Cos’è

La sclerosi multipla (Sm) è una delle malattie più comuni del sistema nervoso centrale ed è causata da una degenerazione della guaina mielinica, la membrana con funzione isolante che avvolge gli assoni dei neuroni e forma la fibra nervosa. La perdita di mielina (demielinizzazione) compromette la capacità dei nervi di condurre gli impulsi da e per il cervello, provocando i sintomi tipici della sclerosi multipla.

I tratti demielinizzati (placche o lesioni) si presentano induriti (cicatrici) e possono comparire in momenti diversi in differenti aree del cervello e del midollo spinale. Infatti, letteralmente, l’espressione sclerosi multipla significa “cicatrici multiple”.

La sclerosi multipla è una malattia cronica, spesso progressivamente invalidante. Ad oggi, nonostante i notevoli passi avanti compiuti dalla ricerca, non esiste una terapia definitiva per la sclerosi multipla.

Sintomi

La sclerosi multipla presenta sintomi estremamente variabili a seconda dell’area del sistema nervoso centrale colpita dalla demielinizzazione. Le manifestazioni della malattia variano da persona a persona, sia per intensità sia per durata.

• Disturbi alla vista: I sintomi legati alla vista, piuttosto comuni nei malati di Sm, possono derivare da danni al nervo ottico o da mancanza di coordinazione nei muscoli dell’occhio. L’infiammazione o la demielinizzazione causano neuriti ottiche, che a loro volta possono provocare disturbi o perdita temporanea della vista e a volte anche dolore perioculare. Di norma la vista torna spontaneamente in poche settimane, anche se alcuni pazienti, dopo ripetute neuriti, perdono definitivamente la vista.

Le neuriti ottiche possono, inoltre, provocare un punto cieco al centro del campo visivo, definito “scotoma”, che pregiudica la vista del malato. Messa a fuoco e percezione dei colori sono funzionalità particolarmente suscettibili alla demielinizzazione e dunque possono essere compromesse dai danni al nervo ottico. Altri sintomi della Sm sono la diplopia, disturbo dovuto alla mancanza di coordinazione dei muscoli degli occhi e i movimenti involontari dei globi oculari (nistagmo).

• Disturbi dell’equilibrio e della coordinazione: Danni del cervello e delle vie cerebellari possono provocare disturbi dell’equilibrio e della coordinazione. I sintomi osservati sono molteplici e comprendono atassia (andatura oscillante), perdita di equilibrio, vertigini, goffaggine nei movimenti, mancanza di coordinazione, debolezza degli arti e tremore. Questi ultimi sono tra i sintomi della Sm più disabilitanti, possono apparire in varie forme e con modalità più o meno intense. Il tremore più comune è quello intenzionale, che si manifesta quando gli arti compiono movimenti intenzionali.

• Spasticità: Le placche della Sm provocano il disaccoppiamento dei movimenti muscolari funzionali delle estremità e del tronco, causando un eccessivo aumento del tono muscolare a riposo. La spasticità può manifestarsi in forme più leggere, caratterizzate da sensazioni di intorpidimento e rigidità muscolare, o in forme più gravi che provocano spasmi incontrollati delle estremità. Le forme più severe causano dolore intorno alle articolazioni e alla parte bassa della schiena.

La mancanza di coordinazione tra muscoli sinergici e la mancanza d’inibizione degli antagonisti determinano una riduzione dei movimenti volontari realizzabili da parte del malato che si limita ad eseguire una serie di movimenti ripetitivi.

• Alterazione della sensibilità: Disturbi tipici sono formicolii, sensazioni di bruciore, parestesie (percezioni alterate degli arti e di altre parti del corpo). Può anche manifestarsi la ridotta sensibilità al tatto, al caldo, al freddo o al dolore.

• Dolore: Il dolore nella Sm è determinato da un eccessivo affaticamento muscolare o da errori nella trasmissione dei segnali nervosi. Il dolore può essere muscolo-scheletrico (causato dall’inefficienza muscolare), parossistico (se gli attacchi sono brevi, frequenti e ripetitivi) e neurogenico cronico. Quest’ultima forma di dolore è la più comune e causa bruciori e formicolii costanti, molto intensi, solitamente alle gambe.

• Disturbi della parola: La debolezza e la mancanza di coordinazione della lingua e della muscolatura orale e facciale possono provocare disordini nell’articolazione delle parole.

Questo porta a lentezza del linguaggio, mancanza di fluidità, cambiamenti nel ritmo del dialogo e disfagia (difficoltà a deglutire).

