

Come viene diagnosticata la retinite pigmentosa?

La RP può essere diagnosticata e misurata mediante:

Test genetici. Questo test analizza un campione di sangue o di altri tessuti per vedere se si hanno determinati geni associati a una malattia. Può anche aiutare a determinare il probabile decorso o la gravità della malattia e se può essere utile una terapia genica per sostituire il gene difettoso.
Elettroretinografia. Questo esame misura l’attività elettrica della retina, ovvero la sua capacità di rispondere alla luce. Funziona come l’elettrocardiogramma, che misura l’attività e la salute del cuore.
Test del campo visivo. La RP può influire sulla visione periferica (laterale). Il test del campo visivo aiuta a misurare la visione laterale e a individuare eventuali punti ciechi.
Tomografia a coerenza ottica. Conosciuto anche come OCT, questo test di imaging scatta immagini speciali e altamente dettagliate della retina. Può aiutare a diagnosticare la RP e a scoprire il suo impatto sulla retina.

La retinite pigmentosa può essere trattata?

Non esiste un unico trattamento per la RP, perché sono oltre 100 i geni che la causano.

Gli scienziati stanno studiando perché e come la RP si manifesta nelle famiglie.

Sperano di sviluppare trattamenti basati su queste informazioni.

Alcune ricerche hanno dimostrato che la vitamina A può rallentare la progressione di alcune forme di RP, ma si teme che un’assunzione elevata di questi integratori possa portare al peggioramento di altre patologie oculari.

Il vostro oculista potrà consigliarvi sui rischi e i benefici della vitamina A e sulla quantità che potete assumere con sicurezza.

L’assunzione di una quantità eccessiva di vitamina A può essere dannosa e le prove del suo effetto sulla progressione della RP non sono consistenti.

Pertanto, gli integratori di vitamina A non sono attualmente raccomandati.

Alcuni pazienti sviluppano gonfiore della retina e possono essere aiutati da un certo tipo di collirio o di farmaco assunto per bocca.

Può anche verificarsi la cataratta o l’annebbiamento del cristallino, per il cui trattamento potrebbe essere utile un intervento chirurgico per alcuni pazienti.

Esiste anche una “retina artificiale” chiamata impianto ARGUS II, che può essere utile per alcuni pazienti con grave perdita della vista dovuta alla RP.

Una forma di RP causata da un difetto del gene RPE65 può ora essere trattata con un farmaco (voretigene neparvovec-rzyl).

Questo farmaco viene iniettato sotto la retina durante un intervento chirurgico all’occhio chiamato vitrectomia.

Gli scienziati stanno lavorando duramente per sviluppare terapie genetiche per altre forme di RP, quindi è molto importante sapere quale sia il difetto genetico specifico che causa la RP.

Le persone ipovedenti possono imparare a sfruttare al meglio la vista residua.

Esistono molti dispositivi e modi diversi di fare le cose che possono aiutare a svolgere i compiti.

Gli specialisti della vista possono insegnare a utilizzare questi strumenti e queste tecniche.

Se siete affetti da RP e avete intenzione di avere figli, parlate con un consulente genetico per conoscere la possibilità di trasmettere questa patologia oculare ai vostri figli.