Definizione

La fibrosi cistica è una delle più gravi malattie ereditarie, colpisce le ghiandole esocrine e chiunque nasca con questa malattia deve aver ereditato un gene difettoso sia dalla madre che dal padre, i quali sono portatori sani.

Cause

E’ dovuta alla presenza di due mutazioni del gene CFTR nel sistema genetico della persona interessata. Questa mutazione fa si che la sudorazione della persona sia più alta del normale e nel pancreas le secrezioni possono formare delle cisti con la conseguente infiammazione del tessuto che lo circonda.

Sintomi

Vi sono sintomi che la fibrosi cistica ha in comune con altre malattie come tosse ricorrente, diarrea persistente e quindi magrezza, difficoltà di crescita durante l’infanzia e infezioni che interessano le vie aeree come i polmoni e bronchi che vengono colpiti da bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti. Può interessare anche l’apparato digestivo (pancreas, intestino, fegato). Quando questa malattia colpisce il fegato si presenta un ristagno di bile densa nei condotti biliari che comporta cirrosi epatica con ipertensione portale.

Diagnosi

La diagnosi per la fibrosi cistica si effettua tramite il controllo della concentrazione di sudore. Tuttavia oggi per diagnosticare questa malattia non si guardano i sintomi ma si fanno delle procedure chiamate screening: screening neonatale, screening prenatale, screening genetico.

Cura

Questa malattia si può curare con vari modi destinati principalmente a rimuovere e fluidificare il muco che ostruisce le vie respiratorie oltre a somministrare una corretta alimentazione ipercalorica e una densa attività fisica. Le terapie che sono più utilizzate in questo momento sono la fisioterapia e riabilitazione respiratoria, l’aerosolterapia e l’antibioticoterapia.