רפואת ילדים / חום חוזר: בואו נדבר על מחלות אוטו-דלקתיות

פרקים של חום חוזר אופייניים למחלות אוטו-דלקתיות כמו תסמונת PFAPA ויש לחשוד בהם כאשר הקורס פתאומי והטמפרטורה גבוהה

  • מחלות אוטו-דלקתיות הן נדירות ומקורן גנטי. הם מאופיינים באפיזודות חוזרות ונשנות של חום שמופיעות בפתאומיות, ללא כל סיבה נראית לעין. הם חולפים מעצמם לאחר מספר ימים
  • בקדחת ים תיכונית משפחתית, פרקי חום נמשכים 1-3 ימים. יש להם תסמינים כמו הקאה, שלשול, כאבי בטן, פריחה בעור, כאבי פרקים או נפיחות.
  • במחסור ב-Mevalonate kinase, התקפי החום נעלמים תוך 5 ימים. יש להם תסמינים כמו פריחה בעור, נפיחות של בלוטות הלימפה צוואר, כאבי בטן, הקאות, כאבי פרקים
  • בתסמונת הגידול הנמק של הקולטן (TRAPS), חום נמשך לפחות שבוע ויכול להימשך יותר מ-20 יום
  • בקריאופירינופתיה החום הוא קפריזית. יש לו תסמינים כמו כוורות, כאבי בטן וחזה, דלקת הלחמית, כאבי ראש וחירשות במקרים חמורים
  • בחום חוזר עם אפטות, אדניטיס ודלקת הלוע (PFAPA) החום נמשך כ-5 ימים וחוזר במרווחי זמן קבועים. PFAPA אינו גנטי ונעלם באופן ספונטני לאחר מספר שנים.
  • מחלות אוטו-דלקתיות גנטיות נמשכות כל החיים. מאז כמה שנים ישנן תרופות חדשות שיכולות לשלוט בתסמינים ולאפשר חיים תקינים לחלוטין.

בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום

מהן מחלות אוטו-דלקתיות?

מחלות אוטו-דלקתיות הן קבוצה של מחלות נדירות שהתגלו לאחרונה המאופיינות באפיזודות חוזרות של חום ודלקות.

זה כאילו פרצה שריפה פתאומית באורגניזם של החולה, ללא סיבה נראית לעין, אשר דועכת מאליה לאחר מספר ימים.

החום מלווה בתסמינים בחלקים שונים בגוף, כגון כאבי בטן ו/או חזה ו/או שרירים, כתמים על העור, נפיחות במפרקים.

במהלך האפיזודה החריפה, בדיקות דם מראות עלייה משמעותית בערכים המעידים על דלקת (ESR, C-reactive protein, תאי דם לבנים, עמילואיד A בסרום), שחוזרים לקדמותו לאחר הפרק.

מחלות אוטודלקתיות וחום חוזר:

מספר המחלות האוטו-דלקתיות הניתנות לזיהוי גדל ללא הרף עקב התקדמות במחקר הגנטי.

אלו המתאפיינים בחום חוזר הם תסמונת PFAPA (חום תקופתי עם דלקת הלוע, אדניטיס וכיבים בפה), קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF), הנפוצה בעיקר באגן הים התיכון (גם בדרום איטליה ובאיים), התסמונת עם היפר- פגם IgD או mevalonate kinase (HIDS או MKD), התסמונת הקשורה לפגם בקולטן של גורם נמק של גידול (TRAPS), קריופירינופתיות הכוללות 3 מצבים שונים בעלי חומרה גוברת: אורטיקריה קרה משפחתית או FCAS, תסמונת Muckle-Wells (MWS) ו-CINCA או NOMID .

מחלות אוטו-דלקתיות: מהם התסמינים?

יש לחשוד במחלות אלו כאשר לילד יש התקפי חום חוזרים שחוזרים תמיד עם אותם מאפיינים.

המאפיין האופייני של החום בכל המחלות הללו הוא שהוא מתרחש בפתאומיות, אפילו בחודשי הקיץ, ברווחה מלאה, עם טמפרטורת גוף גבוהה כמעט תמיד (39-40 מעלות צלזיוס).

בחלק מהמחלות החום מופיע במרווחי זמן קבועים (מה שנקרא מחזורי, אופייני ל-PFAPA).

מהם הגורמים למחלות אוטו-דלקתיות?

הגן האחראי התגלה לכל המחלות שהוזכרו לעיל (טבלה 1), פרט ל-PFAPA, שסיבתה לא ידועה.

מחלות אוטו-דלקתיות שנקבעו גנטית נגרמות על ידי מוטציות בגנים המעורבים בהתחלה ובשליטה של ​​התגובה הדלקתית.

כיצד מתבצע האבחנה?

אבחון מחייב פרק ​​זמן נאות של התבוננות קלינית (לפחות 6 חודשים) שבמהלכו ההורים צריכים לנהל יומן של התקפי חום שבהם הם מתעדים את הקצב, עוצמת ומשך האפיזודות, סימנים ותסמינים הקשורים והטיפול שניתן.

אישור אבחון מתקבל על ידי ניתוח גנטי של הגנים האחראים.

מדובר בניתוחים מיוחדים שיש לבצע במתקנים בעלי ניסיון במחלות אלו.

כיצד מטפלים במחלות אלו?

למרות שמדובר במחלות גנטיות, כלומר לכל החיים, תרופות זמינות כבר כמה שנים שיכולות לשלוט בתסמינים ולאפשר לסובלים לחיות חיים נורמליים לחלוטין.

אלו הן תרופות ביולוגיות חדשות הפועלות על ידי חסימת מולקולות דלקתיות המיוצרות בעודף עקב מוטציות גנטיות.

PFAPA אינו גנטי, ולכן נעלם באופן ספונטני לאחר מספר שנים.

במקרים עמידים וממושכים, ניתן לשקול כריתת שקדים.

קרא גם:

חירום בשידור חי אפילו יותר... בשידור חי: הורד את האפליקציה החינמית החדשה של העיתון שלך עבור IOS ואנדרואיד

העלאת הרף לטיפול בטראומה בילדים: ניתוח ופתרונות בארה"ב

אני מרגיש חום: כיצד להבדיל בין תסמין של נגיף הכורון למחלות אחרות?

מקור:

ישו התינוק

אולי תרצה גם