Corea di Huntington: cause, sintomi, diagnosi, polisonnografia, cure

Corea di Huntington, uno sguardo d’insieme: le sindromi extrapiramidali sono patologie neurologiche che coinvolgono strutture del sistema nervoso centrale inserite nel controllo delle funzioni motorie

Dal punto di vista clinico tali sindromi vengono classicamente suddivise in ipertoniche-ipocinetiche il cui quadro paradigmatico si manifesta nel morbo di Parkinson e ipotoniche-ipercinetiche esemplificate dalla corea di Huntington.

Corea cronica (corea di Huntington) e sindromi coreiche

La corea cronica (corea di Huntington) è una malattia ereditaria, trasmessa con meccanismo autosomico dominante con lesioni anatomopatologiche a carico del putamen e del caudato; le sindromi coreiche sono invece un gruppo di malattie a diversa eziologia e accomunate dalla presenza di movimenti coreici.

Quadro clinico

La corea di Huntington insorge tra i 30 e i 50 anni ed è caratterizzata da ipotonia e ipercinesie costituite da movimenti involontari, afinalistici, irregolari e asimmetrici riguardanti essenzialmente le estremità distali degli arti.

Sono presenti anche disturbi di personalità (frequenti in questi pazienti è la depressione con idee di suicidio) e deterioramento mentale che può evolvere in un quadro demenziale conclamato.

Per quanto riguarda i disturbi del sonno, sono stati descritti difficoltà dell’addormentamento e risvegli notturni (Puca e coll., 1988).

Quadro polisonnografico

Le ricerche poli grafiche condotte in tale patologia sono poche; inoltre, in genere sono eseguite durante un sonno indotto farmacologicamente e con risultati contrastanti.

Winfield e Sparer, durante il sonno con thiopentale, avevano riscontrato in tutte le sindromi da lesione dei nuclei della base, comprese le coree, assenza o depressione degli spindles; un significativo aumento dei fusi rispetto ai controlli normali era stato invece evidenziato, in coreici cronici e acuti, durante il sonno facilitato da secobarbitale e clorpromazina da Puca e coll. (1988).

Date le contrastanti osservazioni esistenti in letteratura, Puca e coll. (1988) hanno esaminato il sonno spontaneo in coreici cronici.

I coreici mostravano di dormire poco, di tardare ad addormentarsi, di risvegliarsi frequentemente restando svegli per lungo tempo.

Il loro sonno REM appariva scarso e il sonno ad onde lente poco rappresentato ma con grande ricchezza di spindling (al contrario di quanto avviene in altre forme demenziali).

Fisiopatogenesi della Corea di Huntington

La causa della malattia è una alterazione genetica.

Il quadro clinico è generato da un’iperfunzione del sistema dopaminergico e da un’ipofunzione dei sistemi colinergico e GABAergico.

Terapia farmacologica per la Corea di Huntington

Si basa sull’uso di farmaci attivi sulle ipercinesie quali le fenotiazine e l’aloperidolo.

Per approfondire:

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Fonte dell’articolo:

Medicina Online

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