ハーラー症候群に対するイタリアの新たな発見
ハーラー症候群と闘うための新たな重要な医学的発見
ハーラー症候群とは
小児に発生する可能性のある最もまれな病気の 1 つは次のとおりです。 ハーラー症候群、技術的には「」として知られていますムコ多糖症1H型”。この稀な病気が影響するのは、 1万人に100,000人の子ども 新しい誕生。これには、特定の糖を分解する特定の酵素が欠如していることが関係します。 グリコサミノグリカン。これらの糖の蓄積は細胞の損傷を引き起こし、子供の成長と心理認知の発達を損ないます。
残念ながら、 結果はひどいものです特に心臓や呼吸器の合併症により、早ければ青年期に死亡する可能性があります。
新しい医療の風景
すでに 2021 年には、 遺伝子治療のためのサンラファエルテレソン研究所 有望な結果を示していた。この実践には、欠落している酵素を生成するために必要な遺伝情報の修正版を提供することが含まれます。
この治療法の特徴は、患者の造血幹細胞を改変する過程で、HIV 由来の ome ベクター、エイズの原因となるウイルス。希少疾患の遺伝子治療の分野では、元の配列のごく一部が使用されることが増えていることに留意する必要があります。
JCI Insight誌に新しい研究が掲載されましたこの研究は、ローマのサピエンツァ大学とモンツァのテッタマンティ財団の指導の下、モンツァの Irccs サン ヘラルド デイ ティントリ財団とミラノ ビコッカ大学の寄付を得て、国際的な研究者によって実施され、研究室の創設を可能にしました。 骨のオルガノイド、人体の骨や軟骨を形成する組織を簡略化して三次元化したものです。
これは脱落します ハーラー症候群に対する新たな光.
医師のアンサによるインタビュー セラフィニ & リミヌッチ、サピエンツァのサマンサ・ドンサンテ氏とテッタマンティ財団のアリス・ピエヴァーニ氏を筆頭署名者とした研究の共著者らは、このオルガノイドの作製は単に開かれるだけでなく、 ハーラー症候群に対処するための新たな扉 に向けた研究も深めます。 他の重篤な遺伝性疾患の治療.
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