תסמונת בטן גזם" (נקראת גם "תסמונת בטן גזם" או "תסמונת בטן גזם" או "תסמונת נשר-ברט" או "תסמונת אוברינסקי" או "תסמונת מחסור בשרירי הבטן" או "תסמונת השלשה") היא תסמונת נדירה, מולדת ( כבר קיים בלידה) ועם אטיולוגיה לא ידועה (לא ידועה סיבה)

שמה של תסמונת זו נובע מהמראה המקומט האופייני של עור דופן הבטן ביילודים, הדומה לזה של פרי יבש (בטן שזיפים).

מחלות נדירות? בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום

אפידמיולוגיה של תסמונת בטן שזיפים

השכיחות השנתית מוערכת ב-1/35,000 – 1/50,000. ב-95% מהמקרים המחלה פוגעת בגברים.

בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום

גורמים וגורמי סיכון בתסמונת בטן גזם

האטיולוגיה אינה ידועה.

מאמינים כי המחלה מקורה בחסימה של השופכה בשלבי ההתפתחות המוקדמים; זה גורם להתנפחות משמעותית של שלפוחית ​​השתן ומיימת שתן הגורמת להתפתחות יתר של שרירי דופן הבטן ולאי ירידה של האשכים.

אי סילוק שתן משלפוחית ​​השתן גורם גם לאוליגוהידרמניוס אשר, בתורו, פוגע בהתפתחות הריאות, וכתוצאה מכך הסימנים הקליניים האופייניים לרצף פוטר.

חסימה מולדת של דרכי השתן בשלב קריטי של אורגנוגזה יכולה להיות בעלת השלכות חמורות וקבועות על תפקוד הכליות, השופכנים ושלפוחית ​​השתן.

מקור גנטי או פסיפס הוצע במקרים של הישנות של תסמונת הבטן השזיפה בקרב אחים, אם כי רוב המקרים הם ספורדיים.

קרא גם:

חירום בשידור חי אפילו יותר... בשידור חי: הורד את האפליקציה החינמית החדשה של העיתון שלך עבור IOS ואנדרואיד

מחלות נדירות: תסמונת Bardet Biedl

מחלות נדירות: תוצאות חיוביות של מחקר שלב 3 לטיפול בהיפרסומניה אידיופטית

מחלות נדירות: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), מחקר מאוניברסיטת פנסילבניה

מחלות נדירות, סקר ילודים: מה זה, אילו מחלות זה מכסה ומה קורה אם זה חיובי

מקור:

Medicina Online