Pentalogia di Cantrell: il cuore batte fuori dal corpo
La Pentalogia di Cantrell è una patologia malformativa congenita, spesso fatale, che comporta diversi difetti alla nascita nel torace e nella zona addominale, col risultato che che il cuore si può trovare subito sotto la pelle di una persona anziché dietro gli strati di ossa, tessuti e muscoli
Il termine “penta” nel nome della condizione, deriva dalla parola greca “cinque”, che indica i 5 difetti che il disturbo può includere.
Tuttavia, la maggior parte dei bambini che presentano la malattia non possiedono tutti e 5 i difetti.
La Pentalogia di Cantrell può includere difetti:
- del diaframma (il muscolo che separa la cavità toracica dall’addome ed interviene nella respirazione);
- dello sterno;
- del pericardio (la membrana che avvolge il cuore);
- della parete addominale;
- del cuore.
Nella forma più severa, le persone affette da pentalogia di Cantrell possono nascere con il cuore completamente o parzialmente spostato al di fuori della cavità toracica (ectopia cordis)
Anche gli intestini e gli organi addominali possono portarsi parzialmente all’esterno del corpo attraverso l’ombelico (ernie addominali).
Questa patologia è davvero rara e si verifica in circa 5 persone su 1 milione di nati vivi.
Le persone affette che nascono con la pentalogia di Cantrell spesso non sopravvivono molto a lungo, infatti, con uno studio condotto nel 2008 si è visto che su 58 bambini affetti, 37 (il 64%) sono morti pochi giorni dopo dalla nascita.
Nella maggior parte dei casi la condizione è fatale se non si interviene chirurgicamente per riparare i difetti.
Non è stata ancora identificata la causa: anche se questa condizione è sporadica nella maggior parte dei bambini, in alcune famiglie è stata suggerita una trasmissione recessiva legata all’X.
In una parte di questi casi potrebbero essere coinvolti i geni localizzati sul cromosoma X (Xq25-q26.1).
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