Sindrome prune-belly (sindrome della pancia a prugna): cause, sintomi, diagnosi, terapia, prognosi

da Cristiano Antonino il Mag 2, 2022

La “sindrome dell’addome a prugna secca” (anche chiamata “sindrome della pancia a prugna secca” o “sindrome della pancia a prugna” o “sindrome di Eagle-Barret” o “sindrome di Obrinsky“ o “sindrome da deficit dei muscoli addominali” o “sindrome della triade“; in inglese “prune belly syndrome“) è una sindrome rara, congenita (già presente alla nascita) e ad eziologia sconosciuta (non si conoscono le cause)

Il nome di questa sindrome deriva dal caratteristico aspetto grinzoso della pelle della parete addominale nei neonati, che ricorda appunto quello di un frutto secco (prune belly significa pancia a prugna).

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Epidemiologia della sindrome della pancia a prugna secca

L’incidenza annuale è stimata in 1/35.000 – 1/50.000. Nel 95% dei casi la malattia colpisce i maschi.

Cause e fattori di rischio nella sindrome della pancia a prugna secca

L’eziologia non è nota.

Si ritiene che la malattia origini dall’ostruzione dell’uretra nelle prime fasi dello sviluppo; ciò causa una notevole distensione della vescica e asciti urinarie che esitano nell’iposviluppo della muscolatura della parete addominale e nella mancata discesa dei testicoli.

La mancata eliminazione dell’urina dalla vescica causa inoltre oligoidramnios che, a sua volta, compromette lo sviluppo dei polmoni, esitando nei segni clinici caratteristici della sequenza di Potter.

L’ostruzione congenita delle vie urinarie in una fase critica dell’organogenesi può avere conseguenze gravi e permanenti sulla funzione dei reni, dell’uretere e della vescica.

È stata ipotizzata un’origine genetica o un mosaicismo nei casi di ricorrenza della sindrome ”prune belly” tra i fratelli, anche se la maggior parte dei casi è sporadica.