מחלות נדירות, סקר ילודים: מה זה, אילו מחלות הוא מכסה ומה קורה אם זה חיובי

בלידה כל ילד עובר בדיקת ילודים: זוהי אחת מפעולות המניעה החשובות ביותר שמבצעת מערכת הבריאות הלאומית, המאפשרת גילוי מוקדם של מחלות גנטיות נדירות.

גילוין מראש משמעו, לפחות בחלק מהמחלות הללו, אפשרות להתערב לפני הופעתן, ובכך להגביל מאוד את הנזק שהן עלולות לגרום ובמקרים מסוימים אף להעלים אותן או להימנע מהליכי אבחון ארוכים.

מחלות נדירות? בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום

באיטליה, בדיקת יילודים הייתה חובה מאז 1992 לשלוש מחלות: פנילקטונוריה, תת פעילות בלוטת התריס מולדת סיסטיק פיברוזיס.

מאז 2016, ההקרנה הורחבה לכ-40 מחלות מטבוליות שונות, והיא ידועה בשם Screening Neonatale Esteso (SNE).

מחלות מטבוליות תורשתיות (מומחים מכנים אותן גם 'טעויות מולדות של חילוף חומרים') הן קטגוריה של מחלות גנטיות נדירות הנגרמות על ידי תפקוד שונה של מסלול מטבולי ספציפי.

המשמעות היא שברבות מהמחלות הללו קיים אנזים חסר או לא תקין, וכתוצאה מכך הצטברות חומרים רעילים בגוף.

בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום

בדיקת ילודים: איך זה נעשה?

ההקרנה היא חובה על פי חוק, ללא עלות ופשוטה מאוד.

זה מורכב מלקיחת כמה טיפות דם מהילוד דרך דקירה בעקב.

הבדיקה מתבצעת בין 48 ל-72 שעות לאחר לידת התינוק, כאשר הוא עדיין מאושפז עם אמו: טיפות הדם מופקדות על נייר סופגני מיוחד (כרטיס גוטרי) המאפשר ניתוח במעבדה. .

האם נדע מיד את התוצאות של בדיקת יילודים?

בדיקות טיפת דם הן מורכבות ולוקח מספר ימים עד לקבלת תוצאה, כך שבינתיים, אם אין בעיות מיוחדות, התינוק והוריו יכולים ללכת הביתה.

אם תוצאות הסקר שליליות, לא זוהה שום דבר חריג ולא יתקבל דיווח. אם התוצאה תהיה חיובית, ייצור קשר עם ההורים מבית החולים.

חשוב לציין שבשלב זה, בדיקה חיובית לא בהכרח אומרת שהילד חולה במחלה: זה אומר שיש צורך בבדיקות נוספות (בדיקות דם, בדיקות שתן, בדיקות גנטיות אפשריות) כדי לוודא את תוצאות הבדיקה. סְרִיקָה.

ברוב המקרים גם הבדיקות שליליות, אבל חשוב לעשות אותן כדי לוודא שהכל תקין.

מה קורה אם אחת הבדיקות חיובית למחלה?

ייצרו קשר עם ההורים והילד יטופל למסלול ייעודי, בזמנים ובשיטות התלויות בסוג החשד למחלה.

אם המחלה דורשת התערבות מיידית, הילד יישלח מיידית למרכז ההתייחסות הקליני לאותה פתולוגיה, שם יאושר האבחנה החשודה ויתבצע הטיפול בעקבותיו.

מה יקרה בזמן הקרוב?

רשימת המחלות הכלולות בהקרנה מתפתחת כל הזמן.

הקרנה עבור שֶׁל עַמוּד הַשִׁדרָה ניוון שרירים (SMA) יוצג בקרוב ומחלות מטבוליות אחרות, כולל מחלות ליזוזומליות, מחלות נוירודגנרטיביות וחלק מהליקויים החיסוניים, נשקלות הכללה.

קרא גם:

חירום בשידור חי אפילו יותר... בשידור חי: הורד את האפליקציה החינמית החדשה של העיתון שלך עבור IOS ואנדרואיד

מחלות נדירות: תסמונת Bardet Biedl

מחלות נדירות: תוצאות חיוביות של מחקר שלב 3 לטיפול בהיפרסומניה אידיופטית

מחלות נדירות: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), מחקר מאוניברסיטת פנסילבניה

מקור:

פוליקליניקו די מילאנו

אולי תרצה גם