Tetralogia di Fallot: diagnosi, diagnosi prenatale e diagnosi differenziale

da Cristiano Antonino il Mag 22, 2022

La tetralogia di Fallot (pronuncia “Fallò”) detta anche “tetralogia di Steno-Fallot” o “sindrome del bambino blu” o “quadrilogia di Fallot” (in inglese “steno-Fallot tetralogy” o “tetralogy of Fallot” da cui l’acronimo TOF o ToF) è una malformazione cardiaca congenita, cioè già presente alla nascita, che classicamente ha quattro elementi anatomici che differenziano il cuore del neonato con tetralogia di Fallot dal cuore di un neonato sano

Se alla tetralogia di Fallot si associa anche il “forame ovale pervio” oppure un difetto del setto interatriale, la sindrome viene denominata “pentalogia di Fallot“

Diagnosi

La diagnosi si basa per prima cosa sull’anamnesi e sull’esame obiettivo: se la madre è diabetica, fumatrice, ultraquarantenne ed il bimbo è prematuro e presenta cianosi e difficoltà respiratorie, il medico dovrebbe considerare la tetralogia di Fallot come una possibilità probabile.

Il dubbio diagnostico viene poi confermato da tre diversi test diagnostici essenziali utilizzati per la diagnosi della tetralogia di Fallot:

radiografia del torace (RX torace),
elettrocardiogramma (ECG),
ecocardiogramma (ECG) ed ecocolordoppler cardiaco.

L’ecocardiografia determina la diagnosi finale e in genere offre informazioni sufficienti per la pianificazione del trattamento chirurgico.

In circa la metà di tutti i casi, la tetralogia di Fallot viene diagnosticata prima della nascita (diagnosi prenatale) grazie all’ecocardiogramma.

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Radiografia del torace nella diagnosi di tetralogia di Fallot

Prima che diventassero disponibili tecniche più sofisticate, la radiografia del torace era il metodo diagnostico definitivo.

L’aspetto anormale “coeur-en-sabot” (cuore con conformazione a “zoccolo”, in inglese “boot-shaped’ heart”) di un cuore con tetralogia di Fallot è classicamente visibile tramite radiografia del torace, sebbene la maggior parte dei bambini con tetralogia potrebbe non mostrare questo risultato.

La forma a zoccolo (o “a stivale” o comunque simile ad una scarpa) del cuore è dovuta all’ipertrofia ventricolare destra e al segmento arterioso polmonare concavo presenti nella tetralogia di Fallot.

I campi polmonari sono spesso scuri (assenza di segni polmonari interstiziali) a causa della diminuzione del flusso sanguigno polmonare.

Elettrocardiogramma

Un elettrocardiogramma (ECG) è una delle procedure più importanti per la valutazione del cuore.

Piccoli elettrodi vengono applicati in aree specifiche del corpo, vicino al torace, al braccio e al collo.

I cavi delle derivazioni collegano gli elettrodi a una macchina ECG.

Viene quindi misurata l’attività elettrica del cuore.

Gli impulsi elettrici normali aiutano a mantenere il flusso sanguigno corretto coordinando le contrazioni in diverse aree del cuore.

Questi impulsi sono registrati da un ECG, che mostra la velocità, il ritmo, l’intensità e la tempistica degli impulsi elettrici mentre viaggiano attraverso il cuore.

L’elettrocardiografia nel bimbo con tetralogia di Fallot mostra l’ipertrofia ventricolare destra insieme alla deviazione dell’asse destro.

L’ipertrofia ventricolare dx è notata sull’ECG come onde R alte nella derivazione V1 e onde S profonde nella derivazione V5-V6.

Ecocardiogramma e colordoppler nella sindrome di Fallot

I difetti cardiaci congeniti vengono ora diagnosticati con l’ecocardiografia, che è rapida, economica e non comporta radiazioni, inoltre è molto specifica e può essere eseguita in fase prenatale, tuttavia è una tecnica “operatore dipendente” quindi l’ecografista deve essere esperto.

L’ecocardiografia stabilisce la presenza di tetralogia di Fallot dimostrando le alterazioni anatomiche classicamente presenti nella tetralogia.

Molti pazienti vengono diagnosticati in fase prenatale.

Con l’uso del colordoppler si misura il flusso all’interno del cuore ed il grado di stenosi polmonare.

Nel periodo neonatale viene eseguito un attento monitoraggio del dotto arterioso per garantire che vi sia un adeguato flusso sanguigno attraverso la valvola polmonare.

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Cateterismo cardiaco

In alcuni casi, l’anatomia dell’arteria coronaria non può essere visualizzata chiaramente utilizzando l’ecocardiogramma.

In questo caso, è possibile eseguire il cateterismo cardiaco.

Test genetico

Dal punto di vista genetico, è importante eseguire lo screening per la sindrome di DiGeorge in tutti i bambini con tetralogia di Fallot.

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La diagnosi differenziale si pone nelle seguenti malattie, che hanno sintomi e segni simili a quelli rilevabili nella tetralogia di Fallot:

difetti del setto atriale: sono un tipo di anomalia cardiaca congenita in cui esiste una apertura tra i due atri del cuore. Il carico sul lato destro del cuore è aumentato a causa di queste anomalie, così come il flusso sanguigno ai polmoni: ciò porta a un flusso sanguigno eccessivo ai polmoni e a un aumento del carico di lavoro sul lato destro del cuore. Un altro reperto comune associato è l’ipertrofia ventricolare destra, nota anche come allargamento del ventricolo destro.
difetti ventricolari: la presenza di due atri e un solo grande ventricolo è abbastanza comune nei bambini con anomalie congenite. I sintomi di queste malattie includono una frequenza respiratoria insolitamente alta (tachipnea), una tonalità bluastra della pelle (cianosi), respiro sibilante, battito cardiaco accelerato (tachicardia) e/o un fegato ingrossato anormalmente, che sono simili a quelli di altre malattie congenite (epatomegalia), accumulo di liquido intorno al cuore, che può portare a insufficienza cardiaca congestizia;
stenosi della valvola mitrale: è un’anomalia cardiaca rara che può verificarsi alla nascita (congenita) o svilupparsi più tardi nella vita (acquisita). Il restringimento aberrante dell’apertura della valvola mitrale caratterizza questa condizione. I sintomi della stenosi congenita della valvola mitrale comprendono un’ampia gamma di infezioni respiratorie, difficoltà respiratorie, palpitazioni cardiache e tosse. I sintomi della stenosi della valvola mitrale acquisita includono anche un’ampia gamma come perdita di coscienza, angina, debolezza generale e disagio addominale.