• Problemi all’intestino e alla vescica: Il malfunzionamento muscolare può compromettere anche la mobilità intestinale, provocando problemi di stipsi o diarrea. La Sm può comportare disturbi anche alla vescica, causando in alcuni casi problemi di incontinenza.

• Fatica: La Sm si associa a due diversi tipi di fatica. Il primo provoca un senso di stanchezza persistente che preclude al paziente qualunque tipo di attività, anche minima, mentre il secondo, invece, causa una sensazione di generale affaticamento dopo solo pochi minuti di attività. Si ritiene che entrambe le forme siano dovute ad aspetti fisiologici e psicologici e che possano essere correlate alla perdita della capacità di gestione degli impulsi nervosi. Non si esclude che la sensazione di affaticamento possa essere indotta da squilibri neuroendocrini e immunitari.

• Disturbi della sessualità: Sia negli uomini sia nelle donne affetti da Sm i problemi sessuali sono comuni e sono dovuti sia a cause fisiche, sia agli effetti psicologici dovuti alla malattia.

I sintomi più frequenti sono: perdita di sensibilità nell’area genitale, diminuzione della libido, incapacità a raggiungere o mantenere l’erezione e perdita di capacità orgasmica. I fattori psicologici come cambiamenti nella visione del proprio corpo, perdita dell’autostima, depressione, ansietà, rabbia e stress per il dover accettare una malattia cronica, possono contribuire a provocare questi disturbi.

• Reazioni emotive: Accettare la malattia è molto difficile e la depressione è uno dei sintomi più diffusi tra i pazienti affetti da Sm.

Al decorso imprevedibile e fluttuante e al timore di rimanere invalidi, si aggiunge spesso una conoscenza carente della malattia e l’incertezza della prognosi. Per questo motivo, è indispensabile per il benessere del paziente associare terapie fisiche e terapie di tipo psicologico.

Decorso della malattia

La Sm evolve in modo variabile e ogni paziente presenta una diversa combinazione di sintomi. Nonostante ciò sono stati identificati quattro tipologie principali di Sm:

• recidivante-remittente: in questa forma, che ha una frequenza del 25%, si manifestano recidive imprevedibili (con esacerbazioni e attacchi) duranti le quali si presentano nuovi sintomi o si intensificano i sintomi precedenti. Può avere una durata variabile da pochi giorni ad alcuni mesi, ma conduce a una remissione parziale o totale (recupero). In questa forma, la malattia può restare inattiva per mesi o anni
• benigna: questa forma non peggiora col tempo e non comporta disabilità permanenti. Se presente, la disabilità si associa a sintomi meno severi come quelli sensori. La Sm benigna ha una frequenza del 20%.
• secondaria progressiva: ha una frequenza del 40% e inizia con un decorso caratterizzato da ricadute e remissioni, al quale segue una progressione di entità variabile. Dopo 25 anni circa il 90% delle forme remissive-remittenti tende a evolvere in forma progressiva in modo lento e graduale
• primaria progressiva: la forma meno frequente (15% circa) è caratterizzata dall’assenza di attacchi distinti, da un esordio lento e da un constante peggioramento dei sintomi. L’accumulo di deficit e disabilità può stabilizzarsi oppure continuare per diversi mesi o anni.

È impossibile prevedere con esattezza il decorso della Sm nel singolo paziente, ma i primi cinque anni sono indicativi dell’evoluzione della malattia.

Il 45% dei pazienti non è affetto da una forma grave di Sm e conduce una vita normale e produttiva, mentre il 40% sviluppa, invece, dopo alcuni anni di remissioni e ricorrenze, la forma progressiva.

Alcune ricerche evidenziano che sintomi iniziali in età precoce (sotto i 16 anni) comportano una progressione lenta della malattia.

Farmaci come l’interferone beta sono tra i possibili trattamenti per i pazienti affetti da forme di remissioni e ricorrenze. L’interferone rallenta la progressione dell’inabilità e riduce la gravità e la frequenza delle esacerbazioni, ma l’effetto di questo farmaco sulla Sm primaria progressiva non è ancora stato confermato.

Un altro farmaco di recente introduzione è il natalizumab, un anticorpo monoclonale che sembra agire in maniera più incisiva sul rischio di recidiva della malattia.

La diagnosi

Non esiste alcun test specifico in grado di accertare la malattia in modo definitivo. La diagnosi avviene attraverso una combinazione di elementi clinici e strumentali e per esclusione di altre malattie. La Sm viene diagnosticata in caso di presenza di lesioni multiple della mielina del sistema nervoso centrale formatesi in momenti successivi (secondo la modalità detta di “disseminazione spazio-temporale”).

