Perchè effettuare il test KRAS

da Cristiano Antonino il Gen 5, 2023

Il test KRAS (omologo umano dell’oncogene virale del sarcoma 2 del Kirsten Rat) il primo test genetico che permette di identificare le caratteristiche di un importante biomarcatore del tumore del colon retto, la Proteina KRAS

Nelle cellule tumorali, questa proteina è un mediatore indispensabile alla trasmissione degli stimoli che favoriscono lo sviluppo del tumore, contribuendo ad attivare la proliferazione cellulare, a promuovere la crescita di vasi sanguini che “alimentano” il tumore (angiogenesi) e a ridurre la morte cellulare programmata della cellula tumorale (apoptosi).

Di conseguenza, l’analisi delle proprietà funzionali di questa proteina attraverso il test permette l’utilizzazione di specifici farmaci biologici in grado di bloccarne l’attività e, quindi, di controllare lo sviluppo del tumore.

Nei tumori, il gene che “governa” la sintesi della proteina KRAS (il gene KRAS), può essere “normale” (KRAS wild-type), oppure mutato, cioè con struttura in parte diversa.

Se il gene è normale, la proteina KRAS prodotta è perfettamente funzionale e la sua attività è finemente regolata da una complessa serie di reazioni biochimiche.

Se, invece, il gene è mutato dà origine a una proteina KRAS “anormale” sempre attiva, non più regolabile.

Cosa cerca il test KRAS

Il test KRAS è utilizzato per identificare la tipologia del gene KRAS e, quindi, lo stato o la forma della proteina KRAS del tumore del colon retto, se normale (detto anche “wild type”) o “non normale” (mutata).

Questa determinazione è essenziale proprio perché lo stato della proteina KRAS può influenzare la prognosi della malattia e la risposta a quelle cure mirate alla sua inattivazione: tumori che presentano la proteina KRAS normale, la gran parte dei casi, possono essere efficacemente trattati con farmaci che ne blocchino la sua attività, mentre se la proteina KRAS è mutata il medico oncologo sceglierà la cura più appropriata, in grado di assicurare il massimo beneficio.

Cosa identifica il test KRAS

Il test KRAS, disponibile fin dal 2007, è un esame semplice, preciso e non invasivo: nella maggior parte dei casi, può essere facilmente eseguito su tessuti tumorali già disponibili, per esempio quelli derivati dalla biopsia tumorale e i suoi risultati sono disponibili entro breve tempo, circa una settimana.

Il test per l’analisi del gene KRAS analizza, quindi, il DNA delle cellule tumorali già disponibili dai campioni nei tessuti già prelevati con la biopsia e le altre analisi.

La presenza di un gene KRAS mutato nelle cellule tumorali è individuata attraverso un metodo molto sensibile e specifico, la PCR quantitativa (qPCR), che permette di amplificare selettivamente il DNA del gene KRAS.

Questo test è effettuato da medici e da biologi in laboratori d’analisi di molte strutture sanitarie.