Gastrite ipertrofica gigante (malattia di Ménétrier): cause, sintomi, diagnosi, cure

da Cristiano Antonino il Giu 5, 2022

La gastrite ipertrofica gigante (anche chiamata “malattia di Ménétrier” o “gastrite ipertrofica gigante con ipoproteinemia“; in inglese “Ménétrier’s disease” o “giant hypertrophic gastritis“, da cui l’acronimo GHG), è una malattia rara, acquisita, dello stomaco, interessando in particolare la sua mucosa

La gastrite ipertrofica gigante è caratterizzata dalla formazione di pliche giganti ipertrofiche localizzate soprattutto nel fondo gastrico e da un’eccessiva produzione di muco che comporta una marcata perdita di proteine, oltre ad una scarsa o assente produzione di acido cloridrico.

L’eziologia è sconosciuta, ma tale forma di gastrite è associata ad un’eccessiva secrezione di fattore di crescita alfa trasformante (TGF-α).

Si tratta di una lesione precancerosa, cioè che aumenta il rischio di soffrire di tumore maligno (cancro) allo stomaco.

La malattia di Ménétrier” deve il suo nome al medico francese Pierre Eugène Ménétrier che per primo la descrisse alla fine dell’800.

La malattia di Ménétrier non deve essere confusa con la sindrome di Ménière, che invece è un disturbo dell’orecchio interno che provoca forti vertigini ed acufeni.

La malattia è più diffusa negli uomini tra 30 e 50 anni.

Gastrite ipertrofica gigante, le cause della malattia di Ménétrier

La causa specifica della malattia di Ménétrier è attualmente sconosciuta, tuttavia sono noti alcuni fattori di rischio che aumentano le possibilità di soffrirne.

I fattori di rischio della malattia di Ménétrier, sono:

infezione da citomegalovirus (CMV) nei bambini
infezione sostenuta da Helicobacter pylori nell’adulto.
incremento dei livelli di fattore di crescita trasformante alfa (TGF-α), un particolare fattore prodotto da diverse cellule, un ligando per il recettore del fattore di crescita epidermico, normalmente espresso dalle cellule della mucosa gastrica e in grado di inibire la secrezione acida gastrica.

Sintomi e segni

In alcuni casi, soprattutto nelle fasi iniziali, la malattia è asintomatica (cioè non dà alcun sintomo) o presenta sintomi poco specifici e sfumati tanto che viene diagnosticata precocemente spesso in modo fortuito durante esami eseguiti per altri motivi.

Quando la malattia diventa sintomatica, si verificano:

dolore addominale nei quadranti superiori (in particolare in zona epigastrica, vedi immagine qui in alto);
nausea;
vomito;
marcata riduzione dell’appetito;
tendenza ad edema;
perdita di peso;
stanchezza;
malessere generale.

In alcuni pazienti si verifica un lieve sanguinamento gastrointestinale, che è in genere dovuto a erosioni superficiali della mucosa: tale sanguinamento puà determinare sintomi e segni di anemia.

Una marcata emorragia gastrointestinale è un evento molto raro.

Una percentuale di pazienti variabile tra il 20% e il 100%, a seconda del momento della presentazione in una struttura sanitaria, sviluppano una gastropatia caratterizzata da perdita di proteine sieriche accompagnata da ipoalbuminemia.

L’iposecrezione gastrica acida e la norma e deriva dalla tendenza alla atrofia delle ghiandole gastriche.

I sintomi e le caratteristiche cliniche della malattia di Ménétrier in età pediatrica sono simili a quelle riscontrabili nell’adulto, ma la malattia nei bambini generalmente tende ad autolimitarsi e spesso fa seguito ad un’infezione respiratoria.

Diagnosi di gastrite ipertrofica gigante

Gli strumenti che possono essere usati per la diagnosi (e per la diagnosi differenziale), sono:

anamnesi (raccolta dei sintomi del paziente e della sua storia clinica);
esame obiettivo (raccolta dei segni, in particolare esame obiettivo addominale e toracico);
esame del sangue venoso;
indagini di laboratorio per la ricerca di Citomegalovirus e Helicobacter Pylori;
esami del sangue per i marker tumorali come l’antigene carcino-embrionale (CEA) e l’antigene carboidratico (CA 19-9);
radiografia del torace con mezzo di contrasto (pasto di bario);
radiografia addominale;
ecografia addominale;
breath test;
esame endoscopico (esofagogastroduodenoscopia);
biopsia durante l’esame endoscopico con analisi istologica del campione;
TC (tomografia computerizzata);
PET (tomografia ad emissione di positroni);
ecografia endoscopica (ecoendoscopia).

Non tutti gli esami elencati sono sempre necessari. Le pliche gastriche ipertrofiche tipiche della malattia di Ménétrier, sono facilmente rilevabili eseguendo un pasto baritato o attraverso esami endoscopici.

L’endoscopia del tratto gastrointestinale superiore associata a biopsia della mucosa (ed esame citologico) è necessaria per stabilire la diagnosi ed escludere altri disturbi che potrebbero presentarsi allo stesso modo.

In caso di biopsia endoscopica non diagnostica può essere necessario eseguire una biopsia chirurgica a tutto spessore, particolarmente utile per escludere una neoplasia.

La diagnosi differenziale si pone con malattie e sindromi che presentano sintomi e segni simili, tra cui:

gastrite;
infezioni gastriche (da citomegalovirus, istoplasmosi, sifilide…);
sindrome di Zollinger-Ellison;
sindrome di Cronkhite-Canada;
sindrome di Sjögren;
cancro dello stomaco;
sarcoidosi.

Terapie per la gastrite ipertrofica gigante

Il trattamento è ad ampio spettro, si somministrano farmaci come gli anticolinergici e i corticosteroidi, ma si utilizzano anche interventi chirurgici come la vagotomia e la piloroplastica.