Cosa sono le cardiopatie congenite

da Cristiano Antonino Ultimo aggiornamento Giu 20, 2023

Cardiopatie congenite: con il termine congenito, indichiamo qualcosa esistente già alla nascita

Con cardiopatia congenita indichiamo quindi un’alterazione della struttura o della funzione cardiaca presente alla nascita e che manifesta precocemente i primi sintomi determinatesi prima della nascita, al concepimento e in fase embrio-fetale.

Però, può essere scoperta anche in ‘ritardo’; sia durante l’infanzia, che l’adolescenza o in alcuni casi anche in età adulta.

Un difetto congenito del cuore si ha quando il cuore e i vasi sanguigni vicini non si sono sviluppati a dovere prima della nascita; in genere, il cuore si forma tra le quattro e le dieci settimane di gravidanza.

I difetti congeniti del cuore rientrano tra le malformazioni più frequenti; hanno un incidenza di otto casi per mille neonati nati vivi, in Italia circa 4000 neonati nascono con cardiopatia congenita.

Da alcuni studi, è emerso che se le madri sono affette da un difetto congenito, l’incidenza che anche i figli potrebbero averne una è più alta.

Le malformazioni cardiache possono essere di vario tipo: si va da anomalie che riguardano una sola parte del cuore fino ad arrivare ad anomalie estremamente complesse caratterizzate da gravi alterazioni della struttura cardiaca.

In base alla gravità della cardiopatia, si avranno ripercussioni diverse sulla salute: alcune forme di cardiopatie non determinano alcun problema di salute e consentono una vita normale, altre forme di cardiopatia invece sono incompatibili con la vita.

Cardiopatie congenite, non è quindi sinonimo di incompatibilità con la vita e neanche di malattia grave

Alcuni difetti congeniti, hanno un grado di gravità tale che senza un intervento medico-chirurgico immediato, possono portare alla morte del neonato in pochi giorni.

Possiamo classificare i difetti congeniti del cuore in: lievi, moderati e gravi.

Le forme lievi, sono associabili ad assenza di sintomi e nella maggior parte dei casi si risolvono spontaneamente; la diagnosi può venire effettuata in età neonatale-pediatrica o in età adulta, caso in cui abbiamo frequenza maggiore, e avremo anche una frequenza diversa di questo tipo di cardiopatia.

Le forme moderate, sono quelle che prevedono un trattamento cardiologico non intensivo alla nascita, o posso venire diagnosticate dopo i primi mesi di vita.

L’incidenza è piuttosto bassa, 3 su mille nati vivi.

Le forme di cardiopatie congenite gravi sono presenti già dalla nascita oppure entro i primi mesi di vita

Forme gravi che a loro volta possono essere suddivise in cianotiche, che danno alla cute una colorazione sui toni del blu, e forme non cianotiche.

L’incidenza è di circa 2.5- 3 su mille nati vivi.

Sono dovute a una derivazione che convoglia direttamente, senza farlo passare dai polmoni, il sangue povero d’ossigeno verso la grande circolazione arteriosa (aorta), solitamente ricca di ossigeno.

Questa cardiopatia, vede le posizioni dell’aorta e dell’arteria polmonare invertite.

Ci sono, tra i vari difetti congeniti del cuore, forme più frequenti di altre.

Tra le forme più forme più frequenti abbiamo: il difetto interventricolare, che rappresenta il 28-32% di tutte le cardiopatie congenite, il difetto interatriale, il 9% circa, il dotto di Botallo pervio e la coartazione aortica, circa l’8%, Tetralogia di Fallot, circa 6%, la trasposizione completa delle grandi arterie, il 5% circa.

A seconda delle dimensioni, il difetto interventricolare, può essere classificato nelle forme gravi, moderate o lievi, è il difetto cardiaco più frequente e difatti, interessa circa il 30% di tutti i pazienti affetti da cardiopatia congenita; nell’85% dei casi sono forme lievi che tendono a chiudersi spontaneamente nel primo anno di vita.

Il difetto interatriale e il forame ovale pervio sono piuttosto frequenti e rientrano tra le forme lievi dei difetti congeniti del cuore; possono essere presenti sin dalla nascita, ma sovente ci si accorge della loro presenza solo in età adulta.

Il difetto interatriale è caratterizzato dalla presenza di un foro nella parete muscolari che separa gli atri, le cavità superiori del cuore, dove solitamente vi è passaggio di sangue dall’atrio destro a quello sinistro.

E’ un difetto che non causa disturbi nei bambini ma vede la presenza di sintomi in età adulta, quali possono essere mancanza di fiato, affaticamento, alterazioni del normale ritmo cardiaco ecc..

Il femore ovale pervio è un passaggio che congiunge in modo anomalo i due atri, persiste quando non vi è fusione dei due setti del cuore che avviene subito dopo la nascita.

A causa di questo passaggio, il sangue passerà dall’atrio destro a quello sinistro.

Il femore ovale pervio ‘colpisce’ circa 15 milioni di italiani, potremmo dire trattasi di un quarto della popolazione.

Diventa un rischio per la salute quando il sangue che passa dall’atrio destro a quello sinistro porta con sé coaguli di sangue che se arrivano alle gambe possono bloccare il flusso di sangue nelle arterie di piccole dimensioni.

La diagnosi delle cardiopatie congenite si fonda su esami clinici, radiografici ed ecocardiografici

Grazie all’ecocardiografia, metodo diagnostico non invasivo, le possibilità di diagnosticare i difetti congeniti del cuore, anche durante la vita intrauterina, sono aumentate.

Le cardiopatie acquisite comprendono tutte le patologie che si sviluppano dopo la nascita in un bambino nato sano.

Possono manifestarsi come una malattia che interessa direttamente il cuore e le sue parti (endocardio, miocardio, pericardio, vasi coronarici) oppure come una sofferenza cardiaca causata da malattie di altri organi collegati al cuore, come i polmoni.

Le forme gravi, siano esse cianotiche o non cianotiche, vengono diagnosticate alla nascita o anche durante la vita fetale, grazie ai metodi ecografici.

Le forme moderate in genere vengono diagnosticate dal cardiologo dopo i primi mesi di vita; le forme lievi, che possono rimanere asintomatiche fino all’età adulta vengono diagnosticate dopo che saranno apparsi i primi sintomi ed è importante eseguire esami cardiografici; può capitare che il difetto venga evidenziato in modo del tutto casuale, ad esempio, con un semplice ecocardiogramma.