Le lesioni sono riconosciute clinicamente attraverso i sintomi del paziente e gli esami neurologici capaci di evidenziare deficit di forza negli arti, scarsa coordinazione dei movimenti e altri disturbi. Nel caso in cui l’esame neurologico risulti positivo, il neurologo prescrive degli esami strumentali come la risonanza magnetica encefalica e spinale, i potenziali evocati e l’esame del liquor cerebrospinale.

Le cause

Le cause della Sm sono ancora sconosciute, ma si ritiene che a scatenare la malattia possano essere una serie di concause tra cui la predisposizione genetica e la reazione anomala del sistema immunitario (malattia autoimmunitaria) all’azione di agenti patogeni.

L’ipotesi dei ricercatori è che l’azione di un virus possa portare l’organismo ad attaccare le proprie cellule e i propri tessuti (la mielina) perché riconosciuti come estranei. Sono state condotte diverse indagini per identificare il virus della Sm, ma è possibile che non ne esista uno specifico e che il fattore scatenante sia, invece, un virus comune, come quello del morbillo. L’attivazione dei linfociti renderebbe la barriera emato-cerebrale attraversabile e i linfociti, una volta penetrati nel cervello innescherebbero altri elementi del sistema immunitario fino a compromettere la mielina.

Alcuni pazienti hanno una predisposizione genetica alla malattia, testimoniata dal fatto che la Sm è più frequente in chi ha un parente di primo grado colpito dalla malattia. Nelle popolazioni in cui si osserva una maggiore incidenza della malattia, sono stati identificati particolari geni che risultano assenti in altre. Tuttavia appare evidente che, oltre alla predisposizione genetica, debbano intervenire anche fattori ambientali (come quello virale).

La terapia

Al momento non esiste alcuna terapia per la sclerosi multipla. Esistono, piuttosto, una serie di trattamenti in grado di tenere sotto controllo i sintomi della malattia.

La cura della malattia richiede l’intervento di più figure professionali, poiché i sintomi della Sm toccano tanto la salute fisica, quanto la sfera psicologica, familiare, lavorativa e sociale. Ogni sintomo della sclerosi multipla, pertanto, presuppone l’adozione di trattamenti specifici e il ricorso a personale specializzato. Gli interventi professionali necessari, infatti, richiedono una collaborazione tra diverse figure professionali in un’ottica interdisciplinare.

Dolore e spasticità

Per ridurre il dolore è opportuno integrare esercizi di fisioterapia che riducano la spasticità e la tensione muscolare, tecniche di rilassamento come meditazione, agopuntura e stimolazione nervosa transcutanea e farmaci contro gli spasmi e la depressione.

La spasticità richiede l’intervento di un team composto, oltre che dal neurologo, da infermieri, fisioterapisti, ortottisti e psicologi. Per il trattamento della spasticità è fondamentale l’assunzione di posizioni corrette, come ad esempio quella prona, che permettano il rilassamento e lo stretching dei muscoli. Da seduti, ad esempio, il corpo deve essere mantenuto in posizione equilibrata, simmetrica e stabile, in modo da ridurre gli sforzi inappropriati.

Anche l’uso di farmaci riduce la spasticità, ma poiché quasi tutte le manifestazioni di spasticità tendono a variare con l’evoluzione della malattia, dopo un certo intervallo di tempo è necessario riconsiderare il trattamento.

Altri disturbi

La sensazione di affaticamento può essere ridotta riposandosi in maniera adeguata. Durante l’attività fisica i pazienti devono evitare anche piccoli innalzamenti della temperatura corporea e quindi è consigliabile ricorrere spesso a pause e astenersi da esercizi pesanti e ambienti eccessivamente caldi. Possono essere d’aiuto docce, bagni freddi e frequentare ambienti climatizzati.

Anche i farmaci possono ridurre la sensazione di affaticamento, ma non in tutti i pazienti.

Tra i trattamenti per la cura dei disturbi legati alla vescica ci sono: l’opportuna assunzione di farmaci e fluidi, la cateterizzazione e gli esercizi per rafforzare i muscoli addominali e pelvici.

Per risolvere i problemi intestinali, invece, si può intervenire con una dieta adeguata che preveda un aumento dei fluidi assunti e l’assunzione di stimolanti peristaltici.

Gli aspetti psicologici

Particolare attenzione va prestata, infine, agli aspetti psicologici della malattia. Lo psicologo è una figura molto importante per il paziente, che collabora con il neurologo e l’assistente sociale per cercare di coinvolgere nella terapia, non solo il paziente, ma anche la famiglia, nel tentativo di risolvere le difficoltà relazionali del malato di Sm.

Fonti

www.epicentro.iss.it