Narcolessia: sintomi, cause, diagnosi e terapia

da Cristiano Antonino il Giu 4, 2023

La narcolessia è un disturbo cronico del sonno caratterizzato da sonnolenza diurna opprimente e improvvisi attacchi di sonno

Le persone che soffrono di questa condizione spesso trovano difficile rimanere sveglie per lunghi periodi di tempo, indipendentemente dalle circostanze.

La narcolessia può causare gravi interruzioni nella routine quotidiana.

A volte, è accompagnata da un’improvvisa perdita di tono muscolare (cataplessia), che può essere scatenata da una forte emozione: in questo caso si parla di narcolessia di tipo 1.

La narcolessia che si verifica senza cataplessia è nota come narcolessia di tipo 2.

La narcolessia è una condizione cronica per la quale non esiste una cura definitiva.

Tuttavia, i farmaci e i cambiamenti dello stile di vita possono aiutare a gestire i sintomi.

Anche il sostegno di altri – familiari, amici, datori di lavoro, insegnanti – può aiutare a far fronte alla narcolessia.

Narcolessia

La narcolessia è un disturbo caratterizzato da un’eccessiva sonnolenza diurna cronica, che può verificarsi in qualsiasi momento, mentre si è alla guida, si sta mangiando, si sta leggendo, si è al lavoro.

Gli episodi di sonno possono avere durata e frequenza variabile: generalmente, però, durano pochi minuti e possono verificarsi molte volte nell’arco della giornata.

I soggetti colpiti non riescono a contrastare questo impellente desiderio di dormire: comunque al risveglio si sentono freschi e riposati, e questo stato di benessere dura almeno due-tre ore.

Il normale processo di addormentamento inizia con una fase chiamata “sonno con movimento oculare non rapido” (NREM).

Durante questa fase, le onde cerebrali rallentano notevolmente. Dopo circa un’ora di sonno NREM, l’attività cerebrale cambia e inizia il sonno REM.

La maggior parte dei sogni si verifica durante il sonno REM. Nella narcolessia, invece, si potrebbe entrare improvvisamente nel sonno REM senza prima aver sperimentato il sonno NREM, sia di notte sia durante il giorno.

Alcune delle caratteristiche della narcolessia – come la cataplessia, la paralisi del sonno e le allucinazioni – sono simili ai cambiamenti che si verificano nel sonno REM, ma si verificano durante la veglia o la sonnolenza.

Narcolessia sintomi

I segni e i sintomi della narcolessia possono peggiorare per i primi anni e poi continuare per tutta la vita.

Il più comune è l’eccessiva sonnolenza diurna: le persone con narcolessia si addormentano senza preavviso, ovunque e in qualsiasi momento.

Per esempio, mentre stanno lavorando o parlando con gli amici potrebbero addormentarsi improvvisamente, dormendo da pochi minuti fino a mezz’ora. Quando si svegliano, si sentono riposati, ma poi si addormentano di nuovo.

Potrebbero anche riscontrare una diminuzione della vigilanza e della concentrazione durante il giorno.

L’eccessiva sonnolenza diurna di solito è il primo sintomo a comparire ed è spesso il più fastidioso, rendendo difficile la concentrazione e la piena funzionalità.

Un altro sintomo comune è la perdita improvvisa del tono muscolare: questa condizione, chiamata cataplessia (KAT-uh-plek-see), può causare una serie di cambiamenti fisici, dal discorso confuso alla debolezza della maggior parte dei muscoli, e in genere dura pochi minuti.

La cataplessia è incontrollabile ed è innescata da emozioni intense, solitamente positive come risate o eccitazione, ma a volte dipende da paura, sorpresa o rabbia.

Per esempio, quando il soggetto ride, la testa potrebbe abbassarsi in modo incontrollabile o le ginocchia potrebbero piegarsi improvvisamente.

Alcune persone con narcolessia sperimentano solo uno o due episodi di cataplessia all’anno, mentre altre hanno numerosi episodi giornalieri. Non tutti coloro che soffrono di narcolessia sperimentano la cataplessia.

