Test integrato in gravidanza: a cosa serve, quando si fa, a chi è consigliato?

da Cristiano Antonino il Ago 31, 2022

Con “test integrato” in medicina si indica un insieme di tre esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il feto abbia alcune malattie, come la sindrome di Down

Il test integrato è un test sicuro sia per la madre che per il feto

E’ indolore visto che consiste in due semplici prelievi di sangue venoso materno eseguiti a distanza di circa un mese uno dall’altro e da una ecografia che misura la translucenza nucale.

Il test integrato, pur aumentando l’accuratezza del duo test, del quad test e della translucenza nucale presi singolarmente, non permette di fare diagnosi, ma esprime solo il rischio statistico che il feto abbia una anomalia: qualora tale rischio sia elevato – ed in presenza di fattori di rischio come età superiore ai 35 anni – si consiglia alla donna di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l’amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali).

A che serve il test integrato?

Il test integrato ha lo scopo di quantificare il rischio di malformazioni fetali (difetti del tubo neurale come la spina bifida o alcune cardiopatie) o di anomalie cromosomiche nel feto, come ad esempio avviene nella sindrome di Down (trisomia 21) o nella sindrome di Edwards (trisomia 18) o nella sindrome di Patau (trisomia 13).

Il test integrato si pratica in tre momenti diversi:

il primo prelievo si pratica in genere tra la 9ª e la 11ª settimana di gestazione;
l’ecografia per la misura della translucenza nucale viene effettuata in genere tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione;
il secondo prelievo viene effettuato in genere tra la 15ª e la 17ª settimana di gestazione.

Non è necessario far coincidere l’ecografia con il primo prelievo, tuttavia spesso i due esami vengono effettuati insieme (in genere nell’11ª settimana). Il valore della translucenza nucale deve essere fornito in occasione del secondo prelievo. Le date precise per l’esecuzione del primo prelievo sono indicate dal ginecologo curante sulla base dell’ultima mestruazione e/o dell’ecografia del 1° trimestre. L’efficacia del test integrato è basata sulla corretta determinazione dell’epoca di gravidanza: in assenza di tale correttezza, il test diviene statisticamente meno accurato.

I tre diversi esami analizzano dati diversi:

il primo prelievo analizza una sostanza specifica presente nel sangue della donna incinta, la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). In presenza di alto rischio di sindrome di Down la PAPP-A tende a diminuire;
l’ecografia che misura la translucenza nucale, analizza appunto la translucenza nucale. La translucenza nucale è una fessura translucida piena di liquido che appare in ecografia a livello della cute nucale del feto e che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. La sua misurazione è importante perché, un aumento del suo spessore è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali;
il secondo prelievo è essenzialmente un quad test ed analizza quattro sostanze presenti nel sangue materno:

A) AFP (o “α-fetoproteina”, alfa-fetoproteina). In presenza di sindrome di Down l’alfa-fetoproteina diminuisce di circa il 25-30%. L’aumento dell’alfa-fetoproteina può suggerire invece un incremento del rischio di difetti di chiusura del tubo neurale (ad esempio spina bifida);

B) beta-hCG (o “β-hCG”, porzione beta della gonadotropina corionica umana). In presenza di sindrome di Down la beta-hCG raggiunge valori circa due volte superiori rispetto alla norma;

C) uE3 (estriolo libero o “non coniugato”). In presenza di sindrome di Down l’estriolo non coniugato diminuisce di circa il 25-30%;

D) inibina A. In presenza di sindrome di Down la inibina A si eleva.

Il test integrato è quindi fondamentalmente un test combinato (composto da duo test e translucenza nucale) abbinato ad un quad test.

In quali pazienti viene consigliata?

In virtù dell’assenza dei rischi connessi sia all’ecografia che al prelievo di sangue, il test integrato viene proposto a tutte le donne incinte, in particolare nei casi in cui siano presenti fattori di rischio, tra cui:

età della paziente superiore ai 35 anni;
genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie);
difetti fetali sospetti o individuati con l’ecografia o altri esami;
uno o più figli precedenti affetti da anomalia cromosomica.

Il test integrato si esegue ambulatorialmente

La translucenza nucale dura circa 10 minuti, mentre i due prelievi durano un paio di minuti l’uno.

Anestesia e dolore

L’esame non richiede alcun tipo di anestesia e non è doloroso.

