Malattie rare: la Sindrome di Bardet Biedl

da Cristiano Antonino il Gen 4, 2022

La Sindrome di Bardet Biedl è una malattia genetica rara che provoca obesità, problemi di vista, renali, di apprendimento, malformazioni delle mani o dei piedi

La sindrome di Bardet Biedl (SBB) è una rara malattia genetica caratterizzata dalla presenza contemporanea di:

Obesità;
Retinite pigmentosa (malattia della retina, l’area dell’occhio che permette la visione);
Polidattilia (numero di dita aumentato);
Problemi renali;
Difficoltà dell’apprendimento.

La sindrome di Bardet Biedl ha un’incidenza pari a 1 su 160.000 persone nelle popolazioni europee anche se esistono aree in cui è molto più elevata

La sindrome di Bardet Biedl è una malattia genetica che può essere causata dalla alterazione (mutazione) di almeno 12 geni diversi (da BBS1 a BBS12), e nella maggior parte dei casi la trasmissione genetica è di tipo autosomico recessivo.

Le malattie a trasmissione autosomica recessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate (mutate) di un gene.

Sono mutate sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà. Il termine “recessivo” significa che l’alterazione di una sola delle due copie di geni non è sufficiente per provocare la malattia.

Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutate.

I genitori sono portatori di una sola copia del gene alterato (l’altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani.

Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, a ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato.

La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro.

Esistono, anche se ancora più rare, altre forme di trasmissione della malattia.

Le mutazioni dei geni BBS causano anomalie delle cilia, piccoli organi sulle superfici di cellule presenti in molti organi come il rene o l’occhio.

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Come si manifesta la sindrome di Bardet Biedl?

La sindrome di Bardet Biedl colpisce più organi e apparati, in particolare si possono distinguere anomalie maggiori ed anomalie associate.

Tra le anomalie maggiori sono presenti:

Malattia oculare: la quasi totalità dei pazienti affetti (il 96%) ha una distrofia retinica (rod-cone dystrophy) che si sviluppa nel corso degli anni. I primi sintomi, costituiti da difficoltà nella visione notturna e serale, sono evidenti alla fine della prima decade di vita; il quadro spesso evolve verso una grave riduzione dell’acuità visiva (ipovisione) in media intorno ai 15 anni. L’interessamento oculare può rendersi evidente attraverso il riscontro di nistagmo (movimento rapido e ripetuto dell’occhio), miopia, atrofia ottica (diminuzione anomala delle dimensioni della papilla ottica, zona da cui passa il nervo ottico nel bulbo oculare), distrofia maculare (deterioramento su base genetica della macula, zona centrale della retina), strabismo, glaucoma, condizione in cui aumenta la pressione interna dell’occhio, cataratta. L’esame più specifico per diagnosticare una distrofia retinica oltre alla valutazione da parte del medico del fondo dell’occhio è l’elettroretinogramma, registrazione dei potenziali elettrici che si generano nella retina in risposta ad una stimolazione luminosa;
Anomalie delle estremità: i pazienti con sindrome di Bardet Biedl hanno frequentemente (65-70%) una polidattilia post-assiale cioè la presenza di un numero dita oltre il quinto dito delle mani e dei piedi. Altrettanto frequente e caratteristica è la presenza di brachidattilia, cioè dita corte, in genere più evidente nei piedi, e di sindattilia cutanea, dita unite tra loro a livello della pelle, soprattutto a livello del 2°-3°dito dei piedi;
Obesità: presente nel 75% circa dei pazienti con sindrome di Bardet Biedl;
Difficoltà di apprendimento: i pazienti con sindrome di Bardet Biedl hanno frequentemente difficoltà di apprendimento di tipo lieve o moderato;
Anomalie renali e delle vie urinarie: le alterazioni a livello renale possono essere di tipo funzionale o anatomiche. Sul piano funzionale i pazienti colpiti possono sviluppare scarsa capacità di concentrare le urine che si manifesta con polidipsia e poliuria, cioè sete eccessiva e diuresi molto abbondante. Raramente i pazienti sviluppano una insufficienza renale.

I pazienti con sindrome di Bardet Biedl possono presentare anche: ritardo del linguaggio, diabete mellito, anomalie dei denti, malformazioni cardiache, ridotta o assente capacità di sentire gli odori.

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Come si cura la sindrome di Bardet Biedl?

Non esiste un trattamento che curi la sindrome di Bardet Biedl, tuttavia i diversi sintomi vanno attentamente seguiti e trattati, quando possibile, cercando di evitate le possibili complicazioni.

Nello specifico:

Retinopatia: non esiste al momento un trattamento in grado di rallentarne l’evoluzione ma è importante seguire e sostenere il paziente con specifica riabilitazione per affrontare al meglio una vita con una visione ridotta tramite una appropriata educazione e l’acquisizione di appropriati strumenti di supporto;
Polidattilia: può essere corretta chirurgicamente;
Obesità: va impostato un trattamento dietetico precoce associato a un trattamento comportamentale. Solo in caso di fallimento di queste strategie può essere presa in considerazione l’ipotesi di una terapia farmacologica;
Malattia renale: il trattamento chirurgico, medico o la dialisi dipende dal tipo di problema presente;
Ritardo di sviluppo e di linguaggio, problemi di apprendimento: è molto importante un riconoscimento, quanto prima possibile, delle problematiche cognitive in modo da avviare da subito un sostegno specifico;
Diabete: è di solito ben controllato con farmaci ipoglicemizzanti per bocca.