Leucemia, uno sguardo d’insieme

da Cristiano Antonino il Mag 26, 2023

La leucemia è un tumore del sangue che ha origine dalla proliferazione incontrollata delle cellule che lo compongono

Frequentemente interessa le cellule staminali, ossia cellule immature che, differenziandosi, generano globuli bianchi, globuli rossi e piastrine

Le cellule staminali del sangue sono situate nel midollo osseo delle ossa piatte (bacino, cranio, sterno, coste, vertebre e scapole) e delle ossa lunghe (femore e omero).

Le cellule staminali possono differenziarsi in due progenitori comuni diversi: mieloide o linfoide

Fisiologicamente le cellule della linea mieloide creano i globuli bianchi (tranne i linfociti), i globuli rossi e le piastrine, mentre le cellule della linea linfoide si trasformano in linfociti.

In alcuni casi può accadere che una cellula staminale interrompa prima il processo di maturazione e inizi a replicarsi in maniera incontrollata.

Quando ciò avviene, le copie della cellula originale invadono il sangue, i linfonodi, la milza e il fegato, dando origine a una leucemia.

Leucemia: cos’è?

La leucemia è un tumore (neoplasia) che colpisce le cellule del sangue, interessando i tessuti emopoietici dell’organismo, in particolare il midollo osseo e il sistema linfatico.

Il termine leucemia deriva dall’unione di due parole greche: “leukos”, che significa “bianco” e “aima”, che vuol dire “sangue.

“Sangue bianco” indica la caratteristica della maggioranza delle leucemie che provocano una alterazione dei leucociti (i globuli bianchi).

A seconda del tipo di cellule coinvolte e delle caratteristiche cliniche, le leucemie si possono classificare in mieloidi, linfoidi, acute o croniche.

Identificare in modo esatto la cellula da cui origina la leucemia è fondamentale per impostare una terapia corretta e per stabilire la prognosi.

Leucemia: classificazione e tipologie

Esistono varie tipologie di leucemia, classificate in base al tipo di cellule che sono interessate nel processo tumorale, ma anche al decorso della malattia, ai sintomi e alla maturazione raggiunta dalle cellule leucemiche.

Se prendiamo in considerazione l’andamento clinico troviamo una suddivisione in leucemia acuta, che ha solitamente una prognosi severa e un decorso rapido, e la leucemia cronica, in cui il decorso è progressivo e lento, controllabile attraverso la terapia farmacologica.

Un’altra distinzione può essere fatta prendendo in considerazione le cellule da cui origina il tumore.

Quando la patologa colpisce i linfociti o cellule della linea linfoide si parla di leucemia linfoide o linfatica.

Se la mutazione maligna coinvolge eritrociti, gli altri leucociti o le piastrine, si è in presenza di una leucemia mieloide.

Esistono dunque quattro tipi principali di leucemia: linfatica acuta (o linfoblastica), mieloide acuta, linfatica cronica e mieloide cronica.

Leucemia acuta

La leucemia acuta è una malattia che ha una progressione rapida e una comparsa precoce dei sintomi.

Le cellule immature si accumulano a livello del sangue periferico e del midollo osseo.

Quest’ultimo non riesce più a produrre gli altri leucociti, le piastrine e gli eritrociti.

I pazienti affetti da leucemia acuta presentano emorragie, sono suscettibili alle infezioni, sviluppano anemia ed infiltrazione degli organi.

La leucemia acuta può essere mieloide o linfoblastica.

Leucemia mieloide acuta (o LMA): le cellule leucemiche derivano da linee cellulari mieloidi e si espandono nel midollo osseo, causando un’alterazione nella proliferazione delle normali cellule emopoietiche. Il risultato è una produzione compromessa degli eritrociti (anemia), dei granulociti (neutropenia) e delle piastrine (trombocitopenia). I blasti invadono il sangue periferico, raggiungendo gli organi.

Leucemia linfoide acuta (o linfoblastica – LLA): è caratterizzata da un disordine clonale neoplastico con alta aggressività, che ha origine dai precursori linfopoietici nei linfonodi, nel midollo osseo e nel timo. Si parla di linfoblastica quando la cellula interessata è scarsamente differenziata. L’80% delle leucemie linfoblastiche acute sono proliferazioni della filiera B, il 20% deriva dal coinvolgimento dei precursori della filiera T.

Leucemia cronica

La leucemia cronica ha un decorso lento e relativamente stabile nel tempo, diversamente rispetto a quello della forma acuta.

La patologia è caratterizzata dal progressivo accumulo di cellule mature e in parte ancora funzionanti nel sangue periferico e nel midollo osseo.

La proliferazione nelle forme croniche è molto meno rapida, ma diventa più aggressiva con il tempo, portando ad un aumento progressivo dei cloni neoplastici nel flusso sanguigno e ad un peggioramento dei sintomi.

