Definizione

È una gravissima malformazione. I neonati affetti da anencefalia nascono con la scatola cranica e il cervello formati solo parzialmente. Per questa ragione i neonati con anencefalia nascono già morti o muoiono subito dopo il parto oppure nei giorni immediatamente successivi. Non esiste alcuna possibilità di cura. L’anencefalia può essere evidenziata all’esame ecografico morfologico del feto.

Quando si manifesta

L’anencefalia è la conseguenza della mancata chiusura della parte superiore del tubo neurale da cui si originano il cranio e il cervello. Il tubo neurale è il primo abbozzo del sistema nervoso centrale. Normalmente la chiusura della parte superiore del tubo neurale avviene dopo 24 giorni dal concepimento, ovvero nel corso della 6° settimana di gestazione, quando ancora la donna non sa di essere incinta o comunque non ha fatto la prima visita ostetrica.

Cause

Le cause dell’anencefalia sono molteplici;

• acido folico quando la concentrazione di questa vitamina nel sangue materno nei primissimi giorni di gravidanza non rientra nei parametri adeguati;

• diabete nei casi in cui insorga nella madre prima del concepimento e non venga trattato adeguatamente;

• obesità della madre;

Nel 30-40% dei casi la causa è sconosciuta. Per motivi ancora non del tutto noti una coppia che ha avuto un nato con anencefalia o spina bifida entrambi sono difetti del tubo neurale, nel 2-3% dei casi può averne un altro in una gravidanza successiva

Percentuali statistiche

In Italia si stima che l’anencefalia riguardi 1 feto su 2.000, ovvero 285 casi ogni anno

Esami preventivi

In genere non è necessario. Non serve eseguire un esame dei cromosomi o altro esame genetico. Si consiglia comunque di esaminare ogni specifico caso con un genetista medico.

Alimentazione

È sempre consigliabile, ma soprattutto in previsione di una gravidanza, adottare un’alimentazione equilibrata, che segua i principi della dieta mediterranea. Un’ottima e utile integrazione, raccomandabile fin da quando una donna è sessualmente attiva è di assumere la vitamina acido folico sin da quando una donna è sessualmente attiva, anche in caso di utilizzo di un qualunque metodo contraccettivo o di controllo della fertilità. È importante evitare di ingrassare. In caso di sovrappeso o obesità è importante dimagrire e riacquistare un peso normale. 
 Chi ha il diabete, tipo 1 o tipo 2, deve consultare spesso il medico, tenere sotto stretto controllo la glicemia e l’emoglobina glicosilata (Hb1Ac).