Gli altri sintomi

La malattia può manifestarsi anche con:

paralisi nel sonno: le persone con narcolessia spesso sperimentano un’incapacità temporanea di muoversi o parlare mentre si addormentano o al risveglio. Questi episodi sono generalmente brevi, della durata di pochi secondi o minuti, ma possono essere spaventosi. Questa paralisi del sonno imita il tipo di paralisi temporanea che normalmente si verifica durante un periodo di sonno chiamato sonno REM (Rapid Eye Movement). Tuttavia, non tutti coloro che soffrono di paralisi del sonno hanno la narcolessia;
cambiamenti nel sonno REM: le persone con narcolessia spesso passano rapidamente al sonno REM, di solito entro 15 minuti dall’addormentamento;
allucinazioni: queste allucinazioni sono chiamate allucinazioni ipnagogiche se si verificano mentre ci si sta addormentando e allucinazioni ipnopompiche se si verificano al risveglio. Un esempio è sentirsi come se ci fosse un estraneo nella propria camera da letto. Queste allucinazioni possono essere particolarmente vivide e spaventose.

Le persone narcolettiche possono avere altri disturbi del sonno, come l’apnea ostruttiva del sonno, una condizione in cui la respirazione si interrompe durante la notte, la sindrome delle gambe senza riposo e persino l’insonnia.

Alcune persone con narcolessia sperimentano un comportamento automatico durante brevi episodi di narcolessia.

Ad esempio, potrebbero addormentarsi mentre svolgono un’attività che svolgono normalmente, come scrivere, digitare o guidare, e continuare a svolgere quell’attività mentre dormono.

Quando si svegliano, non riescono a ricordare cosa hanno fatto e probabilmente non l’hanno fatto bene.

Narcolessia cause

Ancora oggi, non si sa con certezza da che cosa sia scatenata la narcolessia.

Si è visto però che le persone con narcolessia di tipo 1 hanno bassi livelli di ipocretina chimica (hi-poe-KREE-tin), un importante neuropeptide che aiuta a regolare la veglia e il sonno REM, probabilmente a causa di una reazione autoimmune.

Inoltre, è probabile che anche la genetica abbia un ruolo nello sviluppo della problematica.

Tuttavia, il rischio che un genitore trasmetta questo disturbo a un bambino è molto basso, pari a circa l’1%.

La ricerca indica anche una possibile associazione con l’esposizione al virus dell’influenza suina (influenza H1N1).

Fattori di rischio

Ci sono solo alcuni fattori di rischio noti per questa problematica, tra cui:

età: la narcolessia inizia tipicamente nelle persone tra i 10 ei 30 anni;
storia famigliare: il rischio di narcolessia è da 20 a 40 volte più alto in chi ha un membro della famiglia che soffre di narcolessia.

Complicanze

La narcolessia può causare seri problemi professionali e personali: gli altri potrebbero considerare la persona pigra, svogliata o letargica.

Ma le complicanze non finiscono qui.

La performance scolastico o lavorativa potrebbe risentirne, così come l’umore e lo stato emotivo.

In aggiunta, gli attacchi di sonno possono causare danni fisici, perché il rischio di incidenti, tagli, cadute, traumatismi e ustioni è maggiore.

Infine, occorre sapere che le persone con narcolessia hanno maggiori probabilità di essere in sovrappeso.

Le cure per la narcolessia

Non esiste una cura specifica in grado di risolvere questa condizione, tuttavia alcuni farmaci e le modifiche allo stile di vita possono aiutare a gestire i sintomi.

In realtà, se essa non arriva a influire sulla qualità di vita della persona e si presenta in forma lieve può anche non richiedere un trattamento.

Al contrario, se è più severa e impattante, il medico può prescrivere una cura farmacologica.

I farmaci che possono essere utilizzati sono diversi, come gli stimolanti del sistema nervoso centrale che aiutano le persone con narcolessia a rimanere sveglie durante il giorno.

Come detto, anche le modifiche allo stile di vita sono importanti nella gestione dei sintomi della narcolessia.

È utile, in particolare:

andare a dormire e svegliarsi alla stessa ora ogni giorno, compresi i fine settimana;
pianificare brevi sonnellini a intervalli regolari durante il giorno. I pisolini di 20 minuti in momenti strategici durante il giorno possono ridurre l’esigenza di sonno. Alcune persone potrebbero aver bisogno di sonnellini più lunghi;
evitare la nicotina e l’alcol. L’uso di queste sostanze, soprattutto di notte, infatti, può peggiorare i segni e i sintomi.
fare regolarmente esercizio fisico: un esercizio moderato e regolare almeno quattro o cinque ore prima di andare a dormire può aiutare la persona a dormire meglio la notte e a sentirsi più sveglia durante il giorno.