Malattie rare, lo screening neonatale: cos’è, quali malattie riguarda e cosa accade se risulta positivo

da Cristiano Antonino Ultimo aggiornamento Gen 28, 2022

Alla nascita ogni bambino viene sottoposto allo screening neonatale: si tratta di una delle più importanti azioni di prevenzione messe in atto dal Sistema Sanitario Nazionale, con cui si è in grado di scoprire per tempo eventuali malattie genetiche rare

Scoprirle in anticipo significa, almeno per una parte di queste patologie, poter intervenire prima che si manifestino, limitando enormemente i danni che possono provocare e in alcuni casi addirittura annullandoli o evitando lunghi percorsi diagnostici.

MALATTIE RARE? PER APPROFONDIRE VISITA LO STAND DI UNIAMO – FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE IN EMERGENCY EXPO

In Italia lo screening neonatale è obbligatorio dal 1992 per 3 patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica

Dal 2016 lo screening è stato allargato a circa 40 diverse patologie metaboliche, ed è noto come Screening Neonatale Esteso (SNE).

Le malattie metaboliche ereditarie (gli esperti le chiamano anche “errori congeniti del metabolismo”) sono una categoria di malattie genetiche rare causate dal funzionamento alterato di una specifica via metabolica.

Questo significa che in molte di queste patologie c’è un enzima che manca o che funziona male, e questo determina l’accumulo di sostanze tossiche per l’organismo.

SALUTE DEL BAMBINO: APPROFONDISCI LA CONOSCENZA DI MEDICHILD VISITANDO LO STAND IN EMERGENCY EXPO

Screening neonatale: come si svolge l’esame?

Lo screening è obbligatorio per legge, è gratuito ed è molto semplice.

Consiste nel prelevare alcune gocce di sangue dal neonato attraverso la puntura del tallone.

L’esame si esegue tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita del bambino, quando è ancora in ospedale con la sua mamma: le gocce di sangue vengono depositate su un’apposita carta bibula (cartoncino di Guthrie) che permette l’analisi in laboratorio.

Conosceremo subito i risultati dello screening neonatale?

Gli esami sulle gocce di sangue sono complessi e hanno bisogno di diversi giorni di tempo per avere un risultato: quindi nel frattempo, se non ci sono problemi particolari, il bimbo e i suoi genitori possono tornare a casa.

Se lo screening risulta negativo significa che non è stato rilevato nulla di anomalo, e non si riceverà alcun referto; in caso di una positività, invece, i genitori saranno ricontattati dall’Ospedale.

E’ importante precisare che, in questa fase, un test positivo non significa per forza che il bimbo abbia una malattia: significa invece che sono necessari ulteriori approfondimenti (test del sangue, delle urine, eventuali esami genetici) per verificare i risultati dello screening.

Nella maggior parte dei casi anche gli approfondimenti danno esito negativo, ma è importante farli per essere certi che sia tutto a posto.

Cosa succede se uno dei test risulta positivo per una patologia?

I genitori saranno ricontattati e il bimbo sarà preso in carico per seguire un percorso dedicato, con tempi e modi che dipendono dal tipo di patologia sospettata.

Se la malattia richiede un intervento immediato il bambino sarà inviato tempestivamente al Centro Clinico di riferimento per quella patologia, dove si procederà alla conferma del sospetto diagnostico e al conseguente trattamento.

Cosa accadrà nel prossimo futuro?

L’elenco delle patologie incluse nello screening è in continua evoluzione.

A breve verrà introdotto lo screening per la Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e si sta considerando di inserire altre patologie metaboliche, tra cui le malattie lisosomiali, le malattie neurodegenerative e alcune immunodeficienze.