Genodermatosi: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

da Cristiano Antonino il Mag 17, 2023

La genodermatosi è una patologia cutanea con una modalità di trasmissione genetica. Pertanto, questo termine viene utilizzato per indicare alcune patologie della pelle che presentano una componente ereditaria

Un bambino può risultare affetto e sviluppare la malattia se il gene portatore di malattia viene ricevuto da uno solo dei due genitori nel caso in cui la malattia sia a trasmissione dominante; se invece la trasmissione genetica è recessiva, il bambino sviluppa la mattia solo se riceve il gene portatore sia dal padre che dalla madre.

Genodermatosi: che cos’è?

Con il termine genodermatosi vengono indicate sindromi e/o malattie dermatologiche che sono causate da una o più alterazioni genetiche.

Il termine genodermatosi deriva dal greco “geno”, che riguarda i geni, e da “dermatosis”, ossia inerente alle malattie della pelle.

Nel corso degli anni ne sono state descritte oltre 200 e si tratta quasi sempre di malattie rare con una incidenza inferiore a 5:10000.

Genodermatosi: tipologie e classificazione

Le genodermatosi possono essere caratterizzate da disordini dell’epidermide e della cheratinizzazione.

Fanno parte di questo gruppo di malattie l’ittiosi, l’epidermolisi bollosa, la cheratodermia di Sybert e la malattia di Darier.

Nel gruppo delle genodermatosi con cheratodermatosi palmo-plantari troviamo invece la cheratodermia palmo-plantare non epidermolitica, la cheratodermia palmo-plantare epidermolitica e la cheratodermia da loricrina.

Fra le genodermatosi con anomalie del tessuto connettivo, del collagene e del tessuto elastico si evidenziano la cutis laxa, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Urbach-Wiethe e alcune forme di mastocitosi cutanea.

Nell’area delle genodermatosi con anomalie nella riparazione del DNA si collocano le sindromi di invecchiamento precoce, la sindrome di Werner e lo xeroderma pigmentosum.

L’acrodermatite enteropatica, la fenilchetonuria, la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica sono invece genodermatosi associate ad anomalie metaboliche.

Quelle associate ad anomalie della pigmentazione sono l’albinismo oculo-cutaneo, il piebaldismo e la sindrome di Waardenburg.

Troviamo inoltre le genodermatosi con anomalie negli annessi cutanei (peli, capelli, unghie) come l’aplasia congenita della cute, la sindrome di Adams-Oliver, la leuconichia e la pachionichia congenita.

Fra le genodermatosi associate alla immunodeficienza citiamo la sindrome di Chédiak-Higashi, la sindrome di Wiskott-Aldrich e l’angioedema ereditario.

Le genodermatosi associate alla malformazione della cresta neurale sono invece le neurofibromatosi di tipo 1 e la sclerosi tuberosa di Bourneville.

Infine troviamo le genodermatosi che sono associate a fattori oncogeni, come il carcinoma basocellulare, l’epidermodisplasia verruciforme e la sindrome di Peutz-Jeghers.

I sintomi

I sintomi delle genodermatosi possono essere molto variegati, in quanto legati alla singola patologia.

In alcuni pazienti la malattia può essere pressochè asintomatica, in altri casi i sintomi sono piuttosto evidenti.

La diagnosi

La diagnosi avviene con l’aiuto di un dermatologo e di un medico genetista.

Una volta individuata la causa della genodermatosi e la tipologia, il paziente potrà rivolgersi allo specialista più indicato.

Terapie e trattamenti delle genodermatosi

Il trattamento delle genodermatosi, quando è necessario, solitamente è rivolto ai sintomi cutanei o al trattamento dei tumori cutanei per le forme che ne incrementano il rischio.

La presenza di un caso nella famiglia deve indirizzare il paziente e il medico ad effettuare uno studio e una ricerca nell’albero genealogico, per mettere in luce le modalità di trasmissione della malattia.

Le coppie che progettano di avere un figlio dovrebbero rivolgersi al genetista e considerare l’utilizzo di test di diagnosi prenatale.

Genodermatosi: l’ittiosi

La forma più comune e conosciuta di genodermatosi è l’ittiosi. Si tratta di un’affezione cutanea legata alla cheratinizzazione.

Il termine “ittiosi” arriva dal greco “Iχτυς”, che significa “pesce” indicando l’aspetto squamoso assunto dalla pelle dei soggetti colpiti.

Di solito i primi sintomi dell’ittiosi compaiono subito dopo la nascita o entro il primo anno di vita.

La patologia può manifestarsi semplicemente come pelle secca, ma anche sfociare in forme molto più gravi, con un ispessimento associato a lamelle e squame che deturpano la fisionomia del neonato.

Spesso il problema è così evidente e fastidioso da causare un serio disagio psicologico nei soggetti che ne soffrono.