Progeria: che cos’è, sintomi, cause, diagnosi e possibili cure
La progeria risulta essere una sporadica patologia di gene, che comporta il velocizzato invecchiamento: la patologia subentra sin dai primi anni di nascita, nel corso del quale il soggetto manifesta i primari fattori
Il decesso subentra nel corso dell’età adolescenziale, a seguito di fastidi cardiocircolatori.
Non vi sono trattamenti curativi per la progeria e la prognosi risulta funesta
Ciò nonostante, risulta possibile attuare delle terapie curative specifiche, aventi funzione di prolungare la vita dei soggetti per qualche anno.
La scienza sta studiando metodi che comprendano maggiormente la progeria.
Quest’ultima risulta essere conosciuta col denominativo di sindrome di Hutchinson-Gilford.
Gli infanti con questa condizione iniziano a manifestare i primari segnali sin dai primi anni d’infanzia.
Dopo pochi mesi, le sintomatologie risultano maggiormente preponderanti, sino a causare decesso nei soggetti nel corso della fase adolescenziale.
Sporadicamente, determinati soggetti raggiungono l’età dei 20 anni.
La condizione non modifica le potenzialità psichice dei soggetti giovanili, che risultano similari ai corrispettivi soggetti della medesima età.
Essendo una condizione alquanto sporadica, compromette 1 su 8 milioni di neonati.
La maggior parte dei bambini colpiti decede attorno ai 13 anni, per disfuzioni vascolari.
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La sintomatologia della progeria subentra successivamente al parto, durante il primo anno di vita
Si osservano:
- sviluppo lento
- sclerodermia
- volto di ridotte dimensioni e ristretto
- capo di grandi dimensioni e non proporzionato al volto
- naso a becco
- bulbo oculare pronunciato
- caduta di capelli, ciglia e sopraciglia
- assottigliamento delle labbra
- mascella di ridotte dimensioni e reclinata
- vene visibili
- tono della voce acuto
- dentatura abnormale e allentata
- riduzione della tonacità muscolare e del grasso corporeo
- irrigidimento articolare
- lussazione dell’anca
- riluttanza all’insulina
- aritmie
I soggetti affetti da progeria manifestano, susseguentemente, complicanze quali: problematicità cardiovascolare, aterosclerosi, insufficienza renali, mancanza della vista e pregresso decadimento muscolo-scheletrico.
I pazienti affetti si presentano gracili e non hanno la capacità di svolgere le funzioni motorie dei soggetti della medesima età.
Contrariamente a quanto si pensi, l’invecchiamento prematuro non causa eventuali tumori e patologie neurodegenerative, peculiari dell’avanzamento dell’età.
Il soggetto affetto da progeria non presenta ritardi mentali, anzi ha una mente attiva e perspicace
Questo causa difficoltà di rassegnazione, con conseguente subentro, in taluni casi, di stati depressivi e di afflizione.
La progeria, essendo una patologia genetica, risulta dovuta da mutazioni genetiche a carico del DNA
Un gene, nel mondo del cambio, sviluppa una proteina abnormale: il gene causa della progeria risulta essere il LMNA.
Questo risulta posto all’interno del cromosoma 1 e sviluppa una proteina denominata lamina A.
Quest’ultima conferisce appoggio alla struttura essenziale del nucleo cellulare.
La mancata presenza di questa, conferisce al nucleo un’esteriorità differente e deformata.
Il nucleo deformato, sprovvisto dell’appoggio della lamina A, compromette le funzionalità vitali cellulari, ad esempio la mitosi.
Diagnosi
Prevede:
- rallentamento dello sviluppo
- alopecia areata
- intorpidimento cutaneo, cosiddetta sclerodermia
La prognosi non risulta essere benevola, in quanto non vi sono farmaci in grado di curarla.
La sperimentazione di alcuni farmaci sta però dando speranza a pazienti e familiari.
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