Lupus eritematoso sistemico (LES): sintomi, diagnosi, prognosi del paziente

da Cristiano Antonino il Nov 8, 2022

I sintomi più frequenti sono perdita di peso, gonfiore e rigidità delle articolazioni, perdita di capelli, febbre, stanchezza, malessere e afte in bocca

Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica che può colpire diversi organi e apparati del corpo, soprattutto:

Pelle;
Articolazioni;
Sangue;
Reni;
Sistema nervoso centrale.

È una malattia autoimmune in quanto consiste in un disturbo del sistema immunitario che, invece di proteggere il corpo da batteri e virus, attacca i propri stessi organi e tessuti.

È una malattia cronica perché può durare per tutta la vita.

Il Lupus eritematoso sistemico (LES) è diffuso in tutto il mondo e nel 15% dei casi ci si ammala di questa malattia prima dei 18 anni

La causa della malattia è sconosciuta.

Il Lupus Eritematoso Sistemico non è una malattia contagiosa, ma è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario comincia a produrre anticorpi contro le proprie cellule normali come se fossero cellule estranee e le attacca.

I sintomi iniziali più comuni sono:

Stanchezza;
Malessere;
Febbre (talvolta);
Perdita di peso e di appetito.

Questi sintomi sono associati a manifestazioni della pelle e delle mucose:

Rash a farfalla (eruzione cutanea del volto) denominato anche rash malare, sulla radice del naso e sulle guance, aumentato dall’esposizione al sole (Figura 1);
Perdita dei capelli (alopecia);
Afte in bocca.

Si possono avere inoltre:

Gonfiore e rigidità delle articolazioni (artrite);
Mal di testa;
Dolore muscolare;
Anemia;
Riduzione del numero di globuli bianchi e di piastrine.

Alcuni bambini hanno anche problemi dei reni con sintomi quali l’aumento della pressione arteriosa, la comparsa di gonfiore ai piedi, alle gambe e alle palpebre e la presenza di proteine e sangue nelle urine.

La diagnosi di LES richiede prima di tutto un’attenta raccolta della storia del bambino e una visita medica altrettanto accurata

Si basa su una combinazione di sintomi (come il dolore e la febbre) ed esami del sangue e delle urine.

In particolare:

VES e PCR che, se elevate, significano che è in atto un’infiammazione come quella causata dall’autoimmunità;
Ricerca nel sangue di particolari anticorpi (anticorpi diretti contro il DNA a doppia elica) che sono presenti solo nei soggetti con lupus;
Livelli di complemento nel sangue che sono di solito bassi nei soggetti con lupus. Normalmente, le proteine del complemento sono necessarie al sistema immunitario per distruggere microbi e sostanze estranee;
Esame urine e test di funzionalità renale per scoprire un’eventuale compromissione del rene.

Non tutti i sintomi e le alterazioni degli esami di laboratorio sono presenti in un preciso momento e questo può rendere difficile la diagnosi.

Per porre la diagnosi di lupus eritematoso sistemico si utilizzano dei criteri riconosciuti in ambito internazionale e riportati nella tabella qui sotto.

Poiché non si conosce la causa, non esistono farmaci specifici per guarire dal lupus eritematoso sistemico.

Tuttavia, i farmaci immunosoppressori e antiinfiammatori di cui disponiamo permettono di controllare i sintomi del lupus eritematoso sistemico e di prevenire le complicanze di questa malattia.

Infatti, poiché la maggior parte dei sintomi del lupus eritematoso sistemico è dovuta a un’infiammazione di vari organi e tessuti, il trattamento si basa sull’uso di cortisone e di farmaci immunosoppressori, fra i quali Ciclofosfamide, Azatioprina, Micofenolato, Idrossiclorochina, anche in associazione fra loro.

Esistono inoltre anche due farmaci biotecnologici indicati nel lupus eritematoso sistemico: il Rituximab (anti-linfociti B) e il Belimumab (inibitore specifico di una molecole del sistema immunitario che si chiama Blyss).

Dopo le fasi iniziali del trattamento, i bambini con lupus eritematoso sistemico in terapia possono condurre una vita normale.

Devono evitare l’eccessiva esposizione alla luce del sole, in particolare nelle ore a massima insolazione e usando sempre creme ad alto filtro o meglio ancora totale.

L’esposizione al sole infatti può causare una ri-accensione della malattia.

Le malattie infettive vanno curate prontamente in quanto il Lupus e le terapie immunosoppressive riducono le difese immunitarie.

I bambini con Lupus Eritematoso Sistemico possono e devono andare a scuola, tranne nei periodi in cui sono molto malati (comunque molto rari)

L’esercizio regolare è importante per mantenere un peso salutare, per conservare le ossa in buona salute e per restare in forma e deve essere incoraggiata durante la remissione della malattia.

Di solito se la malattia viene diagnosticata precocemente e quindi trattata in maniera tempestiva, si risolve e può andare in remissione (cioè si assiste alla scomparsa dei sintomi).

Tuttavia è una malattia cronica, e i bambini con Lupus Eritematoso Sistemico di solito rimangono sotto cura medica con assunzione di farmaci per periodi molto lunghi (diversi anni), spesso fino all’età adulta.