Alcune pazienti più ansiose potrebbero trovare fastidioso il gel applicato sulla cute dell’addome e/o la pressione sulla sonda ecografica sull’addome, mentre altre potrebbero trovare dolorosa la semplice puntura del prelievo ematico, ma stiamo parlando di disagi oggettivamente lievi.

Cosa fare prima dell’esame?

Salvo diverse indicazioni mediche, prima dell’ecografia non è necessario svolgere nessun esame preliminare (se non nel caso in cui si debba effettuare il test combinato: in questo caso deve essere effettuato il prelievo di sangue necessario al duo test).

Chiedere al proprio medico se è necessario il digiuno prima del prelievo.

La translucenza nucale richiede una semplice ecografia

La paziente è sul lettino ed il medico, dopo aver steso il gel per ultrasuoni sull’addome, passa la sonda ecografica sulla cute.

I due prelievi richiedono due semplici prelievi di sangue venoso dal braccio.

Cosa fare al termine dell’esame?

Al termine dell’esame si può tornare tranquillamente ed in modo autonomo alle proprie attività lavorative o al proprio domicilio.

Si possono guidare autoveicoli e non serve essere accompagnate.

Rischi

Al contrario dell’amniocentesi e della villocentesi, che hanno un rischio abortivo rispettivamente di 0.1% e 1.8% circa, la translucenza nucale ed i due prelievi non determinano alcun rischio né per la madre, né per il feto.

Risultati del test integrato

I risultati in genere vengono consegnati la settimana successiva all’ultimo prelievo.

E’ importante ricordare che il test integrato non permette di fare diagnosi, ma esprime il rischio statistico che il feto abbia una anomalia.

E’ un’indagine “suggestiva” per patologia ma che – da sola – non ha significato diagnostico certo ed esprime solo una probabilità di malattia:

un risultato negativo non garantisce la nascita di un feto normale;
un risultato positivo non è indice della presenza di un feto affetto, ma solo di un rischio aumentato.

La risposta del test esprime insomma una probabilità:

se la probabilità è compresa tra 1/1 e 1/250 il rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 o da trisomia 18 è considerato più elevato;
se la probabilità è superiore a 1/250 (ad esempio 1/500) il rischio è considerato più basso.

Qualora tale rischio sia elevato, soprattutto se siano presenti numerosi fattori di rischio (ad esempio donna con più di 35 anni ed altri figli con anomalie genetiche), allora si consiglia di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l’amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali).

In caso di rischio elevato di feto anomalo, si consigliano inoltre esami di screening di 2º livello: valutazione delle presenza dell’osso nasale, misura dell’angolo facciale, valutazione dei flussi sanguigni nel dotto venoso di Aranzio e nella valvola cardiaca tricuspide.

Accuratezza dei risultati

Il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down (tale variabilità dipende anche dalla bravura del medico che effettua l’ecografia).

Significa quindi, che tra tutti feti con sindrome di Down, la translucenza nucale non riuscirà ad individuarne 3 o 4 su 10.

Per confronto, ricordiamo che l’amniocentesi e la villocentesi riescono a riconoscere la presenza di anomalie genetiche in praticamente la totalità dei feti esaminati (circa il 99%).

Per tale motivo la translucenza nucale viene abbinata col duo test e con il quad test a formare appunto il test integrato.

Quest’ultimo, in caso rilevi alto rischio di feto con anomalie, dovrebbe essere completato con altri esami come il quad test, o con ulteriori esami più invasivi, come appunto amniocentesi e villocentesi (analisi dei villi coriali): questi ultimi, tuttavia, hanno un rischio abortivo per il feto rispettivamente dello 0.1% e dell’1.8% circa.

Nonostante quanto detto, c’è da dire che la valutazione complessiva di fattori di rischio e del test integrato permetta una attendibilità soddisfacente: la sensibilità di un test integrato è infatti del 90-95%.

Quindi ricapitolando:

translucenza nucale 60-70%
duo test: 80%
quad test: 85%
duo test più translucenza nucale (“test combinato”): 85-90%
test integrato sierico (o “test sierologico integrato”, è essenzialmente un test integrato, ma senza translucenza nucale): 85-90%
duo test più translucenza nucale e quad test (“test integrato”): 90-95%
amniocentesi e villocentesi: 99% (con rischio abortivo però molto più elevato rispetto ai test prima elencati, che sono molto meno invasivi).