La maggioranza dei pazienti affetti da leucemia cronica sono asintomatici, in altri casi la malattia causa febbre, perdita di peso, infezioni frequenti, malessere generale, trombosi, linfoadenopatia e trombosi.

La leucemia cronica può essere mieloide o linfoblastica

Leucemia mieloide cronica (o LMC): ha origine dalla trasformazione della cellula staminale pluripotente, che continua ad avere però la capacità di differenziarsi. La leucemia mieloide cronica è caratterizzata dalla proliferazione e dall’accumulo di cellule mature granulocitarie nella zona midollare. La patologia solitamente si sviluppa e progredisce in modo lento, nel corso di anni oppure mesi. Si tratta del tipo più raro di leucemia e colpisce soprattutto gli adulti.

Leucemia linfatica cronica (o LLC): si tratta di una proliferazione monoclonale di piccoli linfociti (B), che circolano nel midollo osseo, nel sangue periferico, nella milza e nel fegato. Questa forma di leucemia è quella con la maggiore incidenza nei paesi occidentali e colpisce soprattutto soggetti con un’età superiore ai 50 anni.

Leucemia: sintomi

I sintomi della leucemia sono legati alla tipologia.

La leucemia cronica, ad esempio, spesso non presenta sintomi, in particolare nelle fasi iniziali poiché le cellule leucemiche interferiscono limitatamente con le altre cellule.

Nella leucemia acuta, invece, i sintomi sono presenti in modo precoce e peggiorano rapidamente.

A seconda della localizzazione delle cellule leucemiche possono presentarsi sintomi diversi.

Ad esempio, mal di testa, stanchezza, sudorazione notturna, febbre, affaticamento, dolori articolari e ossei, pallore, perdita di peso, ingrossamento dei linfonodi o della milza, tendenza al sanguinamento e allo sviluppo di infezioni.

In alcuni casi le cellule leucemiche possono raggiungere il sistema nervoso oppure organi come lo stomaco, i polmoni, i reni e l’intestino, provocando malfunzionamenti degli organi colpiti.

Leucemia: cause e prevenzione

Le cause della leucemia sono ancora oggi oggetto di studio e non sono state individuate con certezza.

Per questo motivo non è possibile indicare delle strategie di prevenzione valide.

Come si diagnostica la leucemia?

Nel corso della visita medica verrà valutato l’eventuale aumento di dimensione del fegato, della milza o dei linfonodi, oltre alla presenza di segnali suggestivi come pallore oppure emorragie.

Informazioni utili possono derivare dagli esami del sangue, nello specifico dall’emocromo e dagli indicatori del funzionamento epatico e renale.

Fra i segnali più importanti della leucemia c’è, infatti, un numero alterato di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine rispetto alla norma.

Solitamente, oltre al prelievo del sangue, viene effettuato uno “striscio” che permette di osservare al microscopio le cellule

Questo esame è molto utile per diagnosticare la patologia, in quanto le cellule tumorali presentano un aspetto diverso rispetto a quelle normali.

Per una diagnosi completa vengono richieste anche la biopsia ossea e, solitamente, la rachicentesi.

La biopsia ossea prevede un prelievo del midollo osseo che sarà poi analizzato al microscopio per valutare la presenza di cellule leucemiche.

La rachicentesi è caratterizzata dal prelievo di liquido cefalorachidiano, che si trova negli spazi intorno al cervello e al midollo spinale.

L’aspirazione avviene con un ago che viene inserito fra due vertebre lombari.

In questo modo è possibile valutare se la malattia ha raggiunto il sistema nervoso.

Oltre a questi controlli si consiglia di effettuare ecografia, TC e radiografia per valutare l’eventuale interessamento organico della patologia.

Leucemia: cura e terapie

Il trattamento della leucemia è legato allo stadio della malattia e al fatto che sia cronica o acuta.

Ad influire sulle possibilità di cura è anche l’età del paziente ed il momento in cui avviene diagnosi.

La cura della leucemia si avvale della combinazione di diverse terapie.

Nella maggioranza dei casi si ricorre alla chemioterapia con la somministrazione di uno o più farmaci per via endovenosa o per bocca.

Fra le terapie più moderne ci sono quelle che stimolano il sistema immunitario del paziente a riconoscere e distruggere le cellule leucemiche.

Altri approcci prevedono l’uso di interferone, che rallenta la proliferazione delle cellule tumorali, e, più recentemente, l’uso di anticorpi monoclonali che colpiscono le cellule tumorali, facilitandone la distruzione da parte del sistema immunitario.

Una cura efficace è rappresentata dal trapianto di cellule staminali emopoietiche che consente di sostituire le cellule malate, eliminate con alte dosi di radioterapia o chemioterapia, con quelle sane provenienti da un donatore compatibile.

Solitamente il donatore è un familiare, ma può trattarsi anche di uno sconosciuto.

Questo approccio consente, in alcuni casi, di curare in modo definitivo la patologia, in particolare nei pazienti più giovani e in quelli che non rispondono più ad altri trattamenti.