Sclerosi multipla: definizione, sintomi, cause, diagnosi e trattamento

da Cristiano Antonino Ultimo aggiornamento Giu 16, 2023

La sclerosi multipla è una patologia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale e che può causare l’interruzione dei segnali tra il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici, conducendo a una vasta sintomatologia

La sclerosi multipla è una malattia cronica, che può rivelarsi piuttosto invalidante, ma che non risulta né contagiosa né mortale

Essa è contraddistinta da una reazione anomala delle difese immunitarie che attaccano alcuni componenti del sistema nervoso centrale.

Ciò avviene perché il sistema nervoso centrale scambia la mielina per un agente estrano.

Per tale ragione, la sclerosi multipla viene considerata da molti esperti una malattia autoimmune.

L’attacco alla mielina

Nello specifico, la sclerosi multipla attacca e danneggia innanzitutto la mielina.

Si tratta della sostanza grassa che riveste e protegge le fibre nervose nel sistema nervoso centrale.

La mielina è coinvolta nella trasmissione corretta dei segnali nervosi lungo i vari elementi del sistema nervoso centrale.

Tale aggressione causa un aumento dell’infiammazione e conseguentemente un danno.

Le diverse forme di sclerosi multipla

Esistono diverse forme di sclerosi multipla e il decorso e la comparsa di recidive non sempre sono prevedibili.

Le forme più diffuse sono quella a ricadute e remissioni e quella primariamente progressiva, rispettivamente nell’85 e nel 15% dei casi.

A volte, anche in assenza di sintomi manifesti, l’attività della malattia e il danno al sistema nervoso centrale possono proseguire ed evolversi.

La sclerosi multipla può insorgere a qualsiasi età, ma è più comunemente diagnosticata nella fascia tra i 20 e i 40 anni.

La diagnosi arriva attraverso una visita neurologica.

Nel mondo le persone colpite da questa malattia sono circa 2,8 milioni, di cui 1,2 milioni in Europa e circa 130.000 in Italia.

Per quanto riguarda il sesso, il numero di donne con sclerosi multipla risulta quasi triplo rispetto agli uomini.

Sintomi della sclerosi multipla

La sclerosi multipla si manifesta attraverso una vasta gamma di sintomi che includono:

difficoltà motorie
disturbi della vista
stanchezza (anche nello svolgimento delle consuete attività quotidiane)
dolori muscolari
formicolii e intorpidimento al volto, al corpo e/o agli arti
disturbi della sensibilità (come un’alterazione del tatto, una riduzione della sensibilità al caldo, al freddo e al dolore)
disturbi del linguaggio
problemi alla vescica (come urgenza alla minzione, incontinenza urinaria e difficoltà a svuotare completamente la vescica)
disturbi intestinali
disfunzioni sessuali
spasticità (si tratta tipicamente di rigidità muscolare e spasmi involontari che complicano i movimenti)
problemi all’umore.

L’intensità dei disturbi è correlata all’estensione dell’area di perdita di mielina e alla gravità del danno agli assoni (strutture fondamentali della conduzione dell’impulso nervoso), mentre la tipologia dipende dalla sede.

La durata dei sintomi dipende dal tempo necessario al sistema nervoso centrale per eliminare l’infiammazione (giorni) e ricostituire la mielina (da settimane a mesi), e dal grado di riparazione che il sistema nervoso riesce a ripristinare.

I sintomi possono variare da persona a persona, essere differenti nel tempo e nell’impatto.

I disturbi indotti dalla malattia possono talora rivelarsi invalidanti al punto da pregiudicare in modo significativo la vita quotidiana.

Azioni teoricamente facili come camminare, leggere, parlare, o manovrare un oggetto possono diventare difficili a causa della malattia.

La patologia comporta complicanze fisiche che nell’80% dei casi conducono anche a forme gravi di disabilità, capaci di incidere molto sulla vita e sulla quotidianità delle persone affette da sclerosi multipla.

Una persona su due asserisce che i sintomi impediscono di svolgere il lavoro per cui si è qualificati o che si vorrebbe fare.

Un paziente su tre lascia il lavoro a causa della malattia e una persona su cinque sperimenta difficoltà a integrarsi e a vivere nel tessuto sociale.

Cause, un approccio multifattoriale

Dimostrata la correlazione tra virus EBV e probabile sviluppo di questa patologia.

Le cause di questa anomalia nel funzionamento del sistema immunitario ad oggi non sono note con certezza e costituiscono ancora oggetto di studio.

Si ritiene che una combinazione di molteplici fattori possa essere responsabile dell’insorgenza della sclerosi multipla.

Ecco perché sono in corso indagini nel campo dell’immunologia, ma anche studi epidemiologici e genetici.

