רפואת ילדים, מהי תסמונת וויליאמס?
תסמונת וויליאמס היא מחלה נדירה למדי (שכיחותה של מקרה אחד לכל 20,000 לידות) הפוגעת בילדים. זה לא תורשתי, וגם לא בגלל גורמים רפואיים, סביבתיים או פסיכו-סוציאליים
תואר לראשונה בשנת 1961 על ידי ד"ר JCP וויליאמס, קרדיולוג מניו זילנד
הסיבה היא מיקרו-נגע בגן, הממוקם בתוך כרומוזום 7, המווסת את סינתזת האלסטין.
מדובר בחלבון המופץ ברקמות שונות בגוף שחוסר ייצורו גורם לבעיות חמורות בלב ובמפרקים, המשפיעות גם על המראה הפיזי של הסובלים.
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
כיצד תסמונת וויליאמס באה לידי ביטוי
לחולים עם תסמונת וויליאמס יש ראש קטן (מיקרוצפליה) עם מצח רחב, אפיקנתוס (נוכחות של קפל עור בצורת מגל בזווית הפנימית של העין), קשתית כוכבית (בעיקר כחולה), פזילה, אף הפוך, צניחת לחיים, שפתיים עבות, סנטר מחודד, חריגות בשיניים וקול צרוד.
המחלה משפיעה על מספר תחומי התפתחות כולל התפתחות קוגניטיבית, התנהגותית ומוטורית.
רוב התינוקות עם תסמונת וויליאמס מתקשים במיומנויות מוטוריות כבר מהחודשים הראשונים לחייהם ומתחילים ללכת מאוחר בשל שילוב של גורמים כמו קואורדינציה, שיווי משקל וכוח.
בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום
מנקודת מבט קוגניטיבית, לא ניתן להכליל: חלק מהילדים מראים רמות אינטליגנציה ממוצעות או מעט מתחת לממוצע המציגות קשיי למידה.
אחרים נמצאים על הגבול של פיגור קל ומציגים בידול משמעותי בפיתוח היכולות בתחומי הלמידה השונים.
ילדים עם תסמונת וויליאמס הם חברותיים ותקשורתיים מילדותם ואילך: גם כאשר הם אינם מסוגלים, באופן מלא או חלקי, להשתמש בשפה (הם מתחילים לדבר מאוחר יותר מילדים רגילים) הם מתבטאים בתנועות.
לעתים קרובות הם מציגים מאפיינים של היפראקטיביות.
קרא גם:
זיקה קשורה לתסמונת גיליין-באר במחקר חדש
תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל
אימון הצלה, תסמונת ממאירה נוירולפטית: מה זה ואיך להתמודד עם זה
תסמונת גילין-בארה, נוירולוג: 'אין קשר לקוביד או לחיסון'
פציעות בעצב הפנים: שיתוק בל וסיבות אחרות לשיתוק
מחלות נדירות: הכלכלן הרוסי אנטולי צ'ובייס אובחן עם תסמונת גווילין בארה
מחלות נדירות במיוחד: הנחיות ראשונות לתסמונת מלאן פורסמו