Leukaemia white blood cell inside blood vessel, 3D illustration

Leucemia: sintomi, cause e cure

da Cristiano Antonino il Ott 27, 2022

Che cosa si intende per leucemia? Quando parliamo di leucemie intendiamo un numero molto elevato di patologie maligne che sono raggruppate tutte sotto questo termine, ma che si differenziano tra di loro per il tipo di cellula che risulta coinvolto nel processo di trasformazione tumorale

Distinguiamo, infatti, leucemie linfoblastiche (altrimenti dette linfatiche o linfoidi), quando le cellule coinvolte sono i linfociti B e T (linea linfoide), che, una volta trasformati, sono detti linfoblasti, e mieloidi (o mieloblastiche, mielocitiche o granulocitiche), quando sono interessate le cellule progenitrici della linea mieloide, cioè granulociti e monociti.

Un’altra importante classificazione riguarda le leucemie acute, assai più frequenti nei bambini e negli adolescenti, che in genere sono patologie più aggressive e a decorso rapido, e le forme croniche, che colpiscono prevalentemente i soggetti di età compresa tra i 40 e i 50 anni, il cui decorso clinico è più lento e subdolo.

Cause delle leucemie

Le cause delle leucemie sono ad oggi in gran parte, purtroppo, ancora sconosciute.

Sono noti alcuni elementi che, spesso in combinazione tra di loro, rappresentano fattori predisponenti l’insorgenza della patologia; in particolare si parla di:

fattori ambientali, tra cui l’esposizione a radiazioni ionizzanti (in seguito a procedure diagnostiche o terapeutiche o legate, ad esempio, a contaminazioni ambientali, come il celebre caso dell’esplosione della centrale nucleare di Cernobyl) o a carcinogeni chimici, tra cui il benzene (presente nel petrolio e nella benzina, ampiamente usato in passato come solvente per vernici, ora quasi del tutto bandito), il benzopirene, le aldeidi tossiche e taluni metalli pesanti. Alcuni farmaci usati per la cura di tumori, specie se in combinazione con la radioterapia, possono aumentare il rischio di Leucemia ‘secondaria’;
fattori genetici, come la presenza in famiglia di altri soggetti affetti da leucemia, da altri tumori ematologici maligni o da alcune patologie, tra cui la sindrome di Down, l’anemia di Fanconi, nelle quali aumenta la suscettibilità verso la malattia a causa di alterazioni a carico delle proteine coivolte nei processi di riparazione del DNA.

Segni e sintomi di una leucemia

Nei soggetti affetti dalle leucemie le cellule tumorali del sangue derivano dalla cellula staminale ematopoietica, dalla quale si originano normalmente tutti gli elementi corpuscolari del sangue: globuli rossi, piastrine e globuli bianchi, compresi i linfociti ed i granulociti.

L’accumulo di una o più mutazioni nel patrimonio genetico di questa cellula dà origine acloni di cellule maligne, mature e non funzionanti, che si propagano nel midollo osseo con un’alta velocità di proliferazione, lasciando sempre meno spazio alle cellule sane del sangue.

Per questi motivi il soggetto nella fase sintomatica della malattia presenta la seguentesintomatologia:

stanchezza e spossatezza cronica, debolezza, capogiri, nausea, difficoltà di respirazione (a causa del malfunzionamento dei globuli rossi indotto dal sovraffollamento midollare dei blasti leucemici);
emorragie (legate alla scarsa produzione di piastrine) presenza di sangue nelle urine, sanguinamenti (tipico all’esordio è il sanguinamento gengivale in seguito all’uso dello spazzolino da denti);
anormalità nel ciclo mestruale;
cefalea, febbre persistente ed infezioni ricorrenti (causate dalla ridotta produzione di globuli bianchi sani);
dolore osseo o delle giunture, dovuto alla compressione del midollo osseo in espansione;
ingrossamento del fegato o di altri organi interni e dei linfonodi, specie nella fase conclamata ed avanzata della patologia;
perdita di peso.

In alcuni casi i blasti tumorali possono accumularsi all’interno del sistema nervoso centrale, causando vomito, cefalea e confusione, o in altri organi (come fegato, testicoli, polmoni ed ossa); in altri casi la patologia può risultare totalmente asintomatica ed essere rilevata casualmente solo in seguito a controlli di routine.

Diagnosi di leucemia

L’alterazione dell’emocromo è spesso sufficiente per porre il sospetto di stato leucemico: l’anemia, la piastrinopenia o la pancitopenia, specie quest’ultima condizione, sono sintomi di allarme.

Come accennato l’esame fondamentale è rappresentato dall’emocromo, seguito dalla lettura al microscopio dello striscio del sangue periferico. Ulteriori approfondimenti diagnostici come l’immunofenotipo; l’analisi citogenetica (studio dei cromosomi ); la biopsia osteo-midollare che permette l’aspirazione di un campione di midollo osseo dalla parte posteriore dell’osso iliaco.

Questo esame riveste una fondamentale importanza per quanto riguarda l’identificazione del tipo di leucemia e, quindi, della strategia terapeutica da adottare per arginare questa patologia.

Terapia per la leucemia

Le leucemie vanno curate quanto più tempestivamente possibile, in modo da aumentare le probabilità di remissione della malattia.

Il principale trattamento è rappresentato dalla chemioterapia, utilizzata per distruggere i blasti ed impedirne la proliferazione.

I cortisonici rappresentano il trattamento di associazione migliore nei casi di leucemie linfoblastiche.

La radioterapia ha un ruolo marginale e spesso relegata a pochi casi.

La terapia farmacologica si divide generalmente in più fasi:

induzione: che ha lo scopo di arrestare l’evoluzione della malattia e dei sintomi, in maniera temporanea o permanente, ed eliminare le cellule leucemiche attraverso combinazioni di farmaci;
mantenimento: una volta ottenuta la remissione, lo scopo è mantenere il paziente in remissione completa per un periodo il più lungo possibile attraverso un regime terapeutico il cui obiettivo è la distruzione delle cellule leucemiche residue che non erano state eliminate dalla terapia di induzione;
terapia di supporto: il cui scopo è eliminare i sintomi della leucemia, migliorando la qualità della vita e permettendo al paziente di affrontare la tossicità della chemioterapia.

Nei casi di ricomparsa della malattia, si può ricorrere al trapianto di midollo osseo, che consiste nel somministrare al paziente una chemio/radioterapia a dosi sovra massimali, volta a sopprimere l’emopoiesi, seguita dalla infusione di cellule staminali da donatori compatibili (trapianto di midollo alloidentico) o non compatibili (trapianto di midollo aploidentico).