מחלות נדירות במיוחד: פורסמו הנחיות ראשונות לתסמונת מלאן
תסמונת מלאן, ההנחיות הראשונות הן תוצאה של שיתוף הפעולה המדעי בין Bambino Gesù ו- Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. הוגדרו המאפיינים הקליניים של המחלה הפוגעת ב-1 מתוך מיליון ילדים
לילדים עם תסמונת מלאן, מחלה גנטית נדירה במיוחד, הגיעו ההנחיות הראשונות עם אינדיקציות מפורטות לאבחון וניהול קליני נכון
הם גובשו על ידי מומחים מבית החולים לילדים Bambino Gesù וה-Great Metropolitan Hospital של Reggio Calabria בתום מחקר על קבוצה של 16 חולים שסבלו מהמחלה.
הם גם תיארו במדויק את המאפיינים הקליניים של המחלה, שתוארה לראשונה ב-2010.
ההנחיות והמידע החדש על התסמונת, שפורסמו ב-Orphanet Journal of Rare Diseases, זמינים כעת לקהילה המדעית הבינלאומית.
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
תסמונת מאלן
תסמונת מלאן, שתוארה רק לפני 12 שנים, היא הפרעה גנטית נדירה במיוחד המאופיינת בגדילת יתר, מקרוקפליה, דיסמורפיזמים קרניופציאליים, הפרעות במספר מחוזות גוף, עיכוב התפתחותי, התנהגות לא טיפוסית ודרגות שונות של מוגבלות שכלית.
השכיחות היא בערך 1 למיליון ילדים ויש פחות מ-1 מקרים שדווחו בספרות ברחבי העולם.
המחקר של Bambino Gesù ובית החולים של Reggio Calabria מביא מידע מפורט חדש על מאפייני המחלה, אשר בשל הידע המצומצם עדיין והדמיון הקליני עם תסמונת סוטוס (מצב צמיחת יתר נדיר נוסף), נקרא במשך שנים ' סוטוס 2'.
בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום
צוות רב-תחומי לילדי מלאן
המחקר על תסמונת מלאן נערך בבית החולים לילדים Bambino Gesù על קבוצה של 16 מטופלים (13 ילדים ו-3 מבוגרים צעירים) במסגרת מסלול חוץ ייעודי.
הקבוצה הוערכה באופן שיטתי במשך 18 חודשים על ידי צוות רב-תחומי שתואם על ידי רופאי ילדים המתמחים במחלות נדירות וגנטיקה רפואית ב-Bambino Gesù בשיתוף פעולה מדעי של היחידה לגנטיקה רפואית של Grande Ospedale Metropolitano של Reggio Calabria ובתמיכת ASSI Gulliver, העמותה האיטלקית המפגישה ותומכת באנשים שנפגעו מתסמונות סוטוס ומלאן.
הזיהוי של התסמונת וההנחיות הראשונות
עם המידע שנאסף בתקופת התצפית של 16 החולים, קבוצת המחקר הרב-תחומית הגדירה במדויק את המאפיינים הקליניים של התסמונת (פנוטיפיות עמוקה) וקבעה את ההנחיות הראשונות: סדרה של אינדיקציות התייחסות בינלאומיות לזיהוי מוקדם של הביטויים העיקריים. של המחלה, לניהול קליני נכון של החולים ולמעקב אחר סיבוכים אבולוציוניים.
מחברי ההתייחסות של עבודה זו שפורסמה ב-Orphanet Journal of Rare Diseases הם ד"ר מרינה מקיאיולו מהיחידה למחלות נדירות וגנטיקה רפואית של Bambino Gesù וד"ר מנואלה פריולו, מהיחידה לגנטיקה רפואית של Grande Ospedale Metropolitano של Reggio Calabria .
הפרופיל הקליני של 'ילדי מלאן' פורט עוד יותר עם שני מחקרים מדעיים נוספים (שאחד מהם פורסם זה עתה ב-Journal of Clinical Medicine) שחקרו את המאפיינים המיוחדים של המחלה בחזיתות הנוירו-פסיכיאטריות, הנוירו-קוגניטיביות וההתנהגותיות.
מחברי ההתייחסות של שני המחקרים הם ד"ר פאולו אלפירי, מהיחידה לנוירופסיכיאטריה של ילדות ונוער של Bambino Gesù וד"ר מנואלה פריולו.
קרא גם:
זיקה קשורה לתסמונת גיליין-באר במחקר חדש
תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל
אימון הצלה, תסמונת ממאירה נוירולפטית: מה זה ואיך להתמודד עם זה
תסמונת גילין-בארה, נוירולוג: 'אין קשר לקוביד או לחיסון'
פציעות בעצב הפנים: שיתוק בל וסיבות אחרות לשיתוק
מחלות נדירות: הכלכלן הרוסי אנטולי צ'ובייס אובחן עם תסמונת גווילין בארה