Cos'è la leucemia mielomonocitica cronica (CMML)?

da Cristiano Antonino il Apr 17, 2023

La leucemia mielomonocitica cronica (CMML) è un raro tipo di tumore del sangue. In CMML ci sono troppi monociti nel sangue. I monociti sono un tipo di globuli bianchi

L’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) ha incluso il CMML in un gruppo di tumori del sangue chiamati disturbi mieloproliferativi e mielodisplastici

CMML è una condizione separata con diverse opzioni di trattamento perché le persone con CMML possono avere caratteristiche sia di disturbi mieloproliferativi (MPN) che di disturbi mielodisplastici (MDS).

Il midollo osseo e le cellule del sangue

Il midollo osseo è la parte morbida interna delle nostre ossa che produce le cellule del sangue.

Tutte le cellule del sangue partono dallo stesso tipo di cellula chiamata cellula staminale. La cellula staminale produce cellule del sangue immature.

Queste cellule immature attraversano vari stadi di sviluppo prima di diventare cellule del sangue completamente sviluppate.

Il midollo osseo produce diversi tipi di cellule del sangue, tra cui:

globuli rossi per trasportare l’ossigeno nel nostro corpo
globuli bianchi per combattere le infezioni
piastrine per favorire la coagulazione del sangue

Il diagramma mostra come i diversi tipi di cellule si sviluppano da una singola cellula del sangue.

Cosa sono le malattie mieloproliferative e mielodisplastiche?

Una malattia mieloproliferativa è una condizione in cui vengono prodotte troppe cellule del sangue.

Un disturbo mielodisplastico è dove le cellule del sangue prodotte sono anormali e non completamente mature.

In realtà, i due disturbi spesso si sovrappongono, motivo per cui l’OMS li ha riuniti qui nella stessa categoria.

In CMML è un tipo specifico di globuli bianchi chiamati monociti che sono anormali

I monociti fanno parte del sistema immunitario e aiutano il corpo a combattere le infezioni.

Ne vengono prodotte troppe e non sono sufficientemente sviluppate per funzionare correttamente.

È anche più difficile per il midollo osseo produrre altre cellule del sangue come:

globuli rossi
piastrine
altri globuli bianchi

Questo perché i monociti occupano molto spazio nel midollo osseo.

Cosa succede in CMML?

I globuli bianchi chiamati monociti aiutano il corpo a combattere le infezioni.

In CMML il midollo osseo produce monociti anormali.

Non sono completamente sviluppati e non possono funzionare normalmente.

A volte c’è anche un aumento di cellule immature chiamate cellule blastiche.

Queste cellule del sangue anormali rimangono nel midollo osseo o vengono distrutte prima di entrare nel flusso sanguigno.

Man mano che il CMML si sviluppa, il midollo osseo si riempie di monociti anormali.

Queste cellule del sangue anormali si riversano quindi nel flusso sanguigno.

Poiché il midollo osseo è pieno di cellule anormali, non può produrre abbastanza degli altri tipi di cellule del sangue.

Il basso numero di cellule del sangue normali nel flusso sanguigno alla fine causa sintomi.

Rischi e cause di CMML

Non conosciamo la causa della maggior parte dei casi di CMML, ma ci sono alcuni fattori di rischio che possono aumentare il rischio di svilupparlo.

Un fattore di rischio è qualcosa che potrebbe aumentare le probabilità di sviluppare una particolare condizione o malattia.

Il rischio di sviluppare CMML aumenta con l’età.

L’età media alla diagnosi è compresa tra 71 e 74 anni.

Ed è più comune negli uomini che nelle donne.

A volte, la CMML è causata dalla radioterapia o dal trattamento chemioterapico per il cancro.

Questo è chiamato CMML secondario o correlato al trattamento.

Cambiamenti genici

La ricerca ha mostrato una serie di cambiamenti genetici che sono importanti in CMML.

Circa la metà di tutte le persone che hanno CMML (circa il 50%) ha un cambiamento in un gene chiamato TET2.

Il gene TET2 produce una proteina che controlla quanti monociti producono le cellule staminali.

Fino a 30 persone su 100 (fino al 30%) hanno un cambiamento in un gene chiamato RAS.

Il cambiamento fa sì che le cellule si moltiplichino in modo incontrollabile.

Ci sono altri geni in cui i cambiamenti potrebbero portare a CMML, questi includono:

ASXL1
SRSF2

Molte persone con CMML hanno più di un cambiamento genetico.

Segni e sintomi di CMML

CMML di solito si sviluppa lentamente e inizialmente non causa sintomi.

Quando inizia a causare sintomi, potrebbero includere:

stanchezza e talvolta affanno a causa di un basso numero di globuli rossi (anemia)
infezioni che non migliorano
sanguinamento (come epistassi) o formazione di lividi a causa di un basso numero di piastrine
pancia (fastidio addominale) da una milza gonfia
eruzioni cutanee o noduli
mancanza di respiro dal fluido tra i fogli di tessuto che ricoprono l’esterno del polmone – questo è chiamato versamento pleurico

Tipi di CMML

L’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) ha suddiviso CMML in 3 tipi.

Si chiamano tipo 0, tipo 1 e tipo 2.

Il numero di cellule mieloidi anormali (blasti) presenti nel sangue e nei campioni di midollo osseo indica al medico il tipo di CMML.

I medici descrivono il numero di cellule blastiche in percentuale.

Questo è il numero di blasti ogni 100 globuli bianchi.

CMML di tipo 0 significa che hai meno del 2% di blasti nel sangue e meno del 5% di blasti nel midollo osseo.
CMML di tipo 1 significa che hai il 2-4% di blasti nel sangue o il 5-9% di blasti nel midollo osseo. Alcune persone hanno entrambi.
CMML di tipo 2 significa che hai il 5-19% di blasti nel sangue e il 10-19% nel midollo osseo.

Avere canne Auer nei campioni significa che hai CMML di tipo 2.

Le aste Auer sono materiale all’interno delle cellule CMML che sembrano lunghi aghi.

Possono essere visti solo al microscopio.

E i bastoncelli di Auer si vedono solo all’interno di cellule anomale.

Conoscere il tuo tipo di CMML, insieme ad altri fattori, aiuta il tuo medico a decidere il tuo gruppo di rischio.

E può aiutarli a decidere il trattamento migliore per te.

Gruppi a rischio

I medici utilizzano i gruppi di rischio per cercare di prevedere quanto bene il CMML risponderebbe al trattamento standard.

Esistono diversi gruppi di rischio che i medici utilizzano per CMML.

In genere, i medici utilizzano quanto segue per scoprire il gruppo a rischio:

il tuo tipo di CMML, che include il numero di blasti presenti nel sangue e nel midollo osseo
il numero dei globuli bianchi
eventuali cambiamenti genetici nelle cellule CMML
se ha un basso numero di globuli rossi e ha bisogno di trasfusioni di globuli rossi