Malattie rare, Scarpa: “malattie accumulo lisosomiale sottodiagnosticate, sono circa 70 e colpiscono un bambino ogni 7.000 nati"
“Le malattie da Accumulo Lisosomiale sono malattie rare che hanno una frequenza molto bassa nella popolazione. Sono malattie genetiche e appartengono alla categoria delle malattie metaboliche”.
Cosi’ Maurizio Scarpa, direttore del Centro di coordinamento per le malattie rare, azienda sanitaria Friuli Centrale, che oggi ha preso parte alla conferenza stampa on line di presentazione della campagna ‘Raro chi trova – Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter’, o Mucopolisaccaridosi tipo II, le tre piu’ importanti delle oltre 50 malattie da Accumulo Lisosomiale.
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Malattie da accumulo lisosomiale, se ne è parlato a “Raro chi trova”
Simbolo della giornata una caccia al tesoro digitale a cui prenderanno parte influencer e utenti che per i prossimi 45 giorni si metteranno sulle tracce di queste tre rare malattie da accumulo lisosomiale.
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Al termine di ogni tappa del gioco, gli influencer sveleranno gli indizzi sui propri profili Instagram e sul portale rarochitrova.it, che ospitera’ la mappa della competizione.
Vincera’ l’utente piu’ rapido a caricare sul sito tutti gli indizi raccolti una volta conclusa la caccia al tesoro.
“Le malattie rare- ha aggiunto Scarpa- sono dette cosi’ quando la loro frequenza e’ inferiore a 1 ogni 2.000 nati.
Le malattie rare sono circa 6.000/7.000 a seconda delle classificazioni, le malattie metaboliche sono uno dei gruppi maggiori, perche’ sono in totale circa 1.500 diverse malattie.
Le malattie lisosomiali sono circa 70 e tutte assieme colpiscono un bambino ogni 7.000 nati”.
L’evento e’ stato promosso da Takeda Italia con il patrocinio di Societa’ italiana di pediatria (Sip), Associazione italiana Anderson Fabry onlus (Aiaf), Associazione Italiana Gaucher onlus (Aig) e Associazione Italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini onlus (Aimps).
“In Italia non e’ cosi’ facile sapere quanti siano in totale i pazienti- ha concluso Scarpa- perche’ queste malattie, purtroppo, non hanno caratteristiche tali per cui la loro diagnosi viene fatta in epoca precoce ma puo’ essere fatta durante tutto l’arco della vita.
Di conseguenza queste malattie sono sicuramente sottodiagnosticate e sottonumerate per quello che riguarda la loro frequenza”.
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