Difetti ereditari del metabolismo: la tirosinemia

da Cristiano Antonino il Ott 21, 2022

La tirosinemia ereditaria è un difetto metabolico genetico, associato a malattia epatica severa nell’infanzia. Perché la malattia si sviluppi, entrambi i genitori devono essere portatori del gene che ne è la causa

In queste famiglie c’è una possibilità su quattro che le donne in gravidanza partoriscano un bambino malato.

Nella cosiddetta forma acuta si presentano delle alterazioni durante il primo mese di vita: i bambini mostrano crescita ridotta, splenomegalia, epatomegalia, addome teso, gonfiore alle gambe ed una tendenza all’emorragia, in particolar modo dal naso.

L’ittero può essere accentuato.

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Nonostante una potente terapia, spesso tra i 3 ed i 9 mesi di età sopravviene la morte a causa dell’insufficienza epatica.

I bambini che soffrono di questa malattia sono candidati al trapianto di fegato.

Diagnosi di tirosinemia

È possibile una diagnosi prenatale, effettuata misurando l’idrolase fumarilacetoacetato che si trova nelle cellule del liquido amniotico.

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Questo metodo permette di considerare l’ipotesi di una interruzione di gravidanza per il feto affetto da questa malattia.

Sebbene il trattamento non si sia dimostrato efficace, di solito ai bambini affetti da tirosinemia viene prescritta una dieta con basse dosi di fenilalanina e tirosina

Essa permette di abbassare i livelli di aminoacidi nel sangue.

Grande attenzione viene posta ad una buona nutrizione e all’apporto di vitamine adeguate e di minerali, che aiutano a mantenere il paziente in buone condizioni per il trapianto, ancora oggi la migliore forma di Terapia.