Tumore stromale gastrointestinale (GIST): cos’è, come si diagnostica e quali le cure

da Cristiano Antonino Ultimo aggiornamento Set 12, 2022

Il tumore stromale gastrointestinale (GIST) è un tipo di cancro che ha inizio nell’apparato digerente. I GIST si verificano più spesso nello stomaco e nell’intestino tenue

Un GIST è un’escrescenza di cellule che si pensa si formi da un tipo speciale di cellule nervose

Queste speciali cellule nervose si trovano nelle pareti degli organi digestivi.

Esse svolgono un ruolo nel processo di spostamento del cibo attraverso il corpo.

I GIST di piccole dimensioni possono non causare alcun sintomo e possono crescere così lentamente da non causare problemi all’inizio.

Quando un GIST cresce, può causare segni e sintomi che possono includere

Dolore addominale
Un’escrescenza percepibile nell’addome
stanchezza
nausea
vomito
Dolori crampiformi all’addome dopo aver mangiato
Mancanza di fame quando ci si aspetterebbe di averne
Sensazione di sazietà se si mangia solo una piccola quantità di cibo
Feci di colore scuro causate da emorragie nell’apparato digerente.

I GIST possono verificarsi in persone di qualsiasi età, ma sono più comuni negli adulti e molto rari nei bambini.

La causa della maggior parte dei GIST non è nota.

Un piccolo numero è causato da geni trasmessi dai genitori ai figli.

Diagnosi

Per diagnosticare un tumore stromale gastrointestinale, l’operatore sanitario può iniziare a chiedere informazioni sui sintomi e sulla salute del paziente.

Il medico può anche verificare la presenza di un’escrescenza nell’addome.

Se i sintomi suggeriscono la presenza di un GIST, potrebbero essere necessari altri esami per individuare il tumore.

Questi esami possono includere

esami di diagnostica per immagini. Gli esami di diagnostica per immagini aiutano l’équipe sanitaria a individuare il tumore e a vederne le dimensioni. Gli esami possono includere ecografia, TAC, risonanza magnetica e tomografia a emissione di positroni (PET). Non tutti hanno bisogno di tutti gli esami.
Endoscopia superiore. Questo esame utilizza un tubo lungo e sottile (endoscopio) con una luce all’estremità. Il tubo passa attraverso la bocca e la gola. Questo esame permette di esaminare l’interno dell’esofago, dello stomaco e della prima parte dell’intestino tenue.
Ecografia endoscopica (EUS). Anche questo esame utilizza un endoscopio, ma con una sonda a ultrasuoni sulla punta del cannocchiale. La sonda a ultrasuoni utilizza le onde sonore per creare immagini del tumore e mostrarne le dimensioni.
Biopsia con aspirazione di un ago sottile. Questo esame raccoglie un piccolo campione di tessuto dal tumore per poterlo analizzare in laboratorio. È un esame simile all’EUS, ma con un ago sottile e cavo sulla punta dell’endoscopio. L’EUS individua il tumore. L’ago raccoglie piccole quantità di tessuto per gli esami di laboratorio. A volte l’ago non riesce a prelevare abbastanza cellule o i risultati non sono chiari. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per raccogliere il campione.
Esami di laboratorio sulle biopsie. Il campione bioptico del tumore viene inviato a un laboratorio per essere analizzato. In laboratorio, gli specialisti analizzano le cellule per verificare se si tratta di cellule tumorali. Altri esami forniscono al medico dettagli sulle cellule tumorali che vengono utilizzati per pianificare il trattamento.

Il trattamento del GIST spesso prevede la chirurgia e una terapia mirata

Il trattamento migliore dipende dalla situazione del paziente.

Alcuni GIST non necessitano di un trattamento immediato.

I GIST molto piccoli che non causano sintomi potrebbero non richiedere un trattamento.

Potreste invece sottoporvi a esami per vedere se il cancro cresce.

Se il GIST cresce, si può iniziare il trattamento.

Intervento chirurgico

L’obiettivo della chirurgia è rimuovere tutto il GIST.

Spesso è il primo trattamento per i GIST che non si sono diffusi ad altre parti del corpo.

L’intervento chirurgico potrebbe non essere utilizzato se il tumore diventa molto grande o se si estende alle strutture vicine.

In tal caso, il primo trattamento potrebbe essere una terapia farmacologica mirata per ridurre il tumore.

L’intervento chirurgico potrebbe essere effettuato in un secondo momento.

Il tipo di intervento dipende dal tipo di tumore.

Spesso i chirurghi possono accedere al GIST con la chirurgia mini-invasiva.