Si può dunque correttamente parlare di una matrice multifattoriale, la quale include elementi come:

cause immunologiche; l’esatto antigene o bersaglio che induce le cellule immunitarie a rispondere con un attacco alla mielina rimane, ad oggi, ignoto. Tuttavia recentemente i ricercatori sono stati capaci di identificare: quale cellula immunitaria prepara l’aggressione, alcuni dei fattori che inducono le cellule ad attaccare la mielina e alcuni recettori che sembrano essere attratti dalla mielina per dare inizio al processo di distruzione della stessa. Si tratta comunque ancora di indagini in atto
l’ambiente (clima temperato, latitudine, origine caucasica, agenti tossici, livelli bassi di vitamina D); è noto che la sclerosi multipla si presenti più frequentemente in aree lontane dall’equatore. Sono stati analizzati molti fattori, tra cui le variazioni geografiche, demografiche (età, sesso ed etnia), per tentare di capire il motivo di questa evidenza. Sembrerebbe che l’esposizione ad alcuni fattori ambientali prima della pubertà, predisporrebbe la persona a sviluppare successivamente la malattia. Alcuni studiosi sostengono che ciò possa essere connesso con la vitamina D prodotta normalmente dall’organismo durante l’esposizione della pelle al sole. Le persone che vivono molto più vicino all’equatore sono esposte ad una grande quantità di luce solare per tutto l’anno; come conseguenza, tendono ad avere livelli più alti di vitamina D naturalmente prodotta. Si pensa che la vitamina D abbia un impatto benefico nei confronti delle funzioni immunitarie e ciò potrebbe contribuire a proteggere contro le patologie autoimmuni come la sclerosi multipla
l’esposizione ad agenti infettivi (virus, batteri) soprattutto nei primi anni di vita; poiché i virus sono riconosciuti come cause di demielinizzazione, è possibile che un virus o un agente infettivo sia all’origine della sclerosi multipla. A tal riguardo, secondo un recentissimo studio pubblicato questo gennaio sulla rivista «Science» – condotto dai ricercatori della Harvard T.H. Chan School of Public Health di Boston guidati dall’italiano Alberto Ascherio – l’infezione da virus Epstein-Barr (EBV) è certamente un fattore di rischio per lo sviluppo della sclerosi multipla. Già da diverso tempo EBV, herpes virus capace di causare la mononucleosi, era sospettato di essere una possibile causa scatenante della sclerosi multipla, ma questo studio sembrerebbe non lascia più spazio a dubbi in tal senso
una predisposizione genetica, anche se ciò non qualifica la sclerosi multipla come malattia ereditaria in senso stretto; tuttavia, avere un parente di primo grado, come un genitore o un fratello, colpito dalla malattia, incrementa il rischio individuale di svilupparla rendendolo molte volte superiore a quello della popolazione generale.

La comprensione delle cause della patologia sarà essenziale per identificare le terapie più efficaci.

Questo servirà a fronteggiare questa malattia, oltre alle misure per eventualmente prevenirne la comparsa.

Curare la sclerosi multipla

Allo stato attuale un trattamento per la risoluzione della malattia purtroppo non è disponibile.

Esistono, però, diversi farmaci approvati dalla Food and Drug Administration.

L’ente governativo statunitense a capo della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici ha elencato una serie di trattamenti che si sono dimostrati in grado di rallentare l’evoluzione della malattia.

Si tratta dei cosidetti “farmaci modificanti la sclerosi multipla”, i quali possono però avere diversi effetti collaterali anche molto importanti.

La scelta di un farmaco piuttosto che di un altro dipende principalmente dalla forma di sclerosi multipla in essere.

Inoltre, occorre non dimenticare l’esistenza di farmaci e terapie efficaci nel controllare gli attacchi.

E vi sono anche i trattamenti utili alla gestione di certi sintomi tipici della sclerosi multipla.

Per il controllo degli attacchi di sclerosi multipla, le terapie disponibili sono alcuni farmaci cortisonici e la plasmaferesi.

Queste ultime operano la separazione del plasma sanguigno dagli elementi corpuscolati del sangue e sembrano efficaci a tamponare gli effetti dei sintomi della sclerosi multipla.

Per quanto attiene, invece, il trattamento volto ad attenuare la sintomatologia, oltre all’impiego di medicinali (come per esempio quelli per ridurre gli spasmi, o quelli per il senso di stanchezza cronica), si può ricorrere alla fisioterapia.

Quest’ultima, attraverso esercizi di stretching e rinforzo muscolare, ha la funzione di alleviare i problemi motori e di coordinazione, oltre alla sensazione di debolezza generale.