Elettroforesi delle emoglobine, l’esame indispensabile per diagnosticare le emoglobinopatie come la talassemia e l'anemia a cellule falciformi o drepanocitosi

da Cristiano Antonino Ultimo aggiornamento Set 8, 2022

L’elettroforesi delle emoglobine è un esame che serve a misurare e identificare i diversi tipi di emoglobina presenti nel sangue

L’emoglobina è una proteina contenuta nei globuli rossi che ha la funzione di trasportare l’ossigeno nel sangue.

L’esame dell’ elettroforesi delle emoglobine viene eseguito:

Nei pazienti che hanno familiari con emoglobinopatie (malattie genetiche che colpiscono la struttura o la produzione dell’emoglobina) come la talassemia o l’anemia falciforme;
Nei pazienti che presentano un volume dei globuli rossi ridotto (MCV) ma che non soffrono di carenza di ferro;
Nelle coppie in età fertile che intendono pianificare una gravidanza, a prescindere dai risultati dell’esame dell’emocromo.

L’esame consiste nella raccolta di un campione di sangue in una provetta contenente una sostanza che mantiene il sangue fluido (anticoagulante).

Il digiuno non è indispensabile ma è consigliato poiché tra gli esami di 1° livello previsti per le emoglobinopatie rientrano anche la determinazione del ferro nel sangue (sideremia) e della ferritina, proteina necessaria per il deposito del ferro.

L’elettroforesi delle emoglobine è un test che permette di individuare sia coloro che sono “portatori” di emoglobinopatia, sia coloro che sono malati

Per emoglobinopatia si intende una alterazione dei globuli rossi, talvolta associata ad anemia, dovuta a un difetto genetico di una o più delle quattro catene che costituiscono la molecola dell’Emoglobina (Hb).

I difetti genetici comprendono i difetti di produzione delle catene dell’emoglobina (talassemie) e i difetti strutturali, cioè cambiamenti di amminoacidi nella catena (varianti emoglobiniche come HbS, HbC, HbE, etc.), sia allo stato di portatore sia nel malato.

Prima del prelievo viene raccolta la storia familiare e la storia clinica del bambino per indirizzare gli accertamenti e la stesura del referto.

In particolare viene richiesta l’etnia, la motivazione dell’esame, se vi sono malattie che possono interferire con l’esito dell’esame (anemie, carenza di ferro accertata di recente, ipertiroidismo, insufficienza renale, etc.), se il bambino sta assumendo terapie che possono interferire con l’esito dell’esame (chemioterapia, terapie antiretrovirali, trattamento con farmaci che stimolano la produzione di globuli rossi, trasfusioni di sangue).

Nei referti vengono riportate le emoglobine presenti e la loro quantità relativa.

Per gli adulti, le percentuali di riferimento delle emoglobine normali sono:

Emoglobina A (HbA): 95-98%;
Emoglobina A2 (HbA2): 2-3%;
Emoglobina F (HbF): inferiore al 2%.

La valutazione dell’emoglobina e la conseguente formulazione di un referto non può prescindere dalla valutazione di alcuni valori relativi ai globuli rossi e dalla concentrazione del ferro e della ferritina.

Per questo, insieme all’elettroforesi dell’emoglobina deve essere eseguito un emocromo e il dosaggio del ferro e/o della ferritina

Un valore aumentato di emoglobina A2 associato a valori bassi di MCV e MCH con valori normali di sideremia e di ferritina deve far sospettare uno stato di portatore di beta talassemia.

Ma anche un valore troppo basso di emoglobina A2 associato a MCV basso e MCH basso, con valori normali di sideremia e di ferritina, deve far sospettare una variante dell’emoglobina.

Inoltre un valore alto di emoglobina F (HbF) in pazienti dai due anni in su deve far pensare alla possibile diagnosi di beta talassemia o di persistenza dell’emoglobina fetale (HbF).

Attraverso questo esame è possibile identificare e quantificare anche la presenza di varianti della catena emoglobinica come emoglobina S (HbS), responsabile dell’anemia falciforme, emoglobina C (HbC), emoglobina E (HbE).

Il referto deve essere valutato da uno specialista ematologo e se viene riscontrato un difetto dell’emoglobina, il paziente e la famiglia dovranno essere indirizzati a un approfondimento diagnostico di II° livello in modo da identificare la mutazione genica responsabile dell’emoglobinopatia.