Ciò significa che gli strumenti chirurgici passano attraverso piccoli tagli nell’addome piuttosto che attraverso un unico grande taglio.

Terapia farmacologica mirata

I trattamenti farmacologici mirati si concentrano su specifiche sostanze chimiche presenti nelle cellule tumorali.

Bloccando queste sostanze chimiche, i trattamenti farmacologici mirati possono provocare la morte delle cellule tumorali.

Per i GIST, il bersaglio di questi farmaci è un enzima chiamato tirosin-chinasi che aiuta le cellule tumorali a crescere.

La terapia farmacologica mirata per i GIST inizia spesso con l’imatinib (Gleevec)

I trattamenti farmacologici mirati possono essere somministrati:

dopo l’intervento chirurgico, per ridurre il rischio di recidiva del tumore
Prima dell’intervento chirurgico per ridurre il tumore e renderne più facile l’asportazione
Come primo trattamento se il tumore si è diffuso in altre parti del corpo.

Se il GIST si ripresenta

Se l’imatinib non funziona o smette di funzionare, possono essere utilizzati altri farmaci mirati.

La terapia farmacologica mirata è un’area attiva della ricerca sul cancro ed è probabile che nuovi farmaci diventino opzioni in futuro.

Diagnosi DI GIST

Poiché esistono molti tipi diversi di sarcoma dei tessuti molli, è importante determinare l’esatta natura di ciascun tumore per poter scegliere il trattamento migliore.

Esami di imaging

Per valutare l’area interessata, il medico potrebbe impiegare:

Radiografie
Scansioni di tomografia computerizzata
Risonanza magnetica
Tomografia a emissione di positroni

Biopsia

Se si sospetta un sarcoma dei tessuti molli, è spesso preferibile rivolgersi a un centro medico che vede molte persone affette da questo tipo di tumore.

Medici esperti selezioneranno la tecnica bioptica migliore per garantire un trattamento chirurgico e una pianificazione adeguati.

Le opzioni includono:

Agobiopsia del nucleo. Con questo metodo si possono ottenere minuscoli tubi di materiale tumorale. In genere i medici cercano di prelevare campioni da diverse sezioni del tumore.
Biopsia chirurgica. In alcuni casi, il medico può suggerire un intervento chirurgico per ottenere un campione di tessuto più ampio o semplicemente per rimuovere completamente un piccolo tumore.
In laboratorio, un medico esperto nell’analisi dei tessuti corporei (patologo) esamina il campione di tessuto alla ricerca di segni di cancro. Il patologo analizza anche il campione per capire il tipo di cancro e per determinare se il tumore è aggressivo.

Il trattamento del GIST

Le opzioni terapeutiche per il sarcoma dei tessuti molli dipendono dalle dimensioni, dal tipo e dalla localizzazione del tumore.

Intervento chirurgico

La chirurgia è un trattamento comune per il sarcoma dei tessuti molli.

In genere, l’intervento prevede l’asportazione del tumore e di parte del tessuto sano che lo circonda.

Quando il sarcoma dei tessuti molli colpisce le braccia e le gambe, possono essere prese in considerazione la radioterapia e la chemioterapia per ridurre il tumore ed evitare l’amputazione.

Radioterapia

La radioterapia consiste nel trattare il tumore con fasci di energia ad alta potenza.

Le opzioni comprendono:

Prima dell’intervento chirurgico. Le radiazioni prima dell’intervento chirurgico possono aiutare a ridurre il tumore in modo che sia più facile da rimuovere.
Durante l’intervento. La radioterapia intraoperatoria consente di somministrare una dose più elevata di radiazioni direttamente all’area bersaglio, risparmiando i tessuti circostanti.
Dopo l’intervento. Le radiazioni postoperatorie possono contribuire a uccidere le cellule tumorali residue.

Chemioterapia

La chemioterapia è un trattamento farmacologico che utilizza sostanze chimiche per uccidere le cellule tumorali.

La chemioterapia può essere somministrata in pillole o attraverso una vena (per via endovenosa).

Alcune forme di sarcoma dei tessuti molli rispondono meglio di altre alla chemioterapia.

Per esempio, la chemioterapia è spesso utilizzata per trattare il rabdomiosarcoma.

Trattamento farmacologico mirato

Alcuni tipi di sarcoma dei tessuti molli presentano caratteristiche specifiche delle loro cellule che possono essere attaccate con trattamenti farmacologici mirati.

Questi farmaci funzionano meglio della chemioterapia e non sono altrettanto tossici.

I trattamenti mirati sono stati particolarmente utili nei tumori stromali gastrointestinali (GIST).