Definizione

L’emofilia è una malattia ereditaria causata dalla mancanza di alcuni fattori indispensabili per la coagulazione del sangue, ovvero del fattore VIII” (emofilia A) o del “fattore IX” (emofilia B). L’emofilia colpisce i soggetti di sesso maschile, ma si trasmette attraverso quelli femminili, i quali possono essere portatori sani di un carattere genetico anomalo, cioè di un’anomalia del cromosoma sessuale X. Tale anomalia ha carattere recessivo, per cui ha la possibilità di manifestarsi clinicamente solo nel maschio (XY). Nella femmina (XX) il disturbo non si manifesta per un fenomeno di “inattivazione cromosomica”. Teoricamente anche la donna può essere emofilica qualora sia figlia di un emofilico e di una donna portatrice. Questa malattia non è sempre prevedibile in base alle regole ereditarie, in quanto può saltare intere generazioni per motivi non ancora individuati.

Manifestazione

L’emofilia si classifica in tre tipi, denominati A, B e C, a seconda della mancanza del fattore in esame:

• Moderata: sanguinamento articolare (emartro) o sanguinamento muscolare precoce, epistassi severa, gengivorragia persistente, ematuria persistente.
• Maggiore: sanguinamento articolare o muscolare avanzato, ematoma collo, lingua, faringe, trauma cranico senza deficit neurologici, trauma senza emorragie evidenti, dolore addominale severo, emorragia gastrointestinale.
• Gravissima: emorragia intracranica, trauma maggiore con emorragia, interventi chirurgici con emorragia, emorragia retroperitoneale.