Cianosi, aritmie e scompenso cardiaco: ecco cosa determina l’anomalia di Ebstein

da Cristiano Antonino Ultimo aggiornamento Giu 9, 2023

Scoperta per la prima volta nel 1866, l’anomalia di Ebstein si presenta come uno spiazzamento della valvola tricuspide verso il basso, invece che nella posizione usuale tra atrio destro e ventricolo destro

A seconda della gravità della malformazione, i pazienti che ne sono affetti possono soffrire di

aritmie cardiache, per la presenza di vie anomale di conduzione;
sintomi di scompenso cardiaco congestizio destro come: fegato ingrossato, affaticamento, atrio destro dilatato;
cianosi: poiché spesso associato a difetto interatriale, la pressione più alta per insufficienza della tricuspide causa un passaggio di sangue povero di ossigeno dalla parta destra del cuore a quella sinistra.

I nati con l’anomalia di Ebstein, soffrono di insufficienza della valvola tricuspide che non si chiude correttamente e di malfunzionamento del ventricolo destro.

E’ una cardiopatia congenita dalle cause sconosciute che si verifica quando non si formerà normalmente la valvola tricuspide in fase di sviluppo del muscolo cardiaco.

La valvola tricuspide, mette in comunicazione l’atrio destro con il ventricolo destro del cuore; in genere, la tricuspide si chiude completamente quando il ventricolo destro del cuore pompa il sangue nei polmoni.

Nell’anomalia di Ebstein si avrà insufficienza valvolare, la tricuspide non si chiuderà completamente e parte del sangue contenuto nel ventricolo di destra ritornerà nell’atrio destro; atrio destro che si dilaterà mentre il ventricolo destro tenderà a rimpicciolirsi.

Potrebbero esserci, in alcuni casi, altre alterazioni come la fusione di un lembo con la parete del ventricolo e può associarsi ad ulteriori anomalie cardiache come stenosi della valvola polmonare e difetti del setto interatriale.

L’anomalia di Ebstein colpisce circa 1 individuo su 50/200mila individui, siano essi uomini o donne

I sintomi variano da paziente a paziente.

Nelle forme lievi, in genere non si presentano sintomi o potrebbero esserci difficoltà nella respirazione, affaticamento, tachicardia.

Nelle forme più gravi si avranno aritmie, cianosi della pelle e delle mucose come conseguenza dell’insufficiente ossigenazione del sangue e in casi più gravi anche insufficienza cardiaca.

Ad essere riscontrate con maggiore frequenza ci saranno tachicardia sopraventricolare e presenza di Sindrome di Wolff Parkinson White.

La diagnosi, se troppo grave, può arrivare già durante le ecografie in gravidanza; i sintomi potrebbero anche manifestarsi alla nascita con cianosi e difficoltà respiratoria.

Gli esami da eseguire sono

Elettrocardiogramma, grazie al quale sarà possibile scovare eventuali aritmie;
Radiografia toracica che permetterà di osservare lo stato di dilatazione del cuore nelle forme più gravi;
Ecocardiografia che permetterà di avere un’immagine dettagliata del cuore in funzione rilevando insufficienza valvolare e la dilatazione dell’atrio destro;
Studio elettrofisiologico che sarà utile nel comprendere l’origine dei problemi del ritmo cardiaco;
risonanza magnetica che permetterà di valutare precisamente il volume di atrio e ventricolo di destra.

Il trattamento farmacologico ha lo scopo di trattare lo scompenso cardiaco o le aritmie.

In caso di fallimento della terapia medica, si eseguirà un trattamento elettrofisiologico per le aritmie e la terapia chirurgica per lo scompenso cardiaco.

Il trattamento chirurgico dell’anomalia di Ebstein può prevedere

Valvuloplastica: in determinati casi il chirurgo può “riparare” la valvola tricuspide al fine farla funzionare normalmente;
Sostituzione valvolare: il chirurgo deve sostituire la valvola tricuspide che non funziona con una valvola tricuspide prelevata da un organo donato o da un animale;
Nei casi più gravi, quando il ventricolo di destra è molto più piccolo della norma, potrebbe essere necessario intervenire con interventi chirurgici complessi; in determinati casi, l’intervento chirurgico può correggere anche i disturbi del ritmo.

Durante il periodo neonatale, nei casi con grave insufficienza della valvola tricuspide, i pazienti sono cianotici perché le resistenze polmonari sono elevate, ci sarà aumento di rigurgito e si potrebbe andare incontro a passaggio anomalo di sangue dall’atrio destro a quello sinistro.

Alla diminuzione delle resistenze vascolari polmonari, come accade normalmente dopo il periodo neonatale, ci sarà riduzione del rigurgito tricuspidale e cianosi.

Nella prima infanzia si potrebbe assistere a rapido miglioramento delle condizioni cardiocircolatorie e nei pazienti potrebbero non manifestarsi più sintomi per anni.