Enteropatia autoimmune: il malassorbimento intestinale e la diarrea grave nel bambino
L’enteropatia autoimmune è una patologia rara intestinale caratterizzata da diarrea acquosa intrattabile. Determina una perdita di peso e nei bambini è spesso associata a un’immunodeficienza
L’enteropatia autoimmune (EA) è una malattia estremamente rara
E’ caratterizzata da diarrea grave e protratta associata a perdita di peso e malassorbimento intestinale secondario al danno che il sistema immunitario provoca sulla mucosa.
Si manifesta solitamente nei primi mesi di vita, e in modo molto variabile da paziente a paziente, interessa maggiormente il sesso maschile.
È la diagnosi più frequente (fino al 29%) nei bambini con diarrea intrattabile.
SALUTE DEL BAMBINO: APPROFONDISCI LA CONOSCENZA DI MEDICHILD VISITANDO LO STAND IN EMERGENCY EXPO
Esistono 5 sottotipi: l’enteropatia autoimmune primaria e quella sindromica sono quelle di interesse pediatrico
Le cause di questa malattia non sono totalmente chiare.
Sembra essere causata da una disregolazione dell’immunità intestinale e, in particolare nei bambini, si presenta spesso in associazione a un’immunodeficienza.
In questi casi, si possono riscontrare auto-anticorpi circolanti contro le cellule epiteliali intestinali, anche se il loro ruolo non è stato ancora ben stabilito.
I sintomi sono molto variabili e possono comparire durante tutta l’infanzia.
I sintomi più comuni sono la diarrea acquosa intrattabile e la malnutrizione con arresto della crescita o importante perdita di peso, che non rispondono alle modifiche della dieta.
In molti casi, i sintomi intestinali sono associati all’immunodeficienza comune variabile (CVID), o fanno parte di sindromi sistemiche più complesse, come la sindrome legata all’X da immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia (IPEX) e la sindrome poliendocrina autoimmune tipo 1 (APECED).
In queste ultime condizioni, oltre ai sintomi intestinali, sono presenti altri disturbi quali infezioni ricorrenti, malattie endocrine, dermatiti e altre malattie autoimmuni.
La diagnosi viene formulata sulla combinazione di segni clinici, sintomi, esami del sangue e alterazioni istologiche
I criteri diagnostici proposti nel 2007 da un gruppo di specialisti della Mayo Clinic (USA) per la popolazione adulta, possono essere applicati anche ai bambini.
Questi criteri comprendono:
- La presenza di diarrea cronica della durata maggiore di 6 settimane;
- Sintomi di malassorbimento;
- Lesioni caratteristiche della mucosa dell’intestino tenue osservate al microscopio ed esclusione di altre cause di atrofia dei villi intestinali.
La presenza di anticorpi diretti contro alcune cellule dell’intestino rafforza la diagnosi, ma non è considerato un criterio indispensabile.
Non esistono attualmente strategie di prevenzione per questa malattia.
La terapia è complessa e multidisciplinare e spesso richiede un’alimentazione con nutrizione parenterale totale (NPT) e l’utilizzo di steroidi sistemici.
I farmaci immunosoppressori (Azatioprina, Metotrexato, Micofenolato Mofetile, Ciclosporina e Tacrolimus) non sempre sono efficaci.
Recentemente, sono stati introdotti alcuni farmaci biologici (Infliximab, Rituximab e Abatacept) con risultati promettenti.
Molti bambini con IPEX sono sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche.
La prognosi solitamente dipende dalla gravità dei sintomi, dalla causa della malattia e dalla risposta al trattamento.
Nella maggior parte dei casi, la malattia alterna fasi di miglioramento a fasi di peggioramento.
Il tasso di mortalità è elevato e può rappresentare un’indicazione al trapianto di intestino.
Per approfondire
Emergency Live ancora più…live: scarica la nuova app gratuita del tuo giornale per iOS e Android
Pediatria / celiachia e bimbi: quali sono i primi sintomi e il trattamento da seguire
Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (POIC) o Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica (PIPO)
I sintomi della celiachia: quando consultare il medico?
Fecaloma ed ostruzione intestinale: quando chiamare il medico
Malrotazione intestinale nel neonato: sintomi e trattamento
Volvolo intestinale in adulti e bambini: post operatorio, alimentazione
Infarto intestinale: sopravvivenza, esami, cure, post operatorio
Ischemia intestinale: sopravvivenza, esami, cure, post operatorio
Sangue nelle feci: quali sono le cause e a quali patologie può essere associato
Occlusione intestinale: che cos’è il vomito fecaloide?
Endoscopia capsulare: che cos’è e come viene eseguita
Il paziente lamenta crampi addominali: a quali patologie si possono associare?
Dolore addominale, la guardia medica non è obbligata a chiamare l’ambulanza
Dolore addominale: cosa lo provoca e come trattarlo
Sindrome del colon irritabile: oggi parliamo di disturbi intestinali
Colon irritabile: una patologia benigna da tenere sotto controllo
Sindrome dell’intestino irritabile: i sintomi con cui può manifestarsi
Uno studio trova un legame tra il cancro al colon e l’uso di antibiotici
Cos’è il dolicosigma? Cause, diagnosi e trattamento della patologia
Ulcera peptica, sintomi e diagnosi
Ulcera peptica: le differenze tra ulcera gastrica e ulcera duodenale
Infarto intestinale: sopravvivenza, esami, cure, post operatorio
Occlusione intestinale: che cos’è il vomito fecaloide?
Fecaloma ed ostruzione intestinale: quando chiamare il medico
Virus intestinale: cosa mangiare e come curare la gastroenterite
Evitare le resistenze batteriche agli antibiotici, il manuale dei pediatri
Infestazione da ossiuri: come trattare un paziente pediatrico con enterobiasi (ossiuriasi)
Infezioni intestinali: come si contrae l’infezione da Dientamoeba fragilis?
Celiachia: i sintomi e le cause
Quali sono i sintomi della celiachia negli adulti e nei bambini?
Celiachia: come si riconosce e quali sono gli alimenti da evitare
DCA: come affrontare i disturbi del comportamento alimentare
Che cos’è la vendetta di Montezuma? Una panoramica sulla diarrea del viaggiatore
Inalazione di cibo e corpi estranei nelle vie aeree: sintomi, cosa fare e soprattutto cosa non fare
Celiachia: sintomi, diagnosi, terapia