Sclerodermia: definizione, cause, sintomi, diagnosi e trattamento

da Cristiano Antonino Ultimo aggiornamento Giu 16, 2023

La sclerodermia vede il suo picco di insorgenza nei pazienti tra i 45 e i 65 anni e, come spesso accade per le patologie autoimmuni, ad essere più colpite sono le donne, con un’evidente sproporzione di 3-5:1

Questo perché, in generale, le cellule del sistema immunitario femminile si comportano in modo differente rispetto a quelle del sistema immunitario maschile.

La donna è infatti geneticamente più attiva nelle risposte immunitarie, sia umorali che cellulari.

Questa è senza dubbio un’arma a doppio taglio perché, sa da una parte la rende più resistente alle infezioni provenienti dall’esterno, dall’altra la rende più soggetta a sviluppare patologie autoimmuni, condizioni cioè caratterizzate da un’alterata risposta immunitaria verso proteine, tessuti o addirittura organi appartenenti al proprio organismo, i quali subiscono danni che ne determineranno un disfunzionamento patologico.

Sclerodermia: che cos’è?

La sclerodermia – in greco, letteralmente “pelle dura” – è una malattia cronica di tipo autoimmune che colpisce la cute.

Una malattia autoimmune si verifica nel momento in cui il sistema immunitario, malato, attacca i suoi stessi tessuti.

La sclerodermia, anche conosciuta come sclerosi sistemica, si manifesta a causa di un’esagerata attività di fibrosi (ispessimento) dei tessuti e degli organi interni, così come un’alterazione dei vasi di piccolo calibro e delle anomalie a carico del sistema immunitario.

Le cause sono purtroppo ancora sconosciute, ma è stato ipotizzato che i fattori ambientali – come l’esposizione a solventi o tossine – possa avere un ruolo rilevante nell’insorgenza della scleroderma.

Sclerodermia: i sintomi e i segni con cui si manifesta

La slerodermia (o sclerosi sistemica) è una malattia del tessuto connettivo che coinvolge il sistema vascolare, la cute.

Il segno più caratteristico con cui la sclerodermia si manifesta è l’ispessimento cutaneo, in genere localizzato presso le mani, che finiscono con il presentare una sempre più grave e progressiva deformità che, da queste, si avvia verso il polso, il braccio, fino a raggiungere il volto.

A seconda della gravità e dell’estensione dell’ispessimento cutaneo, si possono distinguere varie forme di sclerodermia:

sclerodermia limitata – sclerosi cutanea che si estende prossimalmente ai gomiti o alle ginocchia o che interessa tronco o addome;
sclerodermia diffusa – sclerosi cutanea distale rispetto a gomiti e ginocchia; comprende anche la forma CREST (calcinosi cutanea, Raynaud, esofagopatia, sclerodattilia, teleangiectasie)
forma sine scleroderma conassenza della sclerosi cutanea, ma presenza di impegno tipico degli organi interni e anticorpi specifici di malattia.

Sclerodermia: la diagnosi

Le più precoci manifestazioni cliniche sono a carico del sistema microvascolare e nervoso autonomo e sono costituite dal fenomeno di Raynaud – fenomeno con cui la sclerodermia può iniziare a manifestarsi – che consiste in un repentino cambiamento di colore delle estremità che diventano dapprima pallide, cianotiche e poi rosso scuro a causa del ridotto afflusso di sangue.

Il fenomeno di Raynaud è di origine vasomotoria ed è un segno che può sottintendere anche altre malattie, pertanto non è solo prognostico di sclerodermia.

Per una diagnosi di sclerodermia sono infatti necessari altri esami, quali ad esempio presenza di anticorpi anti-Scl70 o anticentromero, autoanticorpi ANA e anti-ENA, capillaroscopia e altri pattern tipici della malattia.

Sclerodermia: le terapie più indicate

Purtroppo, non sono presenti farmaci che possano curare la sclerodermia.

Pertanto, le terapie più indicate in caso di diagnosi, servono soltanto a contenere i sintomi più evidenti della malattia e a ritardarne il più possibile l’avanzata e la possibile insorgenza di complicanze.

I farmaci che – ad oggi – hanno riscontrato maggior successo sono i vasodilatatori, i quali migliorano la circolazione sanguigna e riducono la pressione; gli antiacidi per lo stomaco; gli antiaritmici per gli scompensi cardiaci; gli immunosoppressori per trattare l’apparato muscolo-scheletrico.

Per non rallentare ulteriormente la circolazione sanguigna, ai pazienti cui è stata diagnosticata la sclerodermia, si consiglia di mantenere la temperatura degli ambienti in cui vivono a più di 20°C.