מהם מומי לב מולדים?

By כריסטיאנו אנטונינו On נובמבר 18, 2022

המונח 'מולד' פירושו 'קיים בלידה'. פגמים מולדים כוללים את כל אותם שינויים במבנה או בתפקוד של איבר אחד או יותר שהתרחשו לפני הלידה, בעת ההתעברות או במהלך חיי העובר.

מום לב מולד קיים כאשר הלב או כלי הדם הסמוכים ללב לא התפתחו באופן תקין לפני הלידה (הלב נוצר בארבעה עד עשרה השבועות הראשונים של ההריון).

מומי לב מולדים הם מהמומים השכיחים ביותר: שכיחותם (מספר המקרים החדשים באוכלוסיה), מחושב כמספר הילדים עם מחלות לב מתוך סך כל לידות חי, עומדת על כשמונה מקרים לכל אלף לידות חי (ב איטליה, כ-4,000 תינוקות נולדים מדי שנה עם סוג של מחלת לב מולדת).

השכיחות של מומי לב מולדים נותרה יציבה בעיקרה במהלך 50 השנים האחרונות, בסדרות המקרים השונות שנאספו

עם זאת, מחקרים הראו שלהורים (ובפרט לאמהות) שנפגעו ממום לב מולד יש שכיחות גבוהה יותר של ילדים שנפגעים גם הם; ייתכן שיהיה הגיוני לחזות עלייה איטית בשכיחות של חריגות לב מולדות לאורך השנים, הודות לטיפולים רפואיים וכירורגיים חדשים יותר שיכולים לרפא ילדים עם פגמים אלו, ולהעניק להם את ההזדמנות לגדול ולהביא ילדים לעולם.

מומים לבביים יכולים להיות מסוגים שונים: הם נעים ממומים המשפיעים על חלק בודד של הלב (למשל מסתם) ועד למומים מורכבים מאוד המאופיינים בשינויים גדולים בארכיטקטורת הלב.

ברור שגם חומרת מחלת הלב והשלכותיה על הבריאות משתנות: יש צורות שאינן גורמות לבעיות בריאותיות ומאפשרות חיים תקינים, וצורות שאינן תואמות את החיים.

לפיכך, מחלת לב מולדת אינה משמעה בהכרח מחלה קשה; עם זאת, ישנם כמה מומי לב מולדים שהם כל כך מורכבים שהם יכולים להוביל למוות של תינוק תוך מספר ימים, אלא אם תתבצע התערבות רפואית או כירורגית מיידית.

סיווג מומי לב מולדים

מומי לב מולדים יכולים להיות מסווגים לחמורים, בינוניים וקלים

צורות מולדות חמורות מוגדרות כאותן צורות מולדות שאחראיות בלידה או במהלך החודשים הראשונים לחיים למצב חמור; אלה, בתורם, ניתנים לחלוקה לצורות 'ציאנוטיות' (= מתן צבע כחלחל לעור) וצורות 'לא ציאנוטיות'. השכיחות של צורות חמורות יציבה לאורך שנים ועומדת בסדרות המקרים השונות סביב 2.5-3 לכל אלף לידות חי.
צורות בינוניות מוגדרות ככאלה הדורשות טיפול קרדיולוגי לא אינטנסיבי בלידה או מאובחנים רק לאחר החודשים הראשונים לחיים. השכיחות של צורה זו היא גם כ-3 לאלף לידות חי.
צורות קלות מוגדרות ככאלה הקיימות אצל אנשים ללא תסמינים, אשר לרוב חולפות באופן ספונטני; הם הקבוצה הגדולה ביותר; התדירות המשוערת של נגעים אלו משתנה בהתאם לשאלה אם האבחנה נעשית בגיל יילוד או ילדים, או בבגרות (זהו המקרה השכיח ביותר).

מהם מומי הלב המולדים השכיחים ביותר?

בתוך מומי לב מולדים, צורות מסוימות בהחלט שכיחות יותר מאחרות.

בין הצורות השכיחות ביותר ניתן למנות את הפגם הבין-חדרי (המהווה 28-32% מכלל מחלות הלב המולדות), הפגם הבין-אטריאלי (כ-9%), צינורית בוטאלו מתפרצת ואבי העורקים (כ-8%), טטרלוגיה של פאלוט. (כ-6%), טרנספוזיציה מלאה של העורקים הגדולים (כ-5%).

הפגם הבין-חדרי, אשר בהתאם לגודלו ניתן לסווג לצורות חמורות, בינוניות או קלות, הוא ללא ספק המום הלבבי השכיח ביותר (הוא משפיע על כ-30% מכלל החולים עם מחלת לב מולדת): למרבה המזל, 85% מקרים הם צורות קלות הנוטות להיסגר באופן ספונטני בשנה הראשונה לחיים.

הפגם הבין-אטריאלי והפורמן ovale pervio שכיחים למדי והם בין הצורות הקלות של מומי לב מולדים; הם יכולים להיות נוכחים מלידה, אך לעתים קרובות שמים לב אליהם רק בבגרות

פגם בין-אטריאלי (800-1000 מקרים חדשים בכל שנה) הוא מום לב המאופיין בנוכחות של חור בדופן השרירי המפריד בדרך כלל בין שני הפרוזדורים (שהם שני חללים העליונים של הלב), שדרכו יש מעבר. של דם, בדרך כלל מהאטריום השמאלי לימין.

חריגה זו אינה גורמת לרוב לאי נוחות בילדים, אך בבגרות היא עלולה לגרום לתסמינים (עייפות, קוצר נשימה, שינויים בקצב התקין של הלב).

הפורמן ovale pervio קיים בכרבע מהאוכלוסיה האיטלקית (פחות או יותר 15 מיליון איש), אך הוא מהווה סיכון בריאותי רק במקרים מסוימים, כאשר הדם העובר מהאטריום הימני לאטריום השמאלי נושא קרישי דם קטנים, שמגיעים מהרגליים ויכולים לחסום את זרימת הדם בעורקים קטנים.

כיצד ניתן לזהות מום מולד בלב?

האבחנה של מחלת לב מולדת מתבססת בעיקר על בדיקות קליניות, רנטגן ואקו לב. בשנים האחרונות, הפופולריות הגוברת של אקו לב, שיטת אבחון לא פולשנית המבוססת על אולטרסאונד, העלתה מאוד את הסיכויים לאבחון מומי לב מולדים מוקדם (גם במהלך חיים תוך רחמיים); מאידך, מכיוון שניתן כיום אבחון טרום לידתי, עלתה הפנייה להפסקת הריון למחלות לב מורכבות יותר, ובכך הפחיתה משמעותית את שכיחותן בלידות חי.

צורות חמורות (הן ציאנוטיות והן לא ציאנוטיות) מאובחנים בלידה או, הודות לשיטות אולטרסאונד, אפילו במהלך חיי העובר.

צורות בינוניות מאובחנים בדרך כלל על ידי הקרדיולוג לאחר החודשים הראשונים לחיים.

צורות קלות, שעלולות להישאר א-סימפטומטיות עד לבגרות, מאובחנים בדרך כלל לאחר הופעת הסימפטומים: גם במקרים אלה, בדיקת אקו-לב היא בדיקת המפתח; לפעמים הפגם עלול להתגלות באופן מקרי (למשל על ידי בדיקת אקו לב שבוצעה מסיבות אחרות).