Il tessuto che non c'è: il coloboma, un raro difetto dell'occhio che compromette il visus del bambino

da Cristiano Antonino il Mar 24, 2022

Sono davvero in pochi a conoscere il coloboma, una malattia rara dell’occhio di cui soffrono circa 10 bambini su 200.000 nati ogni anno

Il significato del termine si riferisce all’assenza di tessuto oculare (letteralmente “mutilazione” o “troncamento”).

A seconda delle strutture coinvolte, la patologia si manifesta in modo peculiare: quando viene colpita l’iride, compare una malformazione della pupilla che assume una forma simile al buco di una serratura.

In caso invece di coloboma palpebrale, è la palpebra stessa a risultare deformata in una parte o in tutto il suo spessore, lasciando una parte del bulbo oculare scoperta.

Nonostante queste deformazioni siano visibili ad occhio nudo, solitamente non determinano una perdita della vista importante.

Se invece il coloboma interessa la retina e il nervo ottico può esserci compromissione visiva anche seria.

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Da che cosa sono accomunate, quindi, tutte le anomalie collegate al Coloboma?

Queste strutture anatomiche si formano nelle prime fasi dello sviluppo prenatale, tra la quinta e la settima settimana di gestazione.

È questo il periodo in cui si modella l’occhio e durante il quale possono sorgere dei problemi a livello strutturale.

In due casi su tre, infatti, le ragioni sono genetiche: sono stati identificati dei geni la cui mutazione porta allo sviluppo del coloboma, tra cui il PAX2, il CHX10, MAF, OTX2, SHH e il CHD7.

Quest’ultimo, in particolare, è responsabile della sindrome CHARGE, una malattia genetica che comporta, oltre al coloboma retinico e del nervo ottico, alterazioni cardiache, genitali e all’orecchio.

A causa della possibile correlazione con altre patologie diventa necessaria la collaborazione di più specialisti in équipe multidisciplinare, al fine di individuare altri segnali fisici che permettano di inquadrare il problema e definire l’eventuale trattamento.

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Sfortunatamente, proprio a causa della varietà dei sintomi e delle diverse strutture coinvolte, non esiste una terapia universale per il Coloboma

In particolare la forma palpebrale può essere corretta con la chirurgia, invece per le forme retininco e del nervo ottico, che non hanno una terapia chirurgica, occorrono controlli periodici per individuare eventuali complicanze che possono verificarsi nel tempo (come il distacco dalla retina).

In caso il coloboma si associ a microftalmia (uno o entrambi gli occhi più piccoli della norma), per migliorare la simmetria e la crescita dell’orbita, si può applicare una protesi oculare.

Nei casi in cui la vista risulti particolarmente compromessa, soprattutto con interessamento di entrambi gli occhi, può essere effettuata una riabilitazione visiva per sfruttare al meglio il residuo visivo.