Malattie rare, l'anomalia di Ebstein: una rara cardiopatia congenita
L’anomalia di Ebstein è una malformazione congenita del cuore molto rara, che rappresenta appena l’1% della totalità delle cardiopatie congenite
Ogni anno in Italia nascono circa 30 persone affette da anomalia di Ebstein, che si presenta con una malformazione della valvola tricuspide
La rarità della patologia e l’assenza per lungo periodo di una tecnica chirurgica soddisfacente, hanno fatto sì che l’intervento venisse rimandato il più possibile.
Oggi l’approccio è cambiato, per preservare l’affaticamento del cuore.
Solo pochi centri al mondo si dedicano allo studio e al trattamento dell’anomalia di Ebstein con un approccio integrato multidisciplinare.
Anomalia di Ebstein: la malformazione della valvola tricuspide
Scoperta per la prima volta nel 1866, l’anomalia si presenta come uno spiazzamento della valvola tricuspide verso il basso, invece che nella posizione usuale tra atrio destro e ventricolo destro.
Uno dei tre lembi della valvola, quello settale, invece di nascere a livello della giunzione atrioventricolare si impianta molto più giù, all’interno del ventricolo destro.
Gli altri lembi, anteriore e posteriore, possono essere un po’ o molto malformati.
Chi nasce con l’anomalia di Ebstein soffre di insufficienza della valvola tricuspide, che non si chiude correttamente, e di malfunzionamento del ventricolo destro.
I sintomi dell’anomalia di Ebstein
A seconda della gravità della malformazione, i pazienti che ne sono affetti possono soffrire di:
- aritmie cardiache, a causa della presenza di vie anomale di conduzione;
- sintomi dello scompenso cardiaco congestizio destro: fegato ingrossato, affaticamento, atrio destro dilatato;
- cianosi: poiché spesso si associa un difetto interatriale, la pressione più alta per insufficienza della tricuspide fa sì che ci sia un passaggio di sangue povero di ossigeno dalla parta destra del cuore a quella sinistra.
L’intervento chirurgico
Anni fa l’indicazione all’intervento chirurgico c’era alla comparsa dei primi sintomi, o alla presenza di un ingrossamento del cuore oltre un certo limite.
Oggi l’approccio è cambiato: l’evoluzione della tecnica chirurgica ha consentito di effettuare un’operazione sicura e dagli ottimi risultati, favorendo quindi un intervento subito alla diagnosi, evitando quindi l’affaticamento eccessivo del cuore.
In passato sono state ipotizzate tante tecniche chirurgiche per riparare la valvola e non sostituirla, ma non si era mai arrivati a una soluzione unanimemente accettata.
Circa 10 anni fa un cardiochirurgo brasiliano, il dottor J.P. da Silva, inventò una nuova tecnica che consiste nello staccare i tre lembi della valvola e, con quel tessuto, creare un cono che viene poi impiantato sull’anello ridotto della valvola, nella sua posizione naturale.
Questa tecnica, chiamata cone technique, ha rivoluzionato i risultati dell’intervento, con un livello di affidabilità maggiore.
È un elemento fondamentale per il trattamento della patologia, perché fino ad allora i cardiochirurghi preferivano evitare l’intervento, almeno fino a che i pazienti avevano una qualità di vita abbastanza buona, rimandandolo fino al peggioramento dei sintomi.
Questo significava operare i pazienti in condizioni cliniche peggiori e mettendo un grosso punto interrogativo sul risultato.
Grazie alla nuova tecnica, si propone l’intervento con più frequenza, a qualsiasi età: dalla nascita, nei casi di grave Ebstein neonatale o Ebstein fetale, all’età adulta.
Per approfondire:
Malattie rare, Sindrome Floating-Harbor: uno studio italiano su